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Autor:Arroyo Toscano, Carlix; Gonzales Chumbipuma, Wilder; Barreto Montalvo, Juan Francisco; Sánchez Sanguinetti, Martín Diego; Acosta Chacaltana, Max Carlos; Neyra Arismendiz, Luis Alberto; Solís Villanueva, José Enrique; Alva Pino, Clemente Antonio.
Título:Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: enfermedad peroxisomal^ies / X- linked adrenoleukodystrophy: peroxisomal disease
Fuente:Rev. Soc. Peru. Med. Interna;24(2):86-89, abr.-jun. 2011. ^bilus.
Resumen:Paciente varón de siete años, hijo único sin antecedentes personales de importancia y sin historia de consanguineidad ni de enfermedad neurológica en la familia, que presenta un curso progresivo de alteraciones de insuficiencia adrenal y del sistema nervioso tanto central como periférico. Se hizo el diagnóstico de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X basado en los estudios de neuroimágenes, valores incrementados en plasma de ácidos graso de cadena muy larga y en el estudio genético. (AU)^iesA 7 year-old male patient, an unique son without an important past record nor history of neurological disease or consanguinity within the family, shows a progressive clinical course of changes related to adrenal insufficiency and central and peripheral nervous system. The diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy was done based on neuroimagings studies, increased plasma values of very long chain and genetic study. (AU)^ien.
Descriptores:Adrenoleucodistrofia
Trastorno Peroxisomal
Cromosoma X
Cromosomas Humanos X
Límites:Humanos
Masculino
Niño
Medio Electrónico:http://repebis.upch.edu.pe/articulos/rspmi/v24n2/a6.pdf / es
Localización:PE1.1

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Autor:Lozano Vargas, Edward Antonio; Luna León, Fernando.
Título:Síndrome de Townes-Brocks, depresión y adicción a inhalantes: a propósito de un caso^ies / Townes-Brocks syndrome (TBS), major depression and inhalant addiction: a case report
Fuente:Rev. neuropsiquiatr;73(4):170-175, oct.-dic.- 2010. .
Resumen:El síndrome de Townes-Brocks (TBS) es un trastorno autosómico dominante con múltiples malformaciones y de expresión variable. Presentamos el caso de una mujer de 22 años de edad con malformaciones en el oído externo, ano imperforado, riñones en herradura, desviación cubital del pulgar, sindactilia en los dedos de ambos pies, estrabismo, útero bicorne y retardo mental; quien desarrolló distimia, depresión mayor y adicción a inhalantes. (AU)^iesTownes-Brocks syndrome (TBS) is an autosomal dominant disorder with multiple malformations and variable expression. We present a case of a 22-year-old woman with external ear malformations, imperforate anus, renal fusion, ulnar deviation of the thumbs, syndactyly in toes, strabismus, uterus bicornis and mental retardation who developed dysthymia, major depression and inhalant addiction. (AU)^ien.
Descriptores:Trastornos de los Cromosomas
Anomalías Congénitas/genética
Depresión
Trastornos Relacionados con Sustancias
Límites:Humanos
Femenino
Adulto
Medio Electrónico:http://www.upch.edu.pe/famed/rnp/73-4/rnpv73n4rc1.pdf / es
Localización:PE1.1

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Autor:Llimpe Mitma de Barrón, Yesica; Arias Velasquez, Abelardo Lucio.
Título:Un caso de leucemia aguda de linaje Switch con der(1)t(1; 1)^ies / A case of acute leukemia lineage Switch with der(1)t(1; 1)
Fuente:Acta cancerol;38(2):39-42, jul.-dic. 2010. ^bilus.
Resumen:La Leucemia Aguda (LA) comprende un grupo de neoplasias hematológicas heterogéneas caracterizadas por una proliferación anormal de stem cells hematopoyéticas. Un caso particular son las Leucemias de Linaje “Switch”, término usado para describir un fenómeno que ocurre en LA por el cual un linaje particular en el diagnóstico inicial (linfoide o mieloide), cambia al linaje opuesto durante la recaída. Presentamos un caso de un paciente varón de 16 años que ingresa a nuestra institución con diagnóstico de Leucemia Linfática Aguda (LLA), cuyo cariotipo fue 46,XY, que luego de 6 meses recae a Leucemia Mieloide aguda (LMA), evidenciado por inmunofenotipo, con cariotipo en médula ósea: 46,XY,der(1)t(1;1)(p36;q21)[18]/46,XY[06], donde una clona mostró una translocación no balanceada originando trisomía parcial de una región del brazo largo del cromosoma 1. Alteraciones de este cromosoma se han observado en varias neoplasias hematológicas y algunos de estos rearreglos se han asociado a mal pronóstico. (AU)^iesAcute Leukemia (AL) involves a group of heterogeneous hematological neoplasias characterized for an abnormal proliferation of hematopoietic stem cell. A particular case is the Switch Lineage Leukemia, a term used for describing an event in AL that occurs in a particular lineage at the first diagnostic (myeloid or lymphoid) and change to opposite lineage during a relapse. We show a case from a patient 16-years old who is admitted in our institution with diagnostic of Acute Lymphatic Leukemia (ALL) whose caryotype was 46,XY and six months after presents a relapse changing to Acute Myeloid Leukemia (AML) demonstrated by immunophenotype, with caryotype: 46,XY,der(1)t(1;1)(p36;q21)[18]/46,XY[06], that showed one clone with non-balanced translocation raising a partial trisomy of one region of large arm from chromosome 1. Alterations in chromosome 1 have been observed in several hematological neoplasms and some of these rearranges have been associated to bad prognostic. (AU)^ien.
Descriptores:Leucemia/complicaciones
Cromosomas Humanos Par 1
Translocación Genética
Límites:Humanos
Masculino
Adolescente
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Quiroga Parodi de Michelena, María Isabel.
Título:Trisomía parcial del cromosoma 13: Alteraciones fenotípicas leves y retardo mental^ies / Partial trisomy of cromosome 13: phenotype changes and mental retardation
Fuente:Rev. méd. hered;1(2):42-44, dic. 1990. ^bilus.
Descriptores:Cromosomas Humanos Par 13/genética
Aberraciones Cromosómicas Sexuales
Retraso Mental
Límites:Humanos
Masculino
Preescolar
Medio Electrónico:http://www.upch.edu.pe/famed/rmh/1-2/v1n2cc1.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Toyama, Augusto; Salas Asencios, Ramsés; Bracamonte, Olga; Guevara, Misael.
Título:Ligaciones cromosómicas en Telmatoscopus albipunctatus (Willistons, 1893) (Diptera, Psychodidae)^ies / Chromosomal ligations en Telmatoscopus albipunctatus (Willistons, 1893) (Diptera, Psychodidae)
Fuente:Bol. Lima;24(129):135-140, 2002. ^bilus.
Resumen:Chromosome links also known as ectopic pairing are described in polytene chromosomes of salivary glands of Telmatoscopus albipunctatus and its discussed its role on the organization of the chromosomes into the nucleus. (AU)^ienLas ligaciones Cromosómicas, conocidos tambien como pareamiento estópico son descritos en cromosomas politénicos de las glándulas salivales de Telmatoscopus albipunctatus, discutiendose su posible función en la organización de los cromosomas dentro del núcleo. (AU)^ies.
Descriptores:Cromosomas
Larva
Dípteros
Localización:PE1.1

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Autor:Escobar G., Carola; Talledo G., David; Villacorta C., Jorge.
Título:Analisis cariotipico en metafase mitotica de tres lineas de cultivo peruanas de Phaseolus Lunatus L. "Pallar"^ies / Miotic metaphase karyotype analysis of three lines of peruvian culture of Phaseolus lunatus L
Fuente:Bol. Lima;14(83):19-22, sept. 1992. ^bilus.
Descriptores:Phaseolus
Phaseolus/genética
Phaseolus/crecimiento & desarrollo
Cromosomas
Cariotipificación
Metafase
Cultivos Agricolas
 Peru
Localización:PE1.1

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Autor:Ortiz, Rodomiro.
Título:El mutante meiotico huso paralelos (ps) en la evolución de las especies tuberiferas del género solanum^ies / The mutant meiotico spindle parallel (ps) in the evolution of the species tuberiferas of the kind solanum
Fuente:Bol. Lima;16(91/96):363-369, 1994. ^btab, ^bilus.
Resumen:2 gametes (pollen or eges with the sporophytic chromosome number) ocurre abundantly in atmost all the taxa of tuber-bearing Solanum species. The most common moode of 2n pollen formation is due to the acction of the meiotic mutant parallet spindles (ps9. the ps allete frequency, q, was estimated among cultivated and wild 2x, 4x, and 6x species. In all series with both 2x and polysomic 4x or 6x. Morevor, with few exceptions, species with belong to the same taxonomic cluster did not have significant differences for q. the relationship between q, wih the evolution of the potato by lateral sexual polyplodization through 2n eggs x 2n pollen mating and the introgression from 2x 2x species to 4x species by unilteral sexual polyploidization (4x produced in 4x x 2x species to 4x normal eggs by 2n pollen) is illustrated. The ps gene frequency, q in relationship with other systematic aprroaches and its utilization as genetic marker in the conservation of this germplasm is also discussed. (AU) ^ienLos gametos 2n (polen u oosfera con el número de cromosomas de la generación esporofítica existen en la mayoría de las especies tuberíferas del género Solanum. El mutante meiótico recesivo husos paralelos (ps) es el factor más común involucrado en la producción de polen 2n. La frecuencia e este mutante meiótico recesivo husos paralelos (ps) es el factor más común involucrado en la producción de polen 2n. La frecuencia de este mutante meiotico (q) fue estimado en las especies diploides (2n), tetraploides (4x) y hexaploides (6x) ya sea en sus formas cultivadas o silvestres . En las series en las que incluyen especies 2x y poliploides tetrasomicas, que fue significativamente superior en estas últimas. De manenra similar que fue significativamente superior en las especies polsómicas 4x que en las especies disómicas 4x ó 6x. Igualmente se encontró que la mayoría de las especies 2x agrupadas en las misma serie taxonómicas no tuvieron diferencias significativas para los valores estimados de q. La relación entre q. y la evolución de la papa a través de la poliploidización sexua bilateral (la producción de 4x a través de cruzamientos entre especies diploides con producción de oosfera 2n=2x y polen 2n= 2x), así como las introgresión de genes de especies 2x a 4x por poliploidización sexual unilateral (4x obenido por la fertilización de oosferas normales n=2x de un 4x y polen 2n de 2x) es ilustrada. Asimismo, se discuten los resultados de este trabajo con otros estudios sistemáticos en las especies tuberíficas del género Solanum utilizado diferentes metodologías como la técnica de ADN recombinante y citogenética. Finalmente se postula la utilización del alelo ps como marcador genético en al conservación de los recursos genéticos de estas especies. (AU)^ies.
Descriptores:Solanum
Solanum tuberosum
Mutación
Cromosomas
Marcadores Genéticos
Perú
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Toyama, Augusto; Bracamonte, Olga; Telleria, L.
Título:Patron de bandas de cromosomas politenicos de glandula de telmatoscopus albipunctatus (williston, 1893) (diptera, psychodidae)^ies / Boss of bands of chromosomes politenicos of gland of telmatoscopus albipunctatus (williston, 1893) (dipteral, psychodidae)
Fuente:Bol. Lima;13(77):91-95, oct. 1991. ^bgraf, ^btab.
Resumen:The typical polytene chromosomas of the salivary glands of T. albipunctatus are studied, in relation to their banding pattern: homozigous, heterozygous. The analysis shows the distribution of the homozigous bands in the regions of the xis chromosomes; it shows also the presence o specific heterozygous bands for T. albipunctatus. (AU)^ienLos cromosomas politénicos característicos de las glándulas salivales en Telmatoscopus albipunctatus son estudiados en relación al patrón de bandas: homocigotas, heterocigotas y heterocromáticas. El análisis indica la distribución de bandas homocigotas en las regiones de los seis cromosomas; se observa además la presencia de bandas heterocigotas específicas para T. albipunctatus. (AU) ^ies.
Descriptores:Dípteros
Psychodidae
Cromosomas
Homocigoto
Heterocigoto
Heterocromatina
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Descailleaux Dulanto, Ricardo Jaime.
Título:Panorama de la citogenética humana y posibilidades de desarrollo en el Perú^ies / Panorama of the cytogenetics human and possibilities of Development in Peru
Fuente:Bol. Lima;1(3):64-68, nov. 1979. ^bilus.
Resumen:Der Author umreisst die Anfãnge, Entuwicklung und Tenchiniken der Human - Zytogenetike in der Biologic und Medizin. Schliesslich werden die Verbãltnisse diesbezüglich in Perú und eim Aktionsplan für eine Intensifierung dieses Forschungszweiges hierzulande vorgelegt. (AU)^ideThe author outlines the beginnings, develepment and technics of the human cyto -genetics, as well as its main application fields in biology and medicine. Finally, be presents the conditions with referencia to the above mentioned points in Perú and an action plan for intensfying this research field. (AU)^ien.
Descriptores:Citogenética
Cromosomas Humanos
Perú
Límites:Humanos
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Guerrero Alva, Ivonne.
Título:Reordenamiento de genes BCR-ABL en el estudio de la biologia molecular de la translocación t(9; 22) en leucemia mieloide cronica^ies / Rearrangement of genes BCR-ABL in the study of the molecular biology of the translocation t (9; 22) in leukemia myeloid chronic
Fuente:Acta cancerol;31(1):15-21, may. 2002. ^bilus, ^bgraf.
Resumen:El cromosoma philadelphia "Ph" consecuencia de la translocación o intercambio de material genético entre los brazos largos de los cromosomas 9 y 22, cuyo producto de fusión es una proteína quimérica, caracteriza a la leucemia mieloide crónica (LMC), enfermedad clonal de la médula ósea. objetivo: estudiar a nivel molecular el ARN del transcrito quimérico del híbrido Bcr-Abl, identificando el reordenamiento de los puntos de quiebre responsable del producto quimérico de fusión: la proteína p210 ó la p190 de la translocación t(9; 22) en leucemia mieloide crónica. Material y método: se estudió la translocación Ph en 6 muestras de sangre periférica (SP) y 4 de médula ósea (MO) de 10 pacientes con LMC, de las cuales se extrajo el ARN para investigar exones involucrados LMC. Se emplearon cebadores específicos bcr2, abl3 para el reordenamiento en la región mayor M_Bcr, b3a2 o b2a2; y bcrl, abl3 para la región menor m-Bcr. En ambos casos se utilizó como herramienta molecular de mayor sensibilidad para su identificación la reacción en cadena de la polimerasa de transcripción reversa (RT-PCR). Resultados: en los casos estudiados se identificó el reordenamiento de genes de la translocación t(9;22) en las muestras de SP y MO a nivel de los exones Bcr2-Abl3. En 9 de ellos se observó la forma quimérica M-BCR b3a2 y en uno la forma M-BCR b2a2 correspondientes ambas a la proteína de fusión p210; en ninguno de los casos se identificó el rearreglo correspondiente a la región menor del conglomerado de puntos de quiebre m-BCRp 190. En cada caso estudiado se amplificó el gen normal Abelson y se emplearon controles positivos y negativos conocidos. (AU)^ies.
Descriptores:Cromosoma Filadelfia
Cromosomas Humanos Par 9
Cromosomas Humanos Par 22
Proteínas de Fusión bcr-abl
Traslocación Genética
Leucemia Mieloide Crónica
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Franco Navia, José F; Iturriaga Luna, Elio K; Ochoa Vizarreta, Rosa.
Título:Los cromosomas del sapo bufo spinulosus (Amphybia - anura), del Cusco^ies / Toad bufo spinulosus of chromosomes (amphybia-anura) of Cusco
Fuente:SITUA;8(15):55-58, set. 1999-feb. 2000. ^bilus, ^btab.
Resumen:Se describe el cariotípo del sapo andino Bufo spinulosus (amphybia - anura), procedente de diferentes localidades del Departamento del Cusco (Perú). Esta especie presenta un número cromosómico de 2n igual 22 (NF igual 42), conformada por cromosomas metacéntricos, submetacéntricos y subtelocéntricos. Los resultados son comparados con los hallasgos reportados por otros autores, para otras localidades. (AU)^ies.
Descriptores:Anfibios
Bufonidae
Cromosomas
Límites:Animales
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Tincopa Wong, Oscar Wilfredo; Meléndez Guevara, Gloria.
Título:Aplasia cutis congénita: rasgos clínicos de clasificación y frecuencia^ies / Aplasia cutis congenita: clinical sings of clasification and frecuency
Fuente:Diagnóstico (Perú);28(1/2):19-24, jul.-ago. 1991. ^bilus, ^btab.
Conferencia:Presentado en: Simposio Dermatología, 1, Lima, s.f.
Resumen:Los autores presentan el estudio de 6 casos de Aplasia Cutis Congénita (ACC), ocurridos en el Hospital Víctor Lazarte Echegaray del Instituto Peruano de Seguridad Social de Trujillo, en un período de 7 años, comprendido entre 1982 a 1989, de un total de 10,000 nacimientos, encontrándose que el sexo femenino fue el predominante con el 83 por ciento (5 casos). La localización más frecuente estuvo en piel cabelluda en 3 (50 por ciento) pacientes, 2 (33 por ciento) en extremidades inferiores, 1 (17 por ciento) en piel lumbosacra. En la mitad hubo asociación a otras enfermedades; dos de ellos con Trisomía 13 cuya incidencia alcanzó a 2 por 10,000 nacidos. Sólo dos (33 por ciento) observaciones presentaron cicatriz al nacimiento por curación intraútero. La herencia encontrada fue recesiva en el paciente diagnosticado de Síndrome de Bert (caso 4), en el que se corroboró por microscopía de luz que la ACC era manifestación del proceso ampollar. El pronóstico de vida fue de 50 por ciento (3 observaciones) los que siguen vivos cuya localización del defecto cutáneo estuvo en un segmento y sin enfermedad asociada. La frecuencia obtenida en 7 años fue de 0.06 por ciento. Clasificándolos en el grupo VII al paciente 1, en el IX los casos 2 y 3, el 4 en el VI y a los grupos I y IV al quinto y sexto respectivamente (AU)^ies.
Descriptores:Trisomía
Dermatomicosis
Cromosomas Humanos
 Cromosomas Humanos Par 13
 Perú
Límites:Humanos
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Guevara, Misael; Siles, María; Bracamonte, Olga.
Título:Análisis cariotípico de Capsicum pubescens R&P (Solanaceae) "rocoto"^ies / Karyotype analysis of Capsicum pubescens R&P (Salanaceae)
Fuente:Rev. peru. biol;7(2):134-141, jul.-dic. 2000. ^bilus, ^btab.
Resumen:Análisis cariotípico de Capsicum pubescens R&P ( Solanecea). Los cromosomas han sido descritos, comparados y dibujados, usando una técnica de coloración modificada. C. pubescens tiene un número cromosómico diploide 2n = 24, de los cuales 11 pares son metacéntricos y 1 par submetacéntrico. (AU)^ies.
Descriptores:Cromosomas
Capsicum
Solanaceae
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Rubiños Braysson, Alicia Benedicta; Avendaño Valdez, José Antonio.
Título:Retinoblastoma: estudio clínico-patológico^ies / Retinoblastoma: clinic-pathologic study
Fuente:Rev. Inst. Nac. Oftalmol;10(1/2):12-15, ene.-dic. 1989. ^bilus.
Resumen:De un protocolo de leucocoria, nosotros examinamos a 36 pacientes con retinoblastoma a los cuales se les realizó un estudio clínico; a 24 pacientes se les practicó examen histopatológico del globo enucleado. Se encontraron casos de retinoblastoma bilateral (22.3 por ciento), con invasión al nervio óptico (80 por ciento), órbita (44 por ciento) y con metástasis (11.1 por ciento) (AU)^ies.
Descriptores:Neoplasias del Ojo/terapia
Retinoblastoma/complicaciones
Nervio Óptico
 Ultrasonografía
 Metástasis de la Neoplasia
 Cromosomas Humanos Par 13
 Procedimientos Quirúrgicos Oftalmológicos
 Radioterapia
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Llimpe Mitma De Barrón, Yesica; Castro Mujica, María Del Carmen; Arias Velásquez, Abelardo Lucio.
Título:Un caso atípico de leucemia mieloide crónica con deleción del cromosoma 22 y expresión de BCR/ABL1^ies / An atypical case Leukemia chronic myeloid with deletion of chromosome 22 and expression of BCR/ABL1
Fuente:Acta cancerol;39(2):38-39, jul.-dic. 2011. ^bgraf.
Resumen:Presentamos el caso de un paciente varón de 37 años de edad con diagnóstico de leucemia mieloide crónica (LMC) en fase crónica, que a través del estudio citogenético convencional no presenta la translocación típica t(9;22) sino más bien deleción del brazo largo “q” del cromosoma 22. El estudio por PCR cuantitativo (Q-PCR) demostró expresión del gen de fusión BCR/ABL1 en 149,03% de transcriptos con respecto al gen de referencia ABL1. Este representa un caso de LMC atípico sin t(9;22) pero con expresión del gen de fusión BCR/ABL1. (AU)^ies.
Descriptores:Leucemia Mielogenosa Crónica BCR-ABL Positiva
Cromosomas Humanos Par 22
Análisis Citogenético
Límites:Humanos
Masculino
Adulto
Medio Electrónico:http://repebis.upch.edu.pe/articulos/acta.cancerol/v39n2/a10.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Llimpe Mitma De Barrón, Yesica; Arias Velásquez, Abelardo Lucio.
Título:Hiperdiploidías con más de 50 cromosomas en leucemia linfática aguda pediátrica^ies / Hiperdiploidias with more than 50 chromosomes in paediatric acute lymphatic leukemia
Fuente:Acta cancerol;39(2):40-41, jul.-dic. 2011. ^bilus.
Resumen:El estudio citogenético es una herramienta de importancia para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de las neoplasias hematológicas. La hiperdiploidía, alteración cromosómica de tipo numérica, se define como la presencia de más de 46 cromosomas en una misma metafase. Las hiperdiploidías con más de 51 cromosomas por metafase se relacionan con buen pronóstico en la leucemia linfática aguda (LLA) pediátrica. En este estudio, las hiperdiploidías con más de 50 cromosomas en LLA pediátrica de nuestra institución incluyen trisomías de los cromosomas: 1, 5, 6, 8, 10, 14, 17, 20, 21 y X e incluso en algunos casos tetrasomía del 21, además de alteraciones estructurales en la misma clona. (AU)^ies.
Descriptores:Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras
Enfermedades Linfáticas
Diploidia
Cromosomas
Pediatría
Límites:Humanos
Medio Electrónico:http://repebis.upch.edu.pe/articulos/acta.cancerol/v39n2/a11.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Chirinos Llerena, Wilbert.
Título:Síndrome de Peutz Jeghers, manifestaciones bucales y su relación con la odontopediatría^ies / Peutz-Jeghers, bucal manifestations and its relationship with the pediatric dentistry
Fuente:Odontol. pediatr. (Lima);11(1):40-48, ene.-jun. 2012. ^bilus.
Resumen:El odontólogo, deberá estar capacitado en el diagnóstico oportuno del Síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) entidad autosómica dominante, que generalmente se presenta en los primeros años de vida; siendo el odontopediatra el profesional que iniciando la rutina del examen estomatológico a muy temprana edad, debería referir al especialista, para un manejo terapéutico adecuado. El Síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) se caracteriza clínicamente por presentar máculas hiperpigmentadas en labios, mucosa, manos y pies; asociada a pólipos gastrointestinales; que ocasionan cuadros de anemia, obstrucción Intestinal y dolor abdominal, dichos pólipos además tienen un alto riesgo de transformarse en cáncer intestinal y/o extraintestinal. Presentamos el caso de un paciente masculino de 8 años, con pigmentaciones mucosas desde el nacimiento e historia de dolor abdominal; revisamos el tema y se analiza el protocolo de vigilancia y de tratamiento. (AU)^iesThe dentist should be trained in the early diagnosis of Peutz Jeghers Syndrome (PJS), autosomal dominant disorder that usually occurs in the first years of life. A routine examination at an early age can make us refer the patient to a specialist for the appropiate therapeutic management. Peutz Jeghers Syndrome (PJS) is characterized clinically by hyperpigmented macules on the lips, mucosa, hands and feet associated with gastrointestinal polyps, which cause anemia, inestinal obstruction and abdominal pain. The polyps also have a high risk of transforming into intestinal and/or extraintestinal cancer. We reported the case of a 8 year old male patient, with mucosal pigmentation from birth and history of abdominal pain, we made a review of the literature and discussed the protocol for monitoring and treatment. (AU)^ien.
Descriptores:Síndrome de Peutz-Jeghers
Trastornos de los Cromosomas
Pólipos Intestinales
Odontología Pediátrica
Límites:Humanos
Masculino
Niño
Medio Electrónico:http://repebis.upch.edu.pe/articulos/op/v11n1/a4.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Ruíz Ríos, Astriht; Tapia y Figueroa, María de Lourdes.
Título:Micropropagación y determinación cromosómica del género Croton Productores de látex^ies / Micropropagation and chromosomal determination of the latex producing gender Croton
Fuente:Eciperu;7(2):55-62, 2010. ^bilus.
Resumen:El presente trabajo de investigación tuvo como objetivos: determinar las diferencias en el desarrollo in vitro de yemas provenientes de plantas juveniles de Croton productores de látex; evaluar la respuesta a la aclimatación de plántulas Croton de mejor comportamiento in vitro y determinar el número cromosómico de individuos seleccionados del género Croton productores de látex. El medio de cultivo para la introducción in vitro fue determinado evaluando el comportamiento de Croton draconoides en cinco tratamientos cuyo medio básico fue el de Murashige y Skoog (MS) tomando en consideración que las especies en estudio pertenecen al mismo género. Las yemas provenientes de plantas juveniles de Croton productor de látex color vino fueron las que mejor comportamiento tuvieron en el medio de cultivo seleccionado (MS + 0,01mg/l de ANA + 0,1 mg/l de BAP y AG3 + 20 ml de agua de coco), presentando mayor altura, número de hojas y porcentaje de sobrevivencia en relación a Croton productor de látex color rojo y ocre. Las plántulas de Croton productor de látex color vino, previamente enraizadas in vitro, fueron llevadas a aclimatación, probando cuatro substratos, determinándose que las respuestas de las plántulas varían de acuerdo a la composición del sustrato, las condiciones de riego (nebulización), el control de hongos (benlate al 0.1%) y la aplicación del bioestimulante biogen 1 al 0,1%. El número cromosómico determinado en las plantas del género Croton productoras de látex rojo, vino y ocre fue de 40. (AU)^iesThe present investigation had the purpose of: determining the differences in the in vitro development of buds from Croton young plants of latex producers; to evaluate the response to the acclimatization of Croton’s plantulas with better behavior in vitro, and to determine the chromosomal number of selected individuals of Croton latex producers. The culture medium for the in vitro introduction was determined evaluating the behavior of Croton draconoides in five treatments with the basic medium murashige and skoog (ms) taking into consideration that the species in the study belong to the same gender. The buds coming from Croton young plants producers of wine latex had the best behavior in the selected culture medium (ms + 0,01mg/I ANA + 0,1mg/I of BAP and AG3 + 20 ml of coconut water) presenting an increase in height, number of leaves and percentage of survival in relationship to Croton producers of red and ocher latex. The plantulas of Croton producers of wine latex, previously rooted in vitro, were taken for acclimatization. Four substrates were tested, determining that the response of the plantulas changes according to the substrate composition, watering conditions (nebulization), fungus control (benlate to 0,1%) and the application of the bioestimulant biogen 1 to 0,1%. The chromosomal number determined in plants of the gender Croton producers of red, wine and ocher latex was of 40. (AU)^ien.
Descriptores:Croton
Látex
Cromosomas
Medio Electrónico:http://repebis.upch.edu.pe/articulos/eciperu/v7n2/a1.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Guevara Fujita, María Luisa; Pérez Grossmann, Rodolfo Alfredo; Vargas Gonzales, Enrique Manuel; Fujita Alarcón, Ricardo.
Título:Mapeo cromosómico y refinamiento de la localización de un gen de glaucoma en 2cen-2q12 en una familia peruana: avances hacia la identificación del gen GLC1B^ies / Chromosome mapping and refinement of the location of a gene of glaucoma in 2cen-2q12 in a Peruvian family: advances towards to identification of the gene GLC1B
Fuente:Horiz. méd. (Impresa);3(1/2):28-33, dic. 2003. ^bilus, ^btab.
Resumen:La genética molecular es una herramienta que está revelando los genes responsables de enfermedades hereditarias, incluso algunos de ellos han sido ya identificados y caracterizados. En otros genes la identificación está más cercana porque se les ha localizado (mapeado) en regiones cromosómicas específicas donde su búsqueda se refina paulatinamente. El glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) es una anomalía hereditaria que sin tratamiento puede llevar a la ceguera, pero si es detectado tempranamente, permite preservar la visión. Hay 6 loci (genes) para GPAA: GLC1A localizado en la región cromosómica 1q24.3-q25.2, GLC1B (2cen-q13), GLC1C (3q21-q24), GLC1D (8q23), GLC1E (10p14-p15) y GLC1F (7q35-q36). Hemos estudiado varias familias peruanas con GPAA para analizar su asociación con marcadores en las regiones mencionadas. Una familia de Chincha ha mostrado cosegregación con marcadores de 2cen-q13 indicando que el glaucoma en esta familia pertenece a GLC1B. Un análisis posterior con más familiares nos revela una recombinación que restringe la región crítica para GLC1B a 2cen-q12. Esta reducción en términos genómicos descarta varios millones de nucleótidos y muchos genes de 2q13 facilitando la identificación de GLC1B. (AU)^iesMolecular genetics is an important tool to elucidate the cause of hereditary diseases. One of the strategies used in this type of studies, is to map the gene responsible of the disease to a specific chromosome region. This has helped in the characterization of some genes, but others remain to be identified. Primau Open Angle Glaucoma (POAG) is a hereditary disease that can lead to blindness if untreated. There are six loci for POAG: GLClA on chromosome region lq24.3-q25.2, GLClB (2cenq13), GLClC (3q21-q24), GLClD (8q23), GLClE (10p14p15) y GLClF (7q35-q36). In a study of several POAG Peruvian families we have characterized one that cosegregates with markers of chromosome 2 corresponding to a new reported family for GLCIB located at 2cen-2q13. One additional individual in the family reveals genetic recombination that refines the position to a smaller region in 2cen-q12 eliminating several millions of base pairs in the search of the GLCIB gene. (AU)^ien.
Descriptores:Glaucoma
Glaucoma de Ángulo Abierto/diagnóstico
Mapeo Cromosómico
Enfermedades Genéticas Congénitas
Ligamiento GenéticO
Cromosomas Humanos Par 2
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Adolescente
Adulto
Mediana Edad
Medio Electrónico:http://www.medicina.usmp.edu.pe/horizonte/2003/Art3_Vol3_N1-2.pdf / es
Localización:PE1.1; PE264.1

lipecs
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Id:PE1.1
Autor:Siles Vallejos, María Angélica; Bracamonte Guevara, Olga Hilda; López Sotomayor, Alberto Ernesto; Shiga Oshige, Betty Elena; Guevara Paredes, Misael.
Título:Descripción del cromosoma profásico en la meiosis I de Bostryx conspersus^ies / Description of the profasic chromosome in Meiosis I of Bostryx conspersus
Fuente:Rev. peru. biol;18(2):213-215, ago. 2011. ^bilus.
Resumen:Bostryx es uno de los géneros de mayor diversidad dentro de los Orthalicidae (Gastropoda), siendo B. conspersus una especie endémica del ecosistema de Lomas, del desierto Costero peruano. En el presente trabajo los cromosomas de la profase I de meiosis de los espermatocitos de Bostryx conspersus son descritos. (AU)^iesBostryx is among the most diverse genera within the Orthalicidae (Gastropoda). Bostryx conspersus is endemic of the Lomas ecosystem in Peruvian Coastal Desert. In this paper, chromosomes in prophase I of meiosis of spermatocytes Bostryx conspersus are described. (AU)^ien.
Descriptores:Gastrópodos/genética
Meiosis
Cromosomas
Desierto
Medio Electrónico:http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/biologia/v18n2/pdf/a14v18n2.pdf / es
Localización:PE1.1



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