| Id: | PE1.1
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| Autor: | Arroyo Toscano, Carlix; Gonzales Chumbipuma, Wilder; Barreto Montalvo, Juan Francisco; Sánchez Sanguinetti, Martín Diego; Acosta Chacaltana, Max Carlos; Neyra Arismendiz, Luis Alberto; Solís Villanueva, José Enrique; Alva Pino, Clemente Antonio. |
| Título: | Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: enfermedad peroxisomal^ies / X- linked adrenoleukodystrophy: peroxisomal disease
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| Fuente: | Rev. Soc. Peru. Med. Interna;24(2):86-89, abr.-jun. 2011. ^bilus.
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| Resumen: | Paciente varón de siete años, hijo único sin antecedentes personales de importancia y sin historia de consanguineidad ni de enfermedad neurológica en la familia, que presenta un curso progresivo de alteraciones de insuficiencia adrenal y del sistema nervioso tanto central como periférico. Se hizo el diagnóstico de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X basado en los estudios de neuroimágenes, valores incrementados en plasma de ácidos graso de cadena muy larga y en el estudio genético. (AU)^iesA 7 year-old male patient, an unique son without an important past record nor history of neurological disease or consanguinity within the family, shows a progressive clinical course of changes related to adrenal insufficiency and central and peripheral nervous system. The diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy was done based on neuroimagings studies, increased plasma values of very long chain and genetic study. (AU)^ien.
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| Descriptores: | Adrenoleucodistrofia
Trastorno Peroxisomal
Cromosoma X
Cromosomas Humanos X
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| Límites: | Humanos
Masculino
Niño
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| Medio Electrónico: | http://repebis.upch.edu.pe/articulos/rspmi/v24n2/a6.pdf / es
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| Localización: | PE1.1 |
