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POLIMORFISMO GENETICO []
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Autor:Quiroga Parodi de Michelena, María Isabel.
Título:Conviviendo con los genes^ies / Coexisting with the genes
Fuente:Rev. psicol. hered;1(2):100-109, jul.-dic. 2006. .
Resumen:Las enfermedades genéticas suelen ser crónicas e incapacitantes. Por su carácter hereditario afectan no solo a individuos sino a familias enteras y requieren apoyo profesional multidisciplinario. Con algunos ejemplos, se muestra el importante rol de psicólogo en el manejo de situaciones complejas dentro del proceso de asesoría genética. (AU)^iesGenetic diseases are chronic and frequently cause permanent handicaps. Their familial character poses an extra burden in the affected families, and generates the need of a multidisciplinary approach and professional management. With some examples, the important role of the psychologist related to the genetic counseling process is showed. (AU)^ien.
Descriptores:Genotipo
Fenotipo
Polimorfismo Genético
Genética Médica
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Adulto
Mediana Edad
Localización:PE1.1

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Autor:Huerta Canales, Doris Virginia; Acosta Conchucos, Oscar; Miranda, Cecilia; Polo, Susan; Oré Sifuentes, Raquel; Bardales Hoyos, Rosa Amelia; Pajuelo Ramírez, Jaime Renato.
Título:Relación del polimorfismo C-514T del gen de la lipasa hepática con indicadores nutricionales y lipoproteínas en una muestra poblacional peruana: una perspectiva nutrigenética^ies / Relation of the hepatic lipase gene C-514T polymorphism with nutritional indicators and lipoproteins in a peruvian population sample: a nutrigenetic perspective
Fuente:An. Fac. Med. (Perú);69(4):244-249, oct.-dic. 2008. ^bgraf, ^btab.
Resumen:Introducción: Las enfermedades cardiovasculares son una de las principales causas de muerte en todo el mundo. El promotor del gen de la lipasa hepática presenta unpolimorfismo funcional C-514T que se relaciona con la actividad de la enzima, la variación de los niveles de lipoproteínas y un posible riesgo para desarrollar enfermedadescardiovasculares. Objetivos: Establecer la relación del polimorfismo C-514T del promotor del gen de la lipasa hepática con indicadores nutricionales y los niveles de lipoproteínas plasmáticas en una muestra de peruanos saludables. Diseño: Estudio descriptivo, transversal, asociativo. Lugar: Centro de Investigación de Bioquímica yNutrición Alberto Guzmán Barrón, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Participantes: Noventiuna personas sanas de ambos sexos, cuyasedades fluctuaban entre 18 y 58 años, voluntarios con consentimiento informado. Intervenciones: Extracción del ADN genómico a partir de muestras sanguíneas según metodología estándar. Toma de medidas antropométricas, estableciéndose los indicadores nutricionales, determinación del perfil lipídico por el método enzimático.Análisis del polimorfismo C-514T mediante la técnica de PCR/RFLP, con primers específicos y digestión con la enzima de restricción NlaIII, detectándose los fragmentos de RFLP por electroforesis en gel de poliacrilamida (PAGE) y tinción con nitrato de plata. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotípicas y alélicas del gende la lipasa hepática y relación con parámetros lipídicos y nutricionales. Resultados: Se encontró las frecuencias genotípicas CC=0,143; CT=0,593 y TT = 0,264, siendola distribución consistente con el equilibrio de Hardy-Weinberg (X2 =3,8024, g.l.=1, p = 0,086). Las frecuencias alélicas fueron alelo C = 0,4395 y el alelo T = 0,5605. Los niveles de colesterol, HDLc, LDLc, TG y los promedios de pliegue subcutáneo, el IMC y el porcentaje de grasa en los genotipos CC, CT y TT. (AU)^iesIntroduction: Cardiovascular diseases are major causes de death in the world. The hepatic lipase (HL) gene promoter region presents a C-514T functional polymorphism related to enzyme activity, variation of lipoproteins levels and possible cardiovascular disease risk. Objectives: To determine the association of HL gene promoter region polymorphism with both nutritional indicators and lipoproteins levels in a healthy Peruvian sample. Design: Descriptive, transversal, associative study. Setting: Alberto Guzman Barron Biochemistry and Nutrition Research Center, Faculty of Medicine, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Participants: Ninety healthy male and female volunteers aged 18 to 58 years. Interventions: Genomic DNA was obtained from serum samples according to standard methodology. Anthropometric measurements and lipid profile byenzymatic methods were performed. Polymorphism C-514T in the HL gene was determined by polymerase chain reaction (PCR). PCR products were digested with NlaIII and fragments separated by polyacrilamyde gel electrophoresis (PAGE) and stained with silver nitrate. Main outcome measures: HL gene genotypes and alleles frequencies and relation with both lipid and nutritional parameters.Results: We found genotype frequencies CC=0,143; CT=0,593 and TT = 0,264, consistent with Hardy-Weinberg equilibrium (X2 =3,8024, g.l. = 1, p = 0,086). Alleles frequencies were C allele = 0,4395 and T allele = 0,5605. HDLc, LDLc, TAG cholesterol levels and subcutaneous fold, BMI and fat percentage averages in CC, CT and TT genotypes did not show significant differences (p major that 0,05). Nevertheless, when T allele was analyzed alone (genotypes CT and TT) according to age and sex there were significant differences (p minor that 0,05) in some parameters.(AU)^ien.
Descriptores:Genética
Lipasa
Ranunculaceae
Polimorfismo Genético
Lipoproteínas
Enfermedades Cardiovasculares
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Adulto
Mediana Edad
Medio Electrónico:http://sisbib.unmsm.edu.pe/BVrevistas/anales/v69n4/pdf/a05v69n4.pdf / es
Localización:PE1.1

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Autor:Galloso Benites, Maribel Esperanza; Accinelli Tanaka, Roberto Alfonso; Taype Pérez, Carmen Amelia; Espinoza Babilón, José Ronald.
Título:La interacción epistática entre los genes NRAMP1 e INF-Y incrementa la susceptibilidad a tuberculosis pulmonar^ies / The interaction epistatica between the genes NRAMP1 and INF-Y increases the susceptibility to pulmonary tuberculosis
Fuente:Enf. torax;50(2):11-17, mayo-dic. 2006. ^bilus, ^btab.
Resumen:Introducción: En la mayoría de enfermedades infecciosas sólo una proporción de individuos expuestos al patógeno llega a infectarse y a desarrollar enfermedad. Esta diferencia interindividual puede ser determinada por una serie de genes, los cuales controlan la respuesta inmune del huésped. Objetivo: Determinar la asociación entre tuberculosis (TB) pulmonar y polimorfismos genéticos en INF-y (+874 TIA) en la población peruana. Material y métodos: El polimorfismo genético en INF-y (+874 TIA) fue identificado mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR)en 350 pacientes con tuberculosis pulmonar y 350 controles sanos. La edad media fue 23.45 +1- 11.44 años en pacientes con tuberculosis pulmonary 25.54 +1- 12.33 años en controles sanos. Se excluyó a personas con depresión inmunológica por ser portadores del virus de la inmunodeficiencia humana, usar corticoides o por otras causas. En base a un estudio previo, se halló además el genotipo combinado de NRAMP1/INF-y. Resultados: No se encontró asociación entre TB y el polimorfismo genético en INF-y (+874T/A), (OR= 1.07 IC 95 por ciento = 0.75 a 1:52, X2 = 0.19, p=0.911). El genotipo combinado de NRAMP1/INF-y (AA/TGTG+del), confiere susceptibilidad genética a TB pulmonar (OR= 1.58 IC 95 por ciento =0.98-2.56, X2 =3.91, pyO.05). Estos polimorfismos estuvieron en el equilibrio Hardy-Weinberg. Conclusiones: La interacción epistática entre NRAMP1/INFy incrementa la susceptibilidad genética a 18 pulmonar en la población peruana, lo que nos sugiere que la interrelación de ambos genes es necesaria en la susceptibilidad a esta enfermedad. El polimorfismo genético' en INF-y (+874 TIA) no está asociado con la susceptibilidad a tuberculosis pulmonar. (AU)^iesIntroducción: In the majority of infectious illnesses a proportion of individuals exposed to pathogenic comesbe infected and to develop a significant clinical illness. This difference interindividual can be determined by aSeries of genes which they control the immune answer of the guest. Objetive: To determine the presence of association among the genetic Polymorphism in interferon-gamma (+874 T/A) and pulmonary tuberculosis in a Peruvian population. Material and Methods: Genetic polymorphism in INFy(+874 TIA) was identifying by chain reaction of the polimerasa in 350 patients with tuberculosis pulmonary and 350 healthy controls. The Middle Ages was 23.45 + 1- 11.44 years among patients with pulmonary tuberculosis and 25.54 + 1- 12.33 years among 350 healthy controls. Patients infected with virus of human immunodeficiency, corticoterapy and other illnesses were excluded. On the basis of a previous study, we found conbinated genotype NRAMP1/INF-y. Results: No association was found between pulmonary tuberculosis and the genetic polymorphism in interferongamma (+874 TIA),(OR= 1.07 IC95 per cent = 0.75 a 1.52, X2 =0.19, p=0.911). Conbinated genotype NRAMP1/INF-y (AA/ TGTG+del), CONFER genetic susceptibility to pulmonary TB (OR=1.58 IC95 per cent = 0.98-2.56, X2 =3.91, pyO.05).This polymorphism was in the equilibrium Hardy-Weinberg. Conclusions: Epistatic interaction between NRAMP1/INF-y increase genetic susceptibility to pulmonary TB in Peruvian population. These suggest that interaction between both genes is necessary in susceptibility of the disease. Genetic polymorphism in INF-y (+874 TIA) analyzed, is not associated with the susceptibility to pulmonary tuberculosis in Peruvian patients. (AU)^ien.
Descriptores:Polimorfismo Genético
Tuberculosis Pulmonar
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Adulto
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Huerta Canales, Doris Virginia; Acosta Conchucos, Oscar; Polo, Susan; Martínez, Rolando; Oré Sifuentes, Raquel; Miranda, Cecilia.
Título:Polimorfismo val108/158Met en el gen dopaminérgico catecol o-metil transferasa (COMT) en una población mixta peruana y su importancia para los estudios neuropsiquiátricos^ies / Val108/158Met polymorphism in the catechol-o-methyl transferase (COMT) dopaminergic gene in mestizo Peruvian population and its importance in neuropsychiatric studies
Fuente:An. Fac. Med. (Perú);68(4):321-327, oct.-dic. 2007. ^bgraf.
Resumen:Introducción: El gen dopaminérgico catecol-o-metil transferasa (COMT), tiene un polimorfismo funcional Val108/158Met que da lugar a variantes de la enzima que cataliza la o-metilación de las catecolaminas activas, participando en el metabolismo de las drogas y neurotransmisores, como la L-dopa, norepinefrina, epinefrina y dopamina y, por consiguiente, puede asociarse a condiciones neuropsiquiátricas. Objetivos: Determinar las frecuencias genotípicas y alélicas del polimorfismo Val108/158Met del gen COMT en sujetos saludables de una población mixta peruana y establecer las implicancias para el estudio genético de enfermedades y otras condiciones neuropsiquiátricas. Diseño: Estudio descriptivo, observacional, transversal. Lugar: Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición ‘Alberto Guzmán Barrón’. Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Participantes: Ciento seis personas, hombres y mujeres, clínicamente saludables, sin enfermedades neurológicas ni mentales u otra patología similar, voluntarios con consentimiento informado, sin relación de parentesco, todos residentes en Lima, cuyas edades fluctuaban entre los 18 y 50 años. Intervenciones: Extracción del ADN genómico a partir de células de epitelio bucal, según metodología estándar. Amplificación mediante la PCR con primers específicos y digestión con la enzima de restricción NlaIII. Detección de fragmentos de restricción de longitud polimórfica (RFLP) por electroforesis en gel de poliacrilamida al 6 por ciento, teñido con nitrato de plata. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotípicas y alélicas del gen COMT en población mixta peruana. Resultados: Se encontró las frecuencias genotípicas Met/Met=0,0661, Val/Met=0,5094 y Val/Val=0,4245, siendo la distribución consistente con el equilibrio de Hardy-Weinberg (X2 =3,0317, g.l.=1, p mayor que 0,05). Las frecuencias alélicas encontradas fueron alelo Val=0,68 y el alelo Met=0,32. Conclusiones: El genotipo heterocigoto ... (AU)^iesIntroduction: Dopaminergic catechol-o-methyl transferase (COMT) gene has a functional polymorphism Val108/158Met that originates enzyme variants that catalyze o-methylation of active catecholamines and participates in drugs and neurotransmitters metabolism including L-dopa, norepinephrine, epinephrine and dopamine and thus may be associated to neuropsychiatric conditions. Objectives: To determine COMT gene genotypes and alleles frequencies in mestizo Peruvian population healthy subjects and its importance in neuropsychiatric genetic studies. Design: Descriptive, observational, transversal study. Setting: Alberto Guzman Barron Biochemistry and Nutrition Research Center, Faculty of Medicine, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Participants: One hundred and six healthy subjects, male and female volunteers with informed consent, without family relationship or mental and neurological disorders as determined by clinical assessment, all Lima residents, aged between 18 and 50 years. Interventions: Genomic DNA was extracted from buccal epithelium cells to 106 individuals seemingly healthy, previous informed consent, using standard methodology. We typed using polymerase chain reaction (PCR) of the relevant region followed by digestion with N1aIII enzyme and polyacrilamyde gel electrophoresis and silver nitrate stain. Main outcomes measures: COMT gene genotypes and alleles frequencies in mixed Peruvian population. Results: We found frequencies Met/Met genotype=0,0661, Val/Met genotype=0,5094, and Val/Val genotype=0,4245, distribution consistent with Hardy Weinberg expectations (X2 = 3,0317, g.l.=1, p major 0,05). Alleles frequencies were Val allele=0,679 and Met allele=0,321. Conclusions: Val/Met heterozygote and Val allele were significantly more common in the mixed Peruvian population. In gene-gene interaction and gene environment Val108/158Met polymorphism must be considered in neuropsychiatric genetic studies in both mixed and native populations. (AU)^ien.
Descriptores:Catecol O-Metiltransferasa
Polimorfismo Genético
Alelos
Neurología
Psiquiatría
Perú
Epidemiología Descriptiva
 Estudios Observacionales
 Estudios Transversales
Medio Electrónico:http://www.scielo.org.pe/pdf/afm/v68n4/a06v68n4.pdf / es
Localización:PE1.1; PE13.1

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Id:PE1.1
Autor:Lizaraso Soto, Frank Antonio Octavio; Medina Palomino, Felix Alvaro; Salazar Cáceres, Pedro Martín; Armas Rodriguez, Victoria Celeste; Diestéfano U., Fortunato; Hurtado Alendes, Ana; Fujita Alarcón, Ricardo.
Título:Evaluación de los polimorfismos ECA y angiotensinógeno como factores de riesgo genético de hipertensión primaria en dos poblaciones peruanas^ies / Assesment of ACE and angiotensinogen polimorphisms as genetic risk gactors of primary hypertension in two peruvian populations
Fuente:Diagnóstico (Perú);42(1):7-16, ene.-feb. 2003. ^bilus, ^btab.
Resumen:Se realizó un estudio para evaluar algunos factores de riesgo genético de una enfermedad multifactorial común, la hipertensión arterial primaria o esencial (HTA), teniendo como meta diseñar futuras estrategias de prevención y cura. Algunos trabajos asocian HTA al genotipo DD del polimorfismo I/D del gen Enzima Convertidora de Angiotensina (ECA) y al TT del polimorfismo M235T del gen Angiotensinógeno (AGT); pero esto necesita validarse en cada población. Correlacionamos la prevalencia de estos polimorfismos moleculares con niveles de ECA sérico e hipertensión con un estudio caso-control de Lima y Chincha con 133 hipertensos de 48 familias y 157 de sus parientes normotensos. Nuestros resultados demuestran herencia codominante en valores de ECA sérico según genotipo, pero sin sesgo significativo entre genotipos de pacientes y normotensos: DD 11 por ciento hipertensos (14/127) versus 11 por ciento normotensos (17/154); y de genotipo TT de 66 por ciento hipertensos (84/127) versus 54 por ciento normotensos (82/153). El porcentaje de DD es el más bajo registrado que tengamos noticia. Concluimos que ni el nivel de ECA sérico ni los genotipos DD de ECA y TT de Agt son factores de riesgo importantes de HTA en la población analizada, siendo necesario continuar la búsqueda de polimorfismos asociados en los pacientes peruanos. (AU)^ies.
Descriptores:Hipertensión
Peptidil-Dipeptidasa A
Angiotensinógeno
Genética
Factores de Riesgo
Polimorfismo Genético
Límites:Humanos
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Quiroga Parodi de Michelena, María Isabel.
Título:El genoma humano y sus implicancias en la medicina^ies / The human genome and implications in the medicine
Fuente:DEMEDICAS;1(1):8-9, nov. 2000. ^bilus.
Descriptores:Polimorfismo Genético
ADN
Ética
Proyecto Genoma Humano/legislacion & jurisprudencia
Límites:Humanos
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Lizaraso Soto, Frank Antonio Octavio; Rivara Ruiz, Gustavo; Torres Cerpa, Claudio Euler; Fujita Alarcón, Ricardo.
Título:Presencia del genotipo D/D del gen de enzima convertidora de angiotensina y del genotipo 235T del gen de angiotensinogeno como factores de riesgo para sufrir un evento coronario agudo^ies / Presence of genotype D / D gene angiotensin converting enzyme genotype and 235T gene angiotensinogeno as risk factors for suffering an acute coronary event
Fuente:Rev. peru. cardiol. (Lima);28(1):50-62, ene.-abr. 2002. ^bilus, ^btab.
Resumen:Ante la evidencia de que la expresión genética de los componentes del Sistema Renina Angiotensina Aldosterona (SRAA) están implicados en la presencia de enfermedad coronaria y la parición de un evento coronario agudo (ECoA), se ha venido estudiando la expresión del gen de la Enzima Convertidora de Angiotensina I (ECA) y su polimorfismo, de cuyo alelo D promovería un patrón de enfermedad agresivo y prematuro. Por otro lado el alelo T del gen del angiotensinógeno AGT tambien ha sido considerado en la patogenia de la enfermedad coronaria. Quisimos correlacionar la presencia del genotipo DD y TT como factor de riesgo para la aparición de ECoA, en nuestra población muestral. Como objetivo secundario nos interesó saber si existía asociación de uno de estos genotipos con los pacientes de bajo riesgo coronario que presentaron el ECoA. Este estudio tipo Caso - Control, Multicéntrico que incluyó 90 pacientes de ambos sexos, siendo 45 hipertensos que se compararon con 45 normotensos. Se extrajeron muestras para ADN, se realizó el analisis del polimorfismo por PCR en los genes ECA y AGT, dosaje de ECA sérico y la determinación bioquímica del perfil lipídico. Resultados: el riesgo de tener ECoA en portadores de DD para el polimorfismo ECA y de tener TT para el polimorfismo AGT mostraron lo siguiente: DD/ID: OR=6,6 IC 95 por ciento [1,26-34,54]p<0,05; DD/II: OR=8,8, IC 95 por ciento [1,71-45,32]p<0,05. Existe un nivel de C-HDL más bajo en portadores de TT del polimorfismo del gen AGT: T235 (TT) 45más menos20; M235T (MT) 57más menos24; 235M (MM) 67más menos20, p<0,05. Concluimos que el genotipo DD del polimorfismo I/D del gen ECA es factor de riesgo para ECoA. La presencia de un nivel bajo de C-HDL se relaciona a la presencia del genotipo 235T (TT) del polimorfismo del gen AGT y finalmente el mayor IMC es un factor condicionante de enfermedad coronaria, en nuestro grupo muestral. (AU)^ies.
Descriptores:Polimorfismo Genético
Genotipo
Coronariopatía
Factores de Riesgo
Angiotensinógeno
Estudios de Casos y Controles
Límites:Adulto
Mediana Edad
Anciano
Humanos
Masculino
Femenino
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Trelles Montero, Luis Antonio; Quesada G., María de los Angeles.
Título:La neurogenética: pasado, presente y futuro^ies / Neurogenetics: past, present and future
Fuente:Rev. neuropsiquiatr;52(4):168-188, dic. 1989. ^btab, ^bilus.
Resumen:La genética en general y la neurogenética en particular han tenido en los últimos años un espectacular desarrollo, que se expone de manera esquemática. Para ello se divide el artículo en tres fases: el pasado, el presente y el futuro. En la primera se describe la historia de la neurogenética; en la segunda se describe los métodos de la genética molecular que han permitido su actual desarrollo y se resume los hallazgos sobre algunas enfermedades como la enfermedad de Duchenne. La tercera parte trata sobre las implicancias futuras que tendrá la neurogenética (AU)^ies.
Descriptores:Genética
ADN
ARN
Polimorfismo Genético
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción
Diagnóstico Prenatal
Enfermedad de Huntington
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Guevara Fujita, María Luisa; Mendoza, Verónica; Patil, Teja; Vargas, Enrique; Fernández, Silvia; Richards, Julia E; Fujita Alarcón, Ricardo.
Título:Detección de mutaciones en el gen MYOC/TIGR en pacientes peruanos con glaucoma primario de ángulo abierto^ies / Detection of mutations in MYOC/TIGR gene in Peruvian primary open angle glaucoma patients
Fuente:Horiz. med. (Impresa);9(1):8-11, ene.-jun. 2009. ^bilus.
Resumen:El objetivo de esta investigación fue identificar variantes en el exón 3 del gen miocilina (MYOC/TIGR) en pacientes peruanos con Glaucoma Primario de Ángulo Abierto (GPAA). Es en este exón del gen MYOC donde se encuentra la mayoría de mutaciones en pacientes con GPAA a nivel mundial. Material y métodos: Las muestras de ADN fueron obtenidas de 70 pacientes con GPAA y sus respectivos controles del Instituto Nacional de Oftalmología (INO) Lima-Perú, mediante técnicas estandarizadas. Dos fragmentos que comprenden el exón 3 del gen MYOC fueron amplificados por PCR y evaluados mediante Conformation Sensitive Gel Electrophoresis (CSGE) para identificar las variantes. Los segmentos con resultado positivo fueron secuenciados y sus cromatogramas analizados para identificar el cambio de frecuencia. Resultados: Dos pacientes diagnosticados con GPAA, presentaron cambios en la secuencia del exón 3 del gen MYOC. Un polimorfismo neutro denominado Thr325Thr y una nueva mutación Gly326Ser.Conclusiones: El polimorfismo neutro Thr325Thr es una de las muchas variaciones que se han reportado en estudios anteriores en el exón 3 del gen MYOC. Sin embargo la mutación Gly236Ser, aún no reportada en bases de datos, sugiere un rol importante en la función de la miocilina, convirtiéndola en una mutación casual de GPAA en el paciente analizado. El hallazgo de esta mutación permitirá el estudio de los miembros de la familia para un diagnóstico temprano y un manejo adecuado de la enfermedad. (AU)^iesThe aim of this study was to identify variations in exon 3 of the myocilin gene (MYOC/TIGR) sequence in Peruvian primary open angle glaucoma (POAG) patients. This exon of the MYOC gene is where most of the mutations are located in POAG patients worldwide. Material and methods: DNA samples of 70 diagnosed POAG patients and controls were obtained from INO (Instituto Nacional de Oftalmología) following customary procedures. We amplified exon 3 of MYOC gene in two fragments by PCR. These products were evaluated with conformation sensitive gel electrophoresis (CSGE). Sequence variations found were sent for sequence analysis and chromatograms were read to identify nucleotide changes. Results: PCR products of two diagnosed POAG patients showed sequence changes in exon 3 of MYOC gene. One known neutral polymorfism Th325Thr and a novel mutation Gly326Ser, were detected. Conclusions: The Thr325Thr polymorfism, is a previously reported variation in exon 3 of the MYOC gene. However Gly236Ser mutation suggests an important rol in myocilin function, becoming a causal disease mutation of POAG in analyzed patients. Our finding of a novel mutation in MYOC/TIGR will contribute to study family members of the proband to make early diagnoses with regular clinical visits and effective treatment. (AU)^ien.
Descriptores:Glaucoma de Ángulo Abierto
Mutación
Polimorfismo Genético
Glicoproteínas
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Mediana Edad
Medio Electrónico:http://repebis.upch.edu.pe/articulos/hm/v9n1/a1.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE264.3
Autor:Gutiérrez Romero, Fabiola Karina.
Título:Polimorfismo y genética y su relación con la enfermedad periodontal^ies / Genetics and polymorphism and its relationship with periodontal disease
Fuente:Kiru;5(2):127-135, jul.-dic. 2008. ^bilus.
Resumen:La enfermedad periodontal actualmente es considerada como una entidad multifactorial en la cual el agente microbiano es el iniciador necesario pero no suficiente para el desarrollo de la enfermedad periodontal. Existen varios factores que pueden influir en la manifestación y progresión de la enfermedad. La investigación sobre los factores genéticos y la herencia, implicada en la enfermedad periodontal, tras el estudio de numerosas investigaciones llevadas a cabo en gemelos, familias y poblaciones por diferentes autores, corrobora el papel de los factores genéticos en la aparición y desarrollo de la enfermedad periodontal. Una multitud de factores del huésped están envueltos en la respuesta frente a los agentes microbianos en la enfermedad periodontal. Por lo tanto, los polimorfismos genéticos (variación genética de determinados genes) que existen en la mayoría de los mediadores inflamatorios involucrados en la etiopatogenia de la enfermedad periodontal como IL-1, IL-4, IL-10, TNF, PGE2, HLA, Vitamina D y NAT2 podrían ser factores de riesgo importantes para la severidad de la enfermedad periodontal.(AU)^iesThe periodontal disease at the moment is considered like a multifactorial disease where the microbial agent is the necessary but nonsufficient initiator for the development of the periodontal disease. There are several factors that can influence in the manifestation and progression of the disease. The research about the genetic factors and the heritance impied in the periodontal disease, after the studies of numerous researches in twins, families and populations by different authors, corroborated the role of the genetic factors in the appearance and development of periodontal disease. Multiple factors of the host are surrounded in the answer in front of the microbial agents in periodontal disease. The genetic polymorphisms (genetic variation of certain genes) that exist in most inflammatory mediators in etiopatogeny of the periodontal disease like IL-1, IL-4, IL-10, TNF, PGE2, HLA, Vitamin D and NAT2 could be important risk factors for the development for the severity of periodontal disease.(AU)^ien.
Descriptores:Enfermedades Periodontales
Factores de Riesgo
Polimorfismo Genético
Medio Electrónico:http://www.usmp.edu.pe/odonto/servicio/2008/Kiru2008v5n2/Kiru2008v5n2art8.pdf / es
Localización:PE264.3; PE1.1

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Id:PE13.1
Autor:Marca Ysabel, María Victoria
Orientador:Huerta Canales de Miranda, Doris Virginia
Título:Asociación entre el polimorfismo genético de la apolipoproteína E (APOE) y la Enfermedad de Parkinson en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas^ies Association between the genetic polymorphism of apolipoproteins E (APOE) and the Disease of Parkinson in the National Institute of Neurological Sciences-
Fuente:Lima; s.n; 2011. 42 ilus, tab.
Tese:Presentada la Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Medicina para obtención del grado de Maestría.
Resumen:La enfermedad de Parkinson constituye la segunda enfermedad neurodegenerativa más común después de la enfermedad de Alzheimer. Es una entidad progresiva y en la mayoría de los casos es esporádica, de etiología compleja pues interaccionan factores genéticos y ambientales. Comparte algunos rasgos clínicos, neuroquímicos y patológicos con la enfermedad de Alzheimer. Por estudios se sabe que el alelo E4 del gen de la Apolipoproteína E (APOE) es factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer, por lo que se ha examinado el rol de este gen en la susceptibilidad a la enfermedad de Parkinson, estudiando la frecuencia de los alelos APOE en pacientes y en controles sanos. En nuestro país, con el incremento en la esperanza de vida, existe una tendencia creciente de la enfermedad, por lo que se hace necesario realizar estudios sobre factores de riesgo genético en enfermos con Parkinson, entre ellos el gen de la APOE, ya que en nuestra población esta asociación es desconocida. Se estudia 163 pacientes con la enfermedad de Parkinson y 176 sujetos no afectados y no relacionados que acudieron a consulta externa del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Para determinar el genotipo de APOE se obtuvo Acido Desoxirribonucleico (ADN) a partir de 5 mL de sangre total, tratada luego con solución de lisis y posterior digestión con proteinasa K y precipitado con etanol. Se utilizó la técnica de PCR-RFLP para la amplificación del gen de la APOE y los productos amplificados fueron digeridos con la enzima HhaI. Los fragmentos obtenidos se corrieron en un gel de poliacrilamida al 12 por ciento y visualizados con tinción de plata. Los resultados indican que no existen diferencias significativas entre el grupo control y los pacientes según genotipo de APOE. La frecuencia del alelo E4 fue similar en pacientes y en controles: 6.5 y 6.0. El odds ratio para el alelo E4 de la APOE asociado con la EP fue de 1.2163 (lC 95 por ciento, 0.6574-2.2507). Lo anterior permite concluir que el alelo E4 de la APOE no podría ser considerado un factor de riesgo para la EP en esta población de estudio (AU)^iesParkinson’s disease is the second most common neurodegenerative disorder after Alzheimer's disease. It is a progressive and in most cases, sporadic entity, with a complex etiology because of genetic and environmental interactions. Parkinson' disease shares some clinical, neurochemical and pathological features with Alzheimer's disease. Studies show that allele E4 of APOE is a risk factor for Alzheimer disease, so several studies have explored the role of the APOE gene in susceptibility to PD patients and healthy controls. In our country, as life expectancy is increasing, it is necessary to study the risk factors for PD, including Apolipoprotein E gene, as this association is not known in our country. We studied 163 patients with Parkinson disease and 176 unrelated healthy subjects, who attended the Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. To determine the genotype of APOE gene, DNA was obtained from 5 mL of peripheral blood, then treated with lysis buffer and subsequent digestion with proteinase K and precipitated with ethanol. We used PCR-RFLP for amplification of the APOE gene and the amplified products were digested with the enzyme HhaI. The fragments obtained were run on a 12 per cent polyacrylamide gel and visualized with silver stain. The results indicate no significant differences between the control group and patients according to the APOE genotype. The frecuency of allele E4 was similar in patients and controls: 6.5 and 6.0. The odds ratio for the APOE E4 allele associated with PD was 1.2163 (lC 95 per cent, 0.6574-2.2507). This indicates that APOE E4 allele could not be considered as a risk factor for PD in this study population (AU)^ien.
Descriptores:Enfermedad de Parkinson
Apolipoproteínas E
Polimorfismo Genético
Factores de Riesgo
Estudios Observacionales
 Estudios de Casos y Controles
Localización:PE13.1; MG, QU, 500, M26, ej.1. 010000088027; PE13.1; MG, QU, 500, M26, ej.2. 010000088028

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Id:PE13.1
Autor:Acosta Conchucos, Oscar; Solano Mendoza, Luis Isidoro; Huerta Canales, Doris Virginia; Oré Chavez, Daniel; Sandoval Sandoval, José Raúl; Figueroa, José; Fujita Alarcón, Ricardo.
Título:Variabilidad genética de la respuesta inflamatoria. I. Polimorfismo -511 C/T en el gen IL1ß en diferentes subpoblaciones peruanas^ies / Genetic variability of the inflammatory response. I. The -511 C/T IL1ß polymorphism in different Peruvian subpopulations
Fuente:An. Fac. Med. (Perú);73(3):221-225, jul.-set. 2012. ^btab, ^bgraf.
Resumen:El polimorfismo -511 citosina/timina (-511 C/T) en la región promotora del gen interleuquina 1 beta (IL1ß) está implicado en la producción diferencial de la citoquina y por tanto puede estar asociado a la respuesta inmuno-inflamatoria en obesidad, dislipidemias, cardiopatías, cáncer, infecciones, y el tratamiento con nutrientes y fármacos. Objetivos: Establecer la distribución de frecuencias de los genotipos y alelos del polimorfismo -511 C/T del gen IL1ß en diferentes subpoblaciones peruanas. Diseño: Estudio descriptivo, observacional, transversal. Instituciones: Centro de Investigación de Bioquímica y Nutrición e Instituto de Medicina Tropical D.A. Carrión, Facultad de Medicina, UNMSM y Centro de Genética y Biología Molecular, Facultad de Medicina, USMP, Lima, Perú. Participantes: Pobladores peruanos. Intervenciones: Extracción de ADN genómico a partir de muestras sanguíneas o epitelio bucal según metodología estándar, de 168 individuos de 9 grupos subpoblacionales: 23 mestizos de Lima, 33 amazónicos (20 de Pucallpa y 13 de Amazonas) y 112 andinos (12 de Ancash, 10 de Cajamarca, 18 de Huarochirí-Lima, 25 de Puno-Taquile, 25 de Puno-Uros y 22 de Puno-Anapia). Análisis del polimorfismo -511 C/T mediante la técnica de PCR/RFLP, con primers específicos y digestión con la enzima de restricción AvaI, detectándose los fragmentos por electroforesis en geles de agarosa al 2 por ciento y tinción con bromuro de etidio. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotípicas y alélicas del gen IL1ß. Resultados: Se encontró las siguientes frecuencias genotípicas CC=0,024; CT=0,369 y TT=0,607, consistentes con el equilibrio de Hardy-Weinberg; y las frecuencias alélicas fueron alelo C=0,208 y alelo T=0,792. La frecuencia del alelo T, considerado el mutante, fue muy alta en los Uros de Puno (0,940) y más baja en los mestizos de Lima (0,609)... (AU)^iesThe -511 citosyne/thymine (-511 C/T) polymorphism in the promoter region of human interleukin 1B (IL1ß) gene is associated to differential cytokine synthesis and immuno-inflammatory response in obesity, dyslipidemias, cardiopathies, cancer, infections, other diseases, nutritional intervention and drug treatment. Objectives: To determine allelic and genotypic frequencies of -511 C/T polymorphism in the IL1ß gene polymorphism in different Peruvian subpopulations. Design: Descriptive, cross-sectional study. Settings: Faculties of Human Medicine, Universidad Nacional Mayor de San Marcos and Universidad San Martin de Porres, Lima, Peru. Participants: Peruvian subjects. Interventions: Genomic DNA was extracted from 168 individuals from Lima (23 mestizos), 33 Amazonians (20 Pucallpa and 13 Amazonas) and 112 Andeans (12 Ancash, 10 Cajamarca, 18 Huarochiri-Lima, 25 Puno-Taquile, 25 Puno-Uros and 22 Puno-Anapia) according to standard methodology and amplification using PCR-RFLP technique. PCR products were digested with AvaI restriction enzyme and fragments were separated by 2 per cent agarose gel electrophoresis and ethidium bromide stain. Main outcomes measures: Allelic and genotypic frequencies of the -511 C/T polymorphism in the IL1ß gene. Results: CC=0,024, CT=0,369, and TT=0,607 genotypes frequencies were found, consistent with Hardy-Weinberg equilibrium, as well as alleles frequencies C=0,208, and T=0,792. The frequency of (mutant) T allele was very high in Puno-Uros (0,940) and low in Lima-mestizos (0,609). Comparison of genotypes (TT versus CT+CC) and alleles (T versus C) showed significant differences (p<0.01) between pairs Lima-mestizos and Puno-Uros and Puno-Taquile. Differences were significant (p<0.001) when compared to other world populations... (AU)^ien.
Descriptores:Interleucina-1beta
Alelos
Polimorfismo Genético
Estudios Observacionales
 Estudios Transversales
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Adulto
Mediana Edad
Anciano
Medio Electrónico:http://sisbib.unmsm.edu.pe/BVRevistas/anales/v73n3/pdf/a09v73n3.pdf / es
Localización:PE13.1; PE1.1

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Id:PE13.1
Autor:Pacheco Romero, José Carlos; Huerta Canales, Doris Virginia; Acosta Conchucos, Oscar; Cabrera Ramos, Santiago Guillermo.
Título:Polimorfismo en el gen COMT en una muestra de gestantes normales y con restricción del crecimiento intrauterino en un hospital de Lima^ies / COMT gene polymorphism in a sample of pregnant women with intruterine growth restriction in a Lima hospital
Fuente:An. Fac. Med. (Perú);74(2):129-132, abr.-jun. 2013. ^btab.
Resumen:Antecedentes: Los procesos fisiopatológicos que ocurren a nivel celular y molecular en la restricción de crecimiento intrauterino (RCIU) son aún desconocidos. La catecol-O-metiltransferasa (COMT) es una enzima de fase II que inactiva los catecol estrógenos al transferir un grupo metílico. Se conoce un polimorfismo funcional Val158 Met en el gen COMT como un marcador susceptible para diversas enfermedades maternoperinatales, existiendo estudios que sugieren que el alelo que codifica una COMT de baja actividad puede ser un marcador susceptible para RCIU. Por lo tanto, el estudio del polimorfismo COMT ofrece una nueva estrategia para la evaluación de marcadores genéticos que pueden ser utilizados para la detección de ciertas alteraciones asociadas al embarazo. Objetivos: Establecer la asociación entre el polimorfismo Val158Met catecol-O-metiltransferasa (COMT) y la restricción de crecimiento intrauterino. Institución: Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Perú. Diseño: Estudio tipo relacional (asociativo), con diseño observacional, tipo caso-control (no experimental). Materiales: Muestra de sangre materna de parturientas. Métodos: Durante el año 2011, se obtuvo 81 muestras para genotipaje del gen COMT. De ellas, 26 (32,1 por ciento) correspondieron a parturientas con RCIU (casos) y 55 (67,9 por ciento) a muestras de madres de hijos sin RCIU (controles). La distribución de los genotipos fue evaluada usando la prueba de chi cuadrado. Se comprobó la distribución proporcional de los genotipos en los grupos con RCIU y sin RCIU con la hipótesis nula de Hardy-Weinberg. Las madres participantes firmaron un consentimiento informado. Principales medidas de resultados: Asociación entre los genotipos COMT y la RCIU, y entre los alelos COMT Val/Met y la RCIU. Resultados: Las distribuciones de los genotipos en los grupos con RCIU y sin RCIU estuvieron de acuerdo a la hipótesis nula de Hardy-Weinberg. Al relacionar los genotipos COMT Val/Met con la condición de RCIU, la prueba X2=1.8057, gl=2, p=0.4054, no encontró asociación entre dichos genotipos y la RCIU. Al determinar la asociación entre los alelos COMT y la RCIU, tampoco se encontró asociación entre los alelos COMT Val/Met y la condición de RCIU en la muestra estudiada, con prueba X2=0.3659, gl=1, p=0.5453. Conclusiones: No se encontró asociación entre los genotipos COMT y la RCIU, ni entre los alelos COMT Val/Met y la RCIU, en la muestra estudiada (AU)^iesBackground: Cellular and molecular events in the pathophysiology of intrauterine growth restriction (IUGR) are still unknown. Cathecol-O-methyltransferase (COMT) is a phase II enzyme that inactivates cathecol estrogens by transferring a methyl group. A functional polymorphism Val158 Met in COMT gene is known as susceptible marker for diverse maternal and perinatal diseases, and studies suggest the allele codifying a low activity COMT may be a susceptible marker for IUGR. COMT polymorphism study may be a new strategy to determine genetic markers that might be used for detection of certain disorders related to pregnancy. Objectives: To determine association of Val158Met cathecol-O-methyltransferase (COMT) polymorphism and intrauterine growth restriction. Setting: Faculty of Medicine, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Peru. Design: Relational (associative), observational, casecontrol (non-experimental) study. Materials: Maternal blood samples obtained following delivery. Methods: During 2011, 81 blood samples were obtained from post partum mothers for COMT gene genotyping, 26 (32.1 per cent) were mothers with IUGR (cases) and 55 (67.9 per cent) without IUGR (controls). Genotype distribution was determined by chi square test. Genotypes proportional distribution in IUGR and non-IUGR groups was determined with Hardy-Weinberg’s null hypothesis. All women signed informed consent. Main outcome measures: Association of COMT genotypes and IUGR, and between COMT Val/Met alleles and IUGR. Results: Genotype distribution in IUGR and non-IUGR groups agreed with Hardy-Weinberg null hypothesis. There was no association of COMT Val/Met genotypes and IUGR, X2=1.8057, gl=2, p=0.4054. There was no association between COMT Val/Met alleles and IUGR, X2=0.3659, gl=1, p=0.5453. Conclusions: No association was found either between COMT genotypes and IUGR or between COMT Val/Met alleles and IUGR (AU)^ien.
Descriptores:Retardo del Crecimiento Fetal/genética
Catecol O-Metiltransferasa
Estrógenos de Catecol
Polimorfismo Genético
Alelos
Estudios Observacionales
 Estudios de Casos y Controles
Límites:Humanos
Femenino
Embarazo
Medio Electrónico:http://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/2385/2084 / es
Localización:PE13.1; PE1.1

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Id:PE13.1
Autor:Marca Ysabel, María Victoria; Acosta Conchucos, Oscar; Torres Ramirez, Luis Eduardo; Ortega Dávila, Gerardo Olimpio; Cornejo Olivas, Mario Reynaldo; Lindo Samanamud, Demetrio Saúl; Huerta Canales, Doris Virginia; Cosentino Esquerre, Carlos Alberto; Núñez, Oscar; Mazzetti Soler, Pilar Elena.
Título:Asociación entre el polimorfismo genético de la apolipoproteína E (ApoE) y la enfermedad de Parkinson^ies / Association between apolipoprotein E (ApoE) genetic polymorphism and ParkinsonÆs disease
Fuente:An. Fac. Med. (Perú);74(3):169-173, jul.-set. 2013. ^btab.
Resumen:Introducción: En nuestro país, con el incremento en la esperanza de vida, existe una tendencia creciente de enfermedades neurodegenerativas, por lo que se hace necesario realizar estudios sobre factores de riesgo genético en personas afectadas con la enfermedad de Parkinson (EP), entre ellos el gen de la apolipoproteína E (ApoE), ya que esta asociación es desconocida en nuestra población. Objetivo: Determinar la asociación del polimorfismo en el gen ApoE con la EP. Diseño: Estudio asociativo, observacional tipo casos y controles. Lugar: Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Lima, Perú. Participantes: Personas de ambos sexos, 163 pacientes con la EP y 176 controles. Intervenciones: Extracción de ADN genómico según metodología estándar. Análisis del gen APOE mediante técnica PCR-RFLP. Principales medidas de resultados: Frecuencias genotípicas y alélicas del gen ApoE en los casos y controles, medidas de asociación y de riesgo. Resultados: No se encontró diferencias significativas entre el grupo control y los pacientes según genotipo de ApoE. La frecuencia del alelo e4 fue similar en pacientes y en controles. El odds ratio para el alelo e4 de la ApoE fue 1,0852 (IC 95 por ciento: 0,5812 a 2,0266). La edad de inicio de la EP no tuvo relación con los genotipos ApoE. Conclusiones: El alelo e4 de la ApoE no podría ser considerado un factor de riesgo para la EP, y los genotipos de la ApoE no se asociaron con la edad de inicio en esta muestra evaluada. (AU)^iesIntroduction: Due to the increase in life expectancy in our country, it is necessary to study risk factors for ParkinsonÆs disease (PD), including apolipoprotein E (ApoE) gene, as this association is not known in our country. Objectives: To determine association of ApoE gene polymorphism and PD. Design: Associative, observational case-control analytic study. Setting: Instituto Nacional de Ciencias Neurologicas, Lima, Peru. Participants: Male and females with and without Parkinson's disease. Interventions: Genomic DNA was extracted from 163 patients and 176 controls. PCR_RFLP technique was used for ApoE gene genotyping. Main outcome measures: ApoE gene genotype and allele frequencies in cases and controls, association and risk. Results: No significant ApoE genotype differences between the control group and patients were found. Allele e4 frequency was similar in patients and controls: 6.5 and 6.0. Odds ratio for ApoE e4 allele associated with PD was 1.2163 (IC 95 per cent, 0.6574-2.2507). Conclusions: ApoE e4 allele could not be considered a risk factor for PD in the population studied. (AU)^ien.
Descriptores:Enfermedad de Parkinson/genética
Alelos
Apolipoproteínas E
Polimorfismo Genético
Estudio Observacional
 Estudios de Casos y Controles
 Epidemiología Analítica
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Mediana Edad
Anciano
Medio Electrónico:http://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/2629/2301 / es
Localización:PE13.1; PE1.1

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Id:PE13.1
Autor:Pacheco Romero, José Carlos; Huerta Canales, Doris Virginia; Acosta Conchucos, Oscar; Cabrera Ramos, Santiago Guillermo; Vargas Chavez, Marlene.
Título:Polimorfismo en el gen del factor de crecimiento vascular endotelial (VEGF) y su asociación con la preeclampsia^ies / Association between vascular endothelial growth factor (VEGF) gene polymorphism and preeclampsia
Fuente:An. Fac. Med. (Perú);75(2):119-123, abr.-jun. 2014. ^btab.
Resumen:Antecedentes: La preeclampsia (PE) es la primera causa de muerte materna en el mundo y afecta alrededor de 10 por ciento de las gestantes en algunas regiones del Perú. Se ha determinado varios genes involucrados en el riesgo de PE, entre ellos el gen del factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF). Objetivos: Estudiar el polimorfismo +936 CT en el gen VEGF y evaluar su asociación con la preeclampsia. Diseño: Estudio observacional, relacional (asociativo), tipo casos-control (no experimental). Institución: Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Participantes: Gestantes con y sin preeclampsia. Métodos: La muestra estuvo conformada por 94 gestantes (45 con PE y 49 controles sin PE) atendidas en el hospital Docente Madre-Niño San Bartolomé. Previo consentimiento informado, se colectó de 3 a 5 mL de sangre de vena antecubital. El ADN fue aislado aplicando métodos estándares. Se evaluó el polimorfismo VEGF mediante técnica PCR-RFLP y electroforesis en geles de agarosa o poliacrilamida. Principales medidas de resultados: Asociación entre los genotipos y alelos VEGF con la preeclampsia. Resultados: Las distribuciones de los genotipos (CC, CT y TT) en el grupo de Casos se encontraron en ‘desequilibrio de Hardy-Weinberg’ (existió un factor que estuvo influenciando esa distribución), mientras que los genotipos en el grupo de Controles se encontraron en equilibrio. Las frecuencias de los genotipos VEGF en los casos y controles mostraron diferencias no significativas, aunque en el límite de significancia (X2=5,630, p=0,060). El genotipo homocigoto TT fue más frecuente en los casos y los genotipos heterocigotos CT fueron más frecuentes en los controles. Las diferencias en las frecuencias de alelos C y T en los casos y controles no fueron significativas (X2=0,614, p=0,434). Conclusiones: Preliminarmente, se concluye que no existió asociación entre los genotipos (aunque en el límite de significancia) y alelos VEGF con la preeclampsia, en la...(AU)^iesBackground: Preeclampsia (PE) is the first cause of maternal death in the world and affects about 10 per cent of pregnant women in some Peruvian regions. Various genes are involved en PE risk, including the vascular endothelial gene factor (VEGF). Objetives: To study VEGF gene +936 CT polymorphism and to determine its association with preeclampsia. Design: Observational, relational (associative), case-control (non-experimental) study. Setting: Faculty of Medicine, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Peru. Participants: Pregnant women with and without preeclampsia. Methods: The sample included 94 pregnant women (45 with PE and 49 controls without PE) attended at Hospital Docente Madre-Niño San Bartolome. Following informed consent, 3-5 mL of blood was collected. DNA was isolated by standard methods. VEGF polymorphism was determined by PCR-RFLP and electrophoresis in either agarose or polyacrylamide gels. Main outcome measures: Association between VEGF genotypes and alleles and preeclampsia. Results: CC, CT y TT genotypes distribution in the Cases group were in ‘Hardy-Weinberg imbalance’ (there was a factor influencing that distribution), while genotypes in the Control group were in equilibrium. Cases and controls VEGF genotypes frequencies showed non-significant differences within significance limits (X2=5.630, p=0.060). TT homocygote was the most frequent genotype present in cases and CT heterocygote genotypes the most frequents in controls. C and T alleles frequency differences in cases and controls were not significant (X2=0.614, p=0.434). Conclusions: There was no association between VEGF genotypes (but in significance limit) and alleles and preeclampsia in the sample studied. Results have to be confirmed and studies in other Peruvian subjects are necessary. (AU)^ien.
Descriptores:Preeclampsia
Factor A de Crecimiento Endotelial Vascular
Polimorfismo Genético
Genotipo
Estudio Observacional como Asunto
 Estudios de Casos y Controles
Límites:Humanos
Femenino
Embarazo
Adulto Joven
Adulto
Mediana Edad
Medio Electrónico:http://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/8383/7484 / es
Localización:PE13.1; PE1.1

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Id:PE13.1
Autor:Velásquez Figueroa, Carlos Orlando
Orientador:Huerta Canales de Miranda, Doris Virginia
Título:Identificación de marcadores moleculares para el diagnóstico temprano de la diabetes mellitus tipo II, en una población de Lima^ies Identification of molecular markers for early diagnosis of diabetes mellitus type II, in a population of Lima-
Fuente:Lima; s.n; 2014. 57 tab.
Tese:Presentada la Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Medicina para obtención del grado de Licenciatura.
Resumen:Los marcadores de ADN son útiles en la identificación de genes y sus variantes que puedan influir en la predisposición genética a desarrollar una determinada enfermedad. Las personas con ciertos polimorfismos en múltiples genes pueden ser susceptibles a la diabetes; sin embargo, estudios realizados en otros países han demostrado que los polimorfismos Pro12Ala del gen PPAR-y2 y el 174G/C del gen IL-6 cumplen un rol importante en el desarrollo de esta enfermedad y podrían ser considerados como genes candidatos en el diagnóstico molecular temprano de la Diabetes Mellitus tipo II (DM-II) en una población peruana; con el objetivo de evitar complicaciones de la Diabetes como retinopatías, daño renal, daños en el SNC, entre otros. De acuerdo a las cifras oficiales del Ministerio de Salud, en nuestro país existen más de 86,000 pacientes diabéticos y 2 de cada 10 adultos mayores sufren este mal; motivo por el cual vimos la necesidad de realizar este estudio. Objetivo: 1. Determinar las frecuencias genotípicas y alélicas de los genes PPAR-y2- Pro 12Ala y IL-6- 174G/C, y 2. Establecer la asociación del polimorfismo de los genes PPAR-y2- Pro12Ala y IL-6- 174G/C, con la Diabetes. Participantes: Muestras del Banco de Muestras del Laboratorio de Biología Molecular del CIBN. Materiales y métodos: A una muestra poblacional de Lima de 100 muestras, 50 muestras control y 50 muestras de pacientes con DM-II, se realizó extracción del ADN genómico, análisis del polimorfismo Pro12Ala de PPAR-y2 y 174G/C de IL-6 mediante PCR/RFLP. Resultados: Las distribuciones de los genotipos del gen PPAR-y2 en los grupos de casos y controles estuvieron de acuerdo con la hipótesis del equilibrio de Hardy-Weinberg; sin embargo, las frecuencias genotípicas del gen IL-6 no cumplieron con esta condición de equilibrio. (AU)^iesDNA markers are useful in identifying genes and their variants that have an influence in a genetic predisposition to a certain disease. People with certain multiple genes polymorphisms may be susceptible to diabetes; however, studies in other countries have shown that Pro12Ala PPAR-y2 and the 174G/C IL-6 genes polymorphisms play an important role in the development of this disease and could be considered as a genes candidates in the molecular early diagnosis of diabetes mellitus type II (DM-II) in a Peruvian population; in order to prevent complications of diabetes as retinopathy, kidney damage, CNS damage, etc. According to official information from the Ministry of Health, in our country there are more than 86.000 diabetic patients and 2 of 10 elderly subjects suffer from this problem; this reasons show us the importance for this study. Objective: 1. Determine the genotype and allele frequencies of the Pro12Ala PPAR-y2 and the 174G/C IL-6 genes; 2. Establish the association between the polymorphism of the Pro12Ala PPAR-y2 and the 174G/C IL-6 genes with Diabetes. Participants: Samples of Molecular Biology Laboratory CIBN. Materials and Methods: 100 samples from people that live in Lima, 50 control samples and 50 samples from patients with DM-II; extraction of genomic DNA was performed and analysis of polymorphism Pr012Ala PPAR-y2 and the 174G/C IL-6 genes with PCR-RFLP were developed. Results: The distributions of the genotypes of PPAR-y2 gene in groups of cases and controls were in agreement with the hypothesis of Hardy-Weinberg equilibrium; however, the genotype frequencies of the IL-6 gene did not have this condition. (AU)^ien.
Descriptores:Diabetes Mellitus Tipo 2
Marcadores Genéticos
Predisposición Genética a la Enfermedad
Polimorfismo Genético
Alelos
Estudio Observacional como Asunto
 Estudios Retrospectivos
 Estudios Transversales
 Estudios de Casos y Controles
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Adulto
Mediana Edad
Anciano
Anciano de 80 o más Años
Medio Electrónico:cybertesis.unmsm.edu.pe/bitstream/cybertesis/3663/1/Velásquez_fc.pdf / es
Localización:PE13.1; T, QU, 500, V39, ej.1. 010000097685; PE13.1; T, QU, 500, V39, ej.2. 010000097686

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Id:PE13.1
Autor:Acosta Conchucos, Oscar
Orientador:Huerta Canales de Miranda, Doris Virginia
Título:Polimorfismo en el gen de la catecol o-metil transferasa (COMT) y su asociación con la esquizofrenia en una muestra peruana^ies Polymorphism in the gen of the catechol O-methyltransferase (COMT) and its association with schizophrenia in a Peruvian sample-
Fuente:Lima; s.n; 2015. 51 tab.
Tese:Presentada la Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Medicina para obtención del grado de Maestría.
Resumen:La Esquizofrenia es una enfermedad mental crónica y compleja que afecta al 1 por ciento de la población. El gen que codifica a la enzima catecol o-metil transferasa (COMT) es candidato de riesgo porque participa en el catabolismo de la dopamina. El polimorfismo funcional Val/Met (rs4680) en el gen COMT genera actividad enzimática diferencial, es variable en las poblaciones y ha sido asociado a la esquizofrenia. En el Perú, no existen estudios de asociación genética y es necesario implementarlas para la prevención, diagnóstico, pronóstico y farmacogenética de la enfermedad. El objetivo fue establecer la asociación entre el polimorfismo Val/Met en el gen COMT y la esquizofrenia en una muestra peruana. Se ha realizado un estudio tipo casos-controles, previo consentimiento informado, con una muestra de 50 pacientes esquizofrénicos del Hospital Nacional Hermilio Valdizán y 150 personas saludables, sin diagnóstico de la enfermedad, residentes en la ciudad de Lima. El análisis molecular del polimorfismo Val/Met se realizó mediante la técnica PCR-RFLP y confirmado por secuenciamiento automático. En los controles y los pacientes las frecuencias genotípicas fueron similares (Val/Val=40-44 por ciento, Val/Met=46-52 por ciento, Met/Met=8-10 por ciento), y evaluados según el modelo de herencia codominante, no se han encontrado diferencias significativas [p>0.05; Val/Met: OR=0.80 (lC 95 por ciento: 0.41-1.58) y Met/Met: OR=1.14 (lC 95 por ciento: 0.36-3.64)]; la tendencia es similar bajo los modelos de herencia dominante, recesivo, sobredominante y aditivo. Asimismo, las frecuencias alélicas en ambos grupos (Val=66-67 por ciento, Met=33-34 por ciento), no muestran diferencias (p>0.05). Además, el género no interactúa en la asociación con la enfermedad según genotipos Val/Met (p>0.05). Los resultados nos indican que no existe asociación entre el polimorfismo Val/Met en el gen COMT y la susceptibilidad a la esquizofrenia en esta muestra peruana evaluada. En perspectiva, es...(AU)^iesSchizophrenia is a chronic and complex mental disorder that affects 1 per cent of the population. The gene encoding the enzyme catechol o-methyl transferase (COMT) is risk candidate to schizophrenia because of its participation in the dopamine catabolism. The Val/Met polymorphism (rs4680) in the COMT gene generates differential enzymatic activity, it heterogonous in different populations and has been associated with schizophrenia. In Peruvian population, no studies of genetic association with schizophrenia, and is necessary to implement research to assist in the prevention, diagnosis, prognosis and pharmacogenetics of the disease. The aim was to establish the association between of the Val/Met polymorphism in the COMT gene and schizophrenia in a Peruvian sample. We performed a case-control study with a sample of 50 schizophrenic patients from national hospital Hermilio Valdizan and 150 healthy people without disease diagnosis, residents in the city of Lima. The molecular analysis of COMT Val/Met polymorphism was performed by PCR-RFLP and confirmed by automatic sequencing. There were no significant differences in the frequencies of genotypes (Val/Val=40- 44 per cent, Val/Met=46-52 per cent, Met/Met=8-10 per cent) between controls and patients according codominant model [p>0.05; Val/Met: OR=0.80 (IC 95 per cent: 0.41-1.58) and Met/Met: OR=1.14 (IC 95 per cent: 0.36-3.64)]; similar tendencies under dominant, recessive, over dominant, additive models were found. Also, the frequencies of alleles (Val=66-67 per cent, Met=33-34 per cent) in both groups, no showed differences (p>0.05). Furthermore, gender does not interact with the association to disease according to Val/Met genotypes (p>0.05). The results indicate that there is no association between the Val/Met polymorphism in the COMT gene and susceptibility to schizophrenia in this Peruvian sample evaluated. In perspective, it is necessary to study a larger sample, including others Peruvian subpopulations...(AU)^ien.
Descriptores:Catecol O-Metiltransferasa
Esquizofrenia/genética
Polimorfismo Genético
Estudios de Casos y Controles
Límites:Humanos
Medio Electrónico:http://cybertesis.unmsm.edu.pe/handle/cybertesis/4470/Acosta_co.pdf / es
Localización:PE13.1; MG, QU, 141, A21, ej.1. 010000100317; PE13.1; MG, QU, 141, A21, ej.2. 010000100318

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Id:PE14.1
Autor:Del Águila Villar, Carlos Manuel; Ortiz Rojas, César Alexander; Yarlequé Chocas, Mirtha Marieta; Bellido Morales, Candy; Zaldivar Arias, Miguel; Falen Boggio, Juan Manuel.
Título:Polimorfismo GHRD3 del gen del receptor de la hormona de crecimiento en niños peruanos con talla baja idiopática^ies / GHRD3 polymorphism of growth hormone receptor gen in peruvian children with idiopathic short stature
Fuente:Rev. peru. med. exp. salud publica;33(1):45-50, ene.-mar. 2016. ^bilus, ^btab, ^bgraf.
Resumen:Objetivos. Describir la estandarización de la detección molecular y la frecuencia del polimorfismo de GHRd3 del gen del receptor de la hormona de crecimiento en una población de niños peruanos con talla baja idiopática. Materiales y métodos. Se estudiaron 64 muestras de sangre periférica de pacientes con diagnóstico de talla baja idiopática atendidos en el servicio de endocrinología del Instituto Nacional de Salud del Niño en Lima, Perú. La amplificación del exón 3 se llevó a cabo empleando los cebadores G1, G2 y G3 optimizándose las condiciones de PCR, como la temperatura de hibridización y las concentraciones de magnesio. Resultados. Se determinó la especificidad de los cebadores a 67 °C y no se obtuvo diferencias entre las concentraciones de magnesio probadas. El 67% de los pacientes fueron homocigotos para GHRfl, 28% fueron heterocigotos y 5% fueron homocigotos para GHRd3. Conclusiones. La técnica permitió establecer los genotipos de los pacientes con talla baja idiopática, determinándose que solo el 5% de ellos presenta el genotipo susceptible de mejor respuesta al tratamiento con rhGH, lo cual puede ser considerado en la decisión de iniciar la terapia. (AU)^iesObjectives. To describe the standardization of molecular detection and frequency of a growth hormone receptor gene deleted for exon three (GHRd3) polymorphism in a population of Peruvian children with idiopathic short stature. Materials and methods. Peripheral blood samples were used from patients (N=64) who were diagnosed with idiopathic short stature and were treated at the endocrinology unit of the National Institute of Child Health in Peru The amplification of exon 3 was carried out using G1, G2, and G3 primers by optimizing PCR conditions, such as annealing temperature and magnesium concentration. Results. The specificity of primers was maximized at 67 °C and there were no differences between magnesium concentration tests. Two-thirds (67%) of patients were GHRfl homozygous, 28% were heterozygous, and 5% were GHRd3 homozygous. Conclusions. The test was useful in determining the genotypes of patients with idiopathic short stature and revealed that only 5% had a genotype that would respond better to rhGH treatment. Thus, molecular assays may be useful when considering the decision to start drug therapy. (AU)^ien.
Descriptores:Receptores de Somatotropina
Polimorfismo Genético
Estatura por Edad
Genotipo
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Niño
Medio Electrónico:http://www.rpmesp.ins.gob.pe/index.php/rpmesp/article/view/1898/1710 / es
Localización:PE14.1

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Id:PE13.1
Autor:Santolalla Robles, Meddly Leslye
Orientador:Cornejo Medina, William Renee
Título:Prevalencia de mutaciones en los genes Pfdhfr y Pfdhps de Plasmodium falciparum en muestras de pacientes con malaria severa y/o complicada, del Banco de Muestras Biológicas del NAMRU-6^ies Prevalence of mutations in the genes Pfdhfr and Pfdhps of plasmodium falciparum in samples of patients with severe or complicated malaria, from the Bank of biological samples of the NAMRU – 6-
Fuente:Lima; s.n; 2015. 89 ilus, tab, graf.
Tese:Presentada la Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Medicina para obtención del grado de Licenciatura.
Resumen:Introducción: Malaria representa una emergencia médica debido a la posible complicación y muerte del paciente cuando este no fue tratado apropiadamente. Malaria severa y/o complicada (MSC) es causada casi exclusivamente por Plasmodium falciparum. Uno de los factores de riesgo asociado con MSC es el tratamiento inadecuado de los casos de malaria no complicada (MNC). Objetivos: Se genotipificó a los genes dihidrofolato reductasa (Pfdhfr) y dihidropteroato sin tasa (Pfdhps) en muestras de 60 pacientes con MSC. La resistencia al tratamiento combinado sulfadoxina-pirimetamina (SP) es causado principalmente por mutaciones puntuales en esos genes. Diseño de estudio: Los pacientes con MSC de este estudio fueron enrolados durante el brote de malaria de 1998, cuando SP era la primera línea de tratamiento. Materiales y métodos: Se usó el método de secuenciamiento de Sanger para la identificación de los polimorfismos en el gen Pfdhfr y los métodos PCR-RFLP y PCR alelo-específico para el gen Pfdhps. Resultados: Se encontró que el 84 por ciento de las muestras tenían el genotipo del parásito cuádruple mutante N51I/S108N/I164L/inserción repetición Bolivia, y el 16 por ciento restante el genotipo mutante simple S108N. Con respecto al gen Pfdhps, encontramos cuatro genotipos, siendo el triple mutante A437G/K540E/A581G el más frecuente (78 por ciento). Conclusiones: Observamos que las mutaciones I164L de Pfdhfr y K540E de Pfdhps en los casos de MSC fueron más del doble de frecuente comparado con los reportes publicados en casos de MNC en la misma área y periodo de estudio. (AU)^iesIntroduction: Malaria represents a medical emergency because it may rapidly progress to complication and death without prompt and appropriate treatment. Severe and/or complicated malaria (SCM) is almost exclusively caused by Plasmodium falciparum. One of the risk factors associated with SCM is an inappropriate treatment of the non- complicated malaria (NCM). Objectives: We genotyped the dihydrofolate reductase (Pfdhfr) and dihydropteroate synthase (Pfdhps) genes from 60 SCM patients. Resistance to SP in P. falciparum is caused mainly by specific mutations at those genes. Study design: SCM patients of this study were enrolled during the malaria outbreak in 1998, when sulfadoxine/pyrimethamine (SP) was the first line of treatment. Material and methods: We used a Sanger sequencing approach for the identification of polymorphisms at Pfdhfr gene codons, and in the case of Pfdhps gene we used a PCR-RFLP and PCR allele-specific methodology. Results: We found that 84 per cent of samples harbored a quadruple mutant genotype N51I/S108N/I164L/insertion Bolivia repeat, and the left 16 per cent of the sample contained an infection with a simple mutant genotype (S108N). Regarding the Pfdhps gene, we found four genotypes, the triple mutant genotype A437G/K540E/A581G was the more frequent (78 per cent). Conclusions: We observed that the mutations I164L and K540E, known as highly predictor to SP resistance, in this group of patients with SCM were twice of frequency of the mutations from patients with NCM from published reports, also in the same area and period of study. (AU)^ien.
Descriptores:Malaria Falciparum
Polimorfismo Genético
Tetrahidrofolato Deshidrogenasa
Dihidropteroato Sintasa
Plasmodium falciparum/genética
Mutación
Bancos de Muestras Biológicas
Límites:Humanos
Medio Electrónico:http://cybertesis.unmsm.edu.pe/bitstream/cybertesis/4620/1/Santolalla_rm.pdf / es
Localización:PE13.1; T, QX 135, S25, ej.1. 010000100924; PE13.1; T, QX 135, S25, ej.2. 010000100925



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