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Autor:Silva, Hernán; Iturra, Patricia; Solari, Aldo; Villarroel, Juana; Jerez, Sonia; Roa, Natalia; Bustamante, Maria Leonor.
Título:Estudio farmacogenómico en trastorno límite de personalidad^ies / Borderline personality disorder: A pharmacogenomic study
Fuente:Rev. neuropsiquiatr;71(1/4):58-64, ene.-dic. 2008. ^btab, ^bgraf.
Resumen:Antecedentes: Las conductas agresivas e impulsivas han sido asociadas con disfunciones del sistema serotoninérgico central. Polimorfismos del transportador de serotonina, de la triptófano hidroxilasa (TPH1) y de los receptores serotoninérgicos 5HT1B y 5HT2C han sido vinculados a agresión e impulsividad. Varios estudios en depresión mayor han demostrado que el alelo corto (S) del promotor del gen transportador de serotonina se asocia a una peor respuesta a los inhibidores selectivos de la recapacitación de serotonina (ISNS). Material y métodos: En este estudio se investigó la asociación entre la respuesta de la impulsividad al tratamiento con fluoxetina y polimorfismos del transportador de serotonina, TPH1 y de los receptores 5HT1B y 5HT2C, en 49 pacientes con trastorno límite de personalidad. Resultados: Los pacientes con el genotipo L/L del promotor del gen transportador de serotonina, evaluados mediante la Overt Aggression Scale-Modified (OAS-M), tuvieron una respuesta a fluoxetina significativamente mejor que los portadores del alelo S. No se encontró asociación entre la respuesta a fluoxetina y los genotipos de TPH1 y de los receptores 5HT1B y 5HT2C. Conclusiones: Este es el primer estudio en el que se evalúa la asociación entre estos polimorfismos y la respuesta anti-impulsiva a la fluoxetina en pacientes con trastorno límite de personalidad. El alelo S puede representar un factor común de peor respuesta a los ISRS en enfermedades asociadas a una disfunción serotoninérgica. (AU) ^iesBackground: Disturbances in central serotonin function have been implicated in impulsive and aggressive behavior. Serotonin transporter tryptophan hydroxylase (TPH1) and serotoninergic receptor (5HT1B, 5HT2C) polymorphisms have been linked to aggression and impulsivity. Several studies of major depression have shown that the short allele (S) of the serotonin transporter promoter gene is associated with a worse response to selective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs). Material and methods: This study investigates the association between the response of impulsivity to fluoxetine treatment and serotonin transporter, TPH1 and 5HT1B and 5HT2C receptor polymorphisms in 49 patients with borderline personality disorder. Results: Patients with the Long/Long (L/L) genotype of the serotonin transporter promoter had a significantly better response to fluoxetine when compared to the S allele carriers, as evaluated by the Overt Aggression Scale-Modified (OAS-M). There were no significant associations between these polymorphisms and anti-impulsive response to fluoxetine in patients with borderline personality disorder. The S allele may represent a common factor of worse response to SSRIs in diseases associated to serotonin dysfunction. (AU)^ien.
Descriptores:Farmacogenética
Genes
Serotonina
Trastornos de la Personalidad
Fluoxetina
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Adolescente
Adulto
Mediana Edad
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Paz Aliaga, Benjamín.
Título:De la doble hélice a la farmacogenómica^ies / From the double propeller to the pharmacology
Fuente:An. Acad. Nac. Med;0:86-91, 2009. ^bilus.
Descriptores:Farmacogenética
Biología Molecular
Procesos Genéticos
ADN
Medio Electrónico:http://repebis.upch.edu.pe/articulos/an.acad.nac.med/2011/a16.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE264.1
Autor:Salazar Granara, Alberto Alcibiades; Youn Ho, Kim; Figueroa Tataje, Javier Ricardo; Quijano Zapata, Fernando Henry; Ore Chávez, Daniel; Sandoval Sandoval, José Raúl.
Título:Frecuencia del polimorfismo 282 c>t del gen n-acetiltransferasa (nat2) en poblaciones peruanas e implicancias en la salud^ies / Prevalence of the N-Acetyltransferase (NAT2) gene polymorphism 282C>T in Peruvian population and health implications
Fuente:Horiz. méd. (Impresa);16(1):20-31, ene.-mar. 2016. ^btab.
Resumen:Objetivo: Determinar la frecuencia del polimorfismo C282T del gen NAT2 (N-Acetiltransferasa) en poblaciones peruanas. Trabajo de campo enfocado en explorar un factor de riesgo genético en poblaciones peruanas, el cual presenta influencia en la respuesta a fármacos y en la génesis de neoplasias. Material y Métodos: Estudio descriptivo transversal. Participaron voluntariamente 116 individuos, procedentes de Lima, Lambayeque, Apurímac, Puno, San Martín, Amazonas y Loreto. Se realizó un muestreo por conveniencia y se empleó latécnica convencional de RFLP-PCR. Resultados: Las frecuencias alélicas globales de 54 % (n=126) para C282, 46 % (n=106) para T282. Por procedencia destacan las frecuencias del alelo T de 42 % (n=25) en Lima, 47 % (n=16) en Amazonas, 74% (n=28) en San Martín, y 50 % (n=13) en Apurímac (X2, p>0.05). Las frecuencias genotípicas globales fueron 26.7 % (n=31) para C282/C282, 56.0 % (n=65) para C282/T282 y 17.2 % (n=20) para T282/T282 (Prueba de Hardy Weinberg p>0.05). Puno presentó desequilibrio alélico (Prueba de Hardy Weinberg p<0.05), las demás poblaciones se presentaron en equilibrio (Prueba de Hardy Weinberg p>0.05). Conclusión: Se presentó una frecuencia global de 46 % del alelo NAT2 T282; San Martín tuvo la más alta prevalencia (74%). El alelo T282 presenta asociación a neoplasias y reacciones adversas por fármacos antituberculosos, estos resultadosservirán para la aplicación de la farmacogenética en el Perú. (AU)^iesObjective: To determine the frequency of the C282T polymorphism of the NAT2 gene (N acetyltransferase) in Peruvian populations. Field work, focused on exploring genetic risk factor in Peruvian populations, which has influence in the response to drugs and malignancies aetiology. Material and Methods: Cross-sectional study. 166 voluntaries from Lima, Lambayeque, Apurimac, Puno, San Martin, Amazonas and Loreto were enrolled. The sampling was done by convenience and it was use the RFLP-PCR conventional technique was used.Results: The allele frequency were 54% (n=126) for C282 and 46% (n=106) for T282. For the T allele, by its orign , stand out 2 those which origins were Lima 42% (n=25), Amazonas 47% (n=16), San Martin 74% (n=28) and Apurimac 50% (n=13) (X , p>0.05). A global genotype frequency were 26.7% (n=31) for C282/C282, 56.0% (n=65) for C282/T282 and 17.2% (n=20) for T282/T282 (Hardy Weinberg Test p>0.05). By origin, Puno presented allelic imbalance (Hardy Weinberg test p<0.05) and the others populations presented allelic balance (Hardy Weinberg test p>0.05). Conclusion: The overall frequency of NAT2 allele T282 was 46%; San Martin had the highest prevalence (74%). The T282 allele is linked to neoplastic diseases and adverse reactions to anti-TB drugs, these results will be used for the application of pharmacogenetics in Peru. (AU)^ien.
Descriptores:Genes
Mutación
Farmacogenética
Neoplasias
Perú
Epidemiología Descriptiva
 Estudios Transversales
Límites:Humanos
Medio Electrónico:http://www.horizontemedicina.usmp.edu.pe/index.php/horizontemed/article/view/392/311 / es
Localización:PE264.1

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Id:PE14.1
Autor:Flores Angulo, Carlos; Villegas, Cecilia; Mora, Yuselin; Martínez, José Antonio; Oropeza, Teresa; Moreno, Nancy.
Título:Variantes alélicas de CYP2D6: *4, *6 y *10 en una muestra de residentes del estado Aragua, Venezuela^ies / Allelic variants of the CYP2D6: *4, *6 and *10 in a sample of resident from the Aragua state, Venezuela
Fuente:Rev. peru. med. exp. salud publica;32(4):746-751, oct.-dic. 2015. ^bilus, ^btab.
Resumen:El objetivo del estudio fue determinar la frecuencia de las variantes del gen CYP2D6: *4, *6 y *10 y predecir el fenotipo metabolizador en una muestra de 145 individuos no consanguíneos, aparentemente sanos, residentes del estado Aragua, Venezuela. Los genotipos fueron determinados mediante ensayos de reacción en cadena de la polimerasa seguidos de digestión con endonucleasas de restricción. La predicción del fenotipo metabolizador se realizó con base al sistema Activity score. Las frecuencias de CYP2D6 *4, *6 y *10 fueron de 14,5%, 0,3% y 1%, respectivamente; un porcentaje significativo de individuos fueron categorizados como metabolizador rápido heterocigoto/metabolizador intermedio (23,5%) y metabolizador lento (4,1%). Esta información tiene impacto clínico potencial, porque CYP2D6 interviene en el metabolismo de fármacos de prescripción frecuente como: carvedilol, captopril, cloroquina, codeína, fluoxetina, fluvastatina, haloperidol, idarrubicina, indinavir, imatinib, loperamida, nifedipina, ondansetrón y tamoxifeno. (AU)^iesThe aim of this study was to determine the CYP2D6: * 4, * 6 and * 10 gene variants frequency and to predict the metabolizer phenotype in a sample of 145 unrelated apparently healthy individuals residing in the state of Aragua, Venezuela. Genotypes were determined by Polymerase chain reaction assays followed by restriction endonucleases digestion. The metabolizer phenotype prediction was made based on the activity score system. The frequencies of CYP2D6 * 4, * 6 and * 10 allelic variants were 14.5%, 0.3% and 1%. A significant percentage of individuals were categorized as heterozygote-extensive/intermediate (23.5%) and poor metabolizers (4.1%), this information has potential clinical impact, because the CYP2D6 protein is involved in the metabolism of drugs frequently prescribed as: carvedilol, captopril, chloroquine, codeine, fluoxetine, fluvastatin, haloperidol, idarubicin, indinavir, imatinib, loperamide, nifedipine, ondansetron and tamoxifen. (AU)^ien.
Descriptores:Citocromo P-450 CYP2D6
Genotipo
Fenotipo
Farmacogenética
Venezuela
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Adulto
Mediana Edad
Medio Electrónico:http://www.rpmesp.ins.gob.pe/index.php/rpmesp/article/view/1767/1685 / es
Localización:PE14.1

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Id:PE14.1
Autor:Guio Chunga, Heinner Hilario; Levano, Kelly S; Sánchez, Cesar; Tarazona Jurado, David Demetrio.
Título:Rol de la farmacogenómica en el régimen de tratamiento de tuberculosis^ies / The role of pharmacogenomics in the tuberculosis treatment regime
Fuente:Rev. peru. med. exp. salud publica;32(4):794-800, oct.-dic. 2015. ^btab.
Conferencia:Presentado en: Simposio: Ciencias Básicas y su Contribución a la Salud, Lima, 09 dic. 2015.
Resumen:La tuberculosis es un problema de salud Pública a nivel mundial con un tercio de la población infectada por el bacilo Mycobacterium tuberculosis. El tratamiento de primera línea incluye a las drogas isoniazida (INH) y rifampicina (RIF) metabolizadas en el hígado. La metabolización de drogas está directamente relacionada con la variación genética de NAT2 y CYP2E1 (asociados a metabolismo de INH) y AADAC (asociados a metabolismo de RIF), y los efectos pueden producir que un individuo sea metabolizador rápido, intermedio o lento. Los polimorfismos en genes de personas con tratamiento estándar de tuberculosis pueden ocasionar efectos en el metabolismo de drogas con consecuencias de hepatoxicidad e, incluso, posible drogorresistencia. Algunos países han empezado ensayos clínicos enfocados en la personalización del tratamiento a tuberculosis para reducir las consecuencias en pacientes en tratamiento. En países como el Perú, donde se registran altos índices de tuberculosis y, por consiguiente, más población en tratamiento, la farmacogenómica de individuos se convierte en una herramienta crucial para un óptimo tratamiento. La presente revisión destaca la importancia de tener estudios en farmacogenómica e identificar los polimorfismos asociados al metabolismo de las drogas antituberculosas en nuestra población peruana. (AU)^iesTuberculosis is a health problem worldwide with one-third of the population infected with the Mycobacterium tuberculosis bacilli. The first-line of treatment for tuberculosis includes the drugs Isoniazid (INH) and Rifampicin (RIF) metabolized in the liver. Drug metabolism is directly related to the genetic variation of NAT2 and CYP2E1 (associated with INH metabolism) and AADAC (associated with RIF metabolism), and the effects produced in an individual may be a fast, intermediate or slow metobolizer. Polymorphisms in genes of people in standard tuberculosis treatment can cause effects on drug metabolism with consequences of hepatotoxicity and even drug resistance. Countries have began clinical trials focusedon personalization of tuberculosis treatment to reduce the consequences for patients in treatment. In countries like Peru, where high rates of tuberculosis are recorded and therefore more people in treatment, the pharmacogenomic of individuals becomes a crucial tool for an optimum tuberculosis treatment. This review highlights the importance of having pharmacogenomic studies and having the identification of polymorphisms associated to the metabolism of the anti-tuberculosis drugs in our Peruvian population. (AU)^ien.
Descriptores:Farmacogenética
Tuberculosis/terapia
Mycobacterium tuberculosis
Variación Genética
Medio Electrónico:http://www.rpmesp.ins.gob.pe/index.php/rpmesp/article/view/1774/1692 / es
Localización:PE14.1



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