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Autor:Prochazka Zarate, Ricardo Arturo; Tagle Arrospide, Francisco Martín.
Título:Hemocromatosis hereditaria: reporte de caso clínico y revisión de la literatura^ies / Hereditary hemachromatosis: clinical case report and literature review
Fuente:Rev. gastroenterol. Perú;26(3):312-317, jul.-sept. 2006. ^bilus, ^bgraf.
Resumen:La hemocromatosis es una condición hereditaria que ocasiona sobrecarga progresiva de hierro como resultado de mutaciones en proteínas que regulan su absorción en el intestino. Es una enfermedad sistémica con manifestaciones variadas incluyendo cirrosis hepática, diabetes mellitus, cardiomiopatía, artropatía, y una proporción de pacientes asintomáticos. Cuando se diagnostica y se instaura tratamiento con flebotomías antes del desarrollo de daño de órganos el pronóstico es muy bueno, con una supervivencia normal, y libre de manifestaciones. La condición es común en poblaciones europeas. Reportamos un paciente peruano de ascendencia europea, asintomático, con elevación de aminotransferasas y con elevación de marcadores de hierro en quien mediante estudio genético se confirmó el diagnóstico de hemocromatosis hereditaria. (AU)^iesHemachromatosis is a hereditary condition, producing progressive iron overload as a result of the mutation in proteins that regulate intestinal iron absorption. It is a systemic disease with several manifestations including cirrhosis, diabetes mellitus, cardiomyopathy, joint disease and a proportion of asymptomatic patients. When it is diagnosed and treatment with phlebotomies is initiated before any organ damage is developed, the prognosis is very good, with normal survival free of manifestations. This condition is common in European populations. We report the case of a Peruvian patient of European ancestry who is asymptomatic, but has high levels of aminotransferases and elevated iron markers. Genetic testing confirmed the patientís diagnosis of hereditary hemachromatosis. (AU)^ien.
Descriptores:Hemocromatosis
Transaminasas
Hierro
Límites:Adulto
Humanos
Masculino
Medio Electrónico:http://www.scielo.org.pe/pdf/rgp/v26n3/a09v26n3.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Landa Garrido, Lidia; Huaman Muñante, José Gonzalo; Valencia Caballero, Víctor Alfonso; Lozano Miranda, Zenaida; Nago Nago, Augusto.
Título:Hemocromatosis hereditaria^ies / Hereditary hemochromatosis
Fuente:Rev. gastroenterol. Perú;23(4):302-306, oct.-dic. 2003. ^bilus.
Resumen:Se presenta el caso de un varón de 43 años, con diagnóstico de diabetes mellitus, insuficiencia cardiaca, pigmentación de piel, cirrosis hepática, y de hemocromatosis hereditaria confirmada por biopsia hepática. El objetivo de esta publicación es tener presente como diagnóstico diferencial a la hematocromatosis ante un paciente en la edad media de la vida con varias patologías y órganos involucrados. (AU)^ies.
Descriptores:Hemocromatosis
Ferritina
Sobrecarga de Hierro
Límites:Adulto
Humanos
Masculino
Medio Electrónico:http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/gastro/Vol_23N4/hemocromatosis.htm / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Hurtado Alendes, Ana; Guevara Fujita, María Luisa; Acevedo Anabria, Carmen Laura; Fujita Alarcón, Ricardo.
Título:Optimización del diagnóstico molecular para la enfermedad de Huntington y la Hemocromatosis^ies / Optimization of the molecular diagnosis for Huntington's disease and the Hemocromatosis
Fuente:Horiz. méd. (Impresa);3(1/2):43-47, dic. 2003. ^bilus, ^btab.
Resumen:La caracterización genética-molecular de las enfermedades es útil para su diagnóstico, pronóstico y, en algunos casos, para diseñar estrategias de tratamiento; esto es posible por el análisis directo de las mutaciones responsables de estas enfermedades. La Enfermedad de Huntington (Corea) es una enfermedad neurodegenerativa que produce movimientos espásticos; rememorando una coreografía, conlleva a demencia y muerte. A nivel molecular, la enfermedad es causada por una expansión en el trinucleótido (CAG)n que se encuentra en el exon 1 del gen responsable HD en la región cromosómica 4p 16. La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad primariamente hepática, que provoca cirrosis, diabetes y deficiencia cardiaca y alrededor de un tercio de pacientes muere por carcinoma hepatocelular. Más del 95 por ciento de casos de hemocromatosis en USA y EUROPA es provocado por mutaciones en el gen HFE (6p21), principalmente por las mutaciones C282Y y H63D. En los laboratorios del Instituto de Genética y Biología Molecular de la USMP se ha implementado el diagnóstico molecular de estas enfermedades como el inicio de un servicio que ya incluye otras anomalías genéticas. Tenemos interés en dirigirlo paulatinamente hacia las enfermedades y mutaciones más frecuentes en las poblaciones peruanas. (AU)^iesThe molecular characterization of the mutations causing hereditary diseases are important tools for diagnosis, prognosis and eventually treatment. Huntington's disease is a neurodegenerative disease producing spastic uncontrolled movements and is caused by the expansion of a trinucleotide (CAG)n with in the first exon of the gene HD located at 4p16. Hemocromatosis is a liver disease causing cirrosis, diabetes and heart problems, in addition one third of patients dies of hepatocarcinoma. Almost all cases of hemocromatosis are due to mutations in the gene HFE at 6p21, being C282Y and H63D the mutations most frequently detected in Europe and USA. We are establishing the molecular diagnosis of different diseases starting with Huntington disease and hemochromatosis as the begining of a service to the Peruvian comunity. (AU)^ien.
Descriptores:Enfermedad de Huntington/diagnóstico
Hemocromatosis/diagnóstico
Técnicas de Diagnóstico Molecular
Enfermedades Genéticas Congénitas
Medio Electrónico:http://www.medicina.usmp.edu.pe/horizonte/2003/Art5_Vol3_N1-2.pdf / es
Localización:PE1.1; PE264.1



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