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Autor:Llimpe Mitma de Barrón, Yesica; Arias Velasquez, Abelardo Lucio.
Título:Un caso de leucemia aguda de linaje Switch con der(1)t(1; 1)^ies / A case of acute leukemia lineage Switch with der(1)t(1; 1)
Fuente:Acta cancerol;38(2):39-42, jul.-dic. 2010. ^bilus.
Resumen:La Leucemia Aguda (LA) comprende un grupo de neoplasias hematológicas heterogéneas caracterizadas por una proliferación anormal de stem cells hematopoyéticas. Un caso particular son las Leucemias de Linaje “Switch”, término usado para describir un fenómeno que ocurre en LA por el cual un linaje particular en el diagnóstico inicial (linfoide o mieloide), cambia al linaje opuesto durante la recaída. Presentamos un caso de un paciente varón de 16 años que ingresa a nuestra institución con diagnóstico de Leucemia Linfática Aguda (LLA), cuyo cariotipo fue 46,XY, que luego de 6 meses recae a Leucemia Mieloide aguda (LMA), evidenciado por inmunofenotipo, con cariotipo en médula ósea: 46,XY,der(1)t(1;1)(p36;q21)[18]/46,XY[06], donde una clona mostró una translocación no balanceada originando trisomía parcial de una región del brazo largo del cromosoma 1. Alteraciones de este cromosoma se han observado en varias neoplasias hematológicas y algunos de estos rearreglos se han asociado a mal pronóstico. (AU)^iesAcute Leukemia (AL) involves a group of heterogeneous hematological neoplasias characterized for an abnormal proliferation of hematopoietic stem cell. A particular case is the Switch Lineage Leukemia, a term used for describing an event in AL that occurs in a particular lineage at the first diagnostic (myeloid or lymphoid) and change to opposite lineage during a relapse. We show a case from a patient 16-years old who is admitted in our institution with diagnostic of Acute Lymphatic Leukemia (ALL) whose caryotype was 46,XY and six months after presents a relapse changing to Acute Myeloid Leukemia (AML) demonstrated by immunophenotype, with caryotype: 46,XY,der(1)t(1;1)(p36;q21)[18]/46,XY[06], that showed one clone with non-balanced translocation raising a partial trisomy of one region of large arm from chromosome 1. Alterations in chromosome 1 have been observed in several hematological neoplasms and some of these rearranges have been associated to bad prognostic. (AU)^ien.
Descriptores:Leucemia/complicaciones
Cromosomas Humanos Par 1
Translocación Genética
Límites:Humanos
Masculino
Adolescente
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Risco Diaz, Ronald.
Título:El síndrome de down por translocación^ies / The translocation Down syndrome
Fuente:Rev. med. vallej;1(2):140-141, 2004. ^bilus.
Descriptores:Síndrome de Down
Translocación Genética
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Medio Electrónico:http://repebis.upch.edu.pe/articulos/rev.med.vallej/v1n2/a8.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Llimpe Mitma De Barrón, Yesica; Arias Velásquez, Abelardo Lucio.
Título:Variante de la translocación t(8; 21) en un caso de leucemia mieloide aguda M2^ies / Variant of translocation t(8; 21) in one case of M2 acute myeloid leukemia
Fuente:Acta cancerol;39(2):42-43, jul.-dic. 2011. ^bilus.
Resumen:Presentamos el caso de un paciente varón de 7 años de edad con diagnóstico de leucemia mieloide aguda (LMA) subtipo M2 (FAB) por morfología, cuyo estudio citogenético convencional en médula ósea mostró alteración de los cromosomas 1 y 8, que resultó ser una variante de la translocación t(8;21) que involucra al cromosoma 1, descrita como una translocación t(1;8;21)(q44;q22;q22.3), hallazgo corroborado mediante el estudio citogenético molecular con la técnica de hibridización in situ con fluorescencia (FISH) secuencial que demostró la presencia del gen ETO en el cromosoma 1 derivado y del gen de fusión ETO/AML1 en el cromosoma 8 derivado. (AU)^ies.
Descriptores:Leucemia Mieloide Aguda
Translocación Genética
Límites:Humanos
Masculino
Niño
Medio Electrónico:http://repebis.upch.edu.pe/articulos/acta.cancerol/v39n2/a12.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Tirado, Carlos Alberto; Valdez, Federico J; Doolittle, Jeff; García, Rolando; Holdridge, Scott; Chastain, Candace; Matthews, Erin; Patel, Sangeeta; Mayne, Joshua; Smart, Ruth L; Collins, Robert H.
Título:Un caso de leucemia mieloide aguda en un paciente con una translocación (1; 21; 8)y una sola fusión AML1-ETO^ies / A case of water myeloid leukemia in a patient with a translocation (1, 21, 8) and one AML1-ETO fusion
Fuente:Acta cancerol;36(1):29-32, dic. 2008. ^bilus.
Resumen:The t(8;21) accounts for 5-12% of AML patients, often occurring in the younger population (1). This translocation fuses the AML 1 gene on chromosome 21q22 and the ETO gene on 8q22 resulting in a AML1-ETO hybrid transcript. Under the World Health Organization (WHO) classification, the t(8;21) is distinctly characterized under AML with recurrent aberrations with a favorable prognosis. Variant t(8;21; var) display comparable clinical manifestations compared to the classical translocation; however, they are less defined and their clinicak significance remains arguable. Complex t(8;21) variants account fo approximately 3-4% of all AML1-ETO fusion transcripts with approximately 100 variants described in the literature (1,2). In this article, we discuss a variant (8;21) translocation in AML. Chromosomal analysis of this case using conventional cytogenetics showed an apparently balanced transcolation between the short arm of chromosome 1 at 1p36 and the long arm of chromosome 8 at 8q22. Subsequent FISH studies demonstrated that there was also a fusion of the AML1 and ETO genes on the derivative chromosome 8, a key event in M2, a small ETO signal on chromosome 1, a normal ETO signal on the other homologue 8 and two AML1 signals (a small AML1 signal on the normal copy of chromosome 21). This report demonstrates how important is to do FISH studies to characterize a specific rearrangement in the management of hematological maligancies. (AU)^ienLa translocación (8;21) se presenta en un 5-12% de casos de leucemia mieloide aguda y ocurre preponderamente en una población joven de estos pacientes. En esta translocación se fusionan los genes AML1 en el cromosoma 21q22 con el gen ETO en el cromosoma 8 en el locus 8q22 produciendo un gen híbrido AML1-ETO, el cual esta asociado a un pronóstico bastante favorable. En este artículo presentamos un paciente cuyo cariotipo, usando citogenética convencional, mostró una "translocación aparentemente balanceada" entre el brazo corto del cromosoma 1 en la banda 1p36 y el brazo largo del cromosoma 8 en la banda 8q22. Los estudios de FISH usando la sonda de dos colores y doble fusión AML1/ETO determinaron que se trataba de una translocación triple entre los cromosomas 1, 8 y 21 ya que se pudo observar una fusión AML1/ETO el cromosoma 8 derivado, el cual es el evento clave en la translocación típica (8;21). Se observó además una señal de AML1 pequeña en el cromosoma derivado 21, una copia normal completa de AML1 en el homólogo normal 21, una señal pequeña de ETO en el brazo corto del cromosoma 1 así como una copia normal de ETO en el homólogo normal 8. El presente estudio nos permite ver la importancia de FISH en la caracterización de anormalidades cromosómicas así como el monitoreo de enfermedades hematológicas. (AU)^ies.
Descriptores:Leucemia Mieloide Aguda
Translocación Genética
Hibridación Fluorescente In Situ
Análisis Citogenético
Límites:Humanos
Masculino
Mediana Edad
Medio Electrónico:http://www.upch.edu.pe/vrinve/dugic/rev/acta.cancerol/v36n1/a5.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Tirado, Carlos Alberto; Sebastian, Siby; Moore, Joseph O; Gong, Jerald Z; Goodman, Bárbara K.
Título:Leucemia mieloide crónica (LMC) con ausencia de translocación t (9; 22) y rearreglo cromosómico no convencional^ies / Chronic myeloid leukemia (CML) with absence of translocation t (9, 22) and unconventional chromosomal rearrangement
Fuente:Acta cancerol;33(1):35-38, ene.-jun. 2005. ^bilus.
Resumen:Presentamos el estudio citogenético de un participante con leucenúa mieloide crónica (LCM), quien fuera referido a nuestro laboratorio como BCRIABL negativo por estudios de PCR. Los estudios de FISH usando la sonda BCRIABL mostraron un patrón anormal con tres señales para el locus ABL (9q34). Una señal adicional de este locus se encontró localizada en el brazo corto del cromosoma 17. Estudios con bandeo convencional mostraron una anormalidad muy sutil en el brazo corto del cromosoma 17 en la banda p13. Estudios adicionales usando FISH demostraron un rearreglo entre los brazos cortos de los cromosomas 12 y 17 involucrando las bandas l2p13 y 17p13. FISH usando sondas subteloméricas confirmaron la presencia de la región terminal 12p13 en el brazo corto del cromosoma 17 -y 17p13 en el brazo corto del cromosoma 12 y permitieron ver que la región subtelomérica en el brazo largo del cromosoma 12 y permitieron ver que la región subtelomérica en el brazo largo del cromosoma 9 se hallaba intacta. Estos estudios tomados en conjunto indicaron un rearreglo entre los cromosomas 9, 12 y 17 el mismo que resultara en fusión de una porción del gen ETV6 en el cromosoma 12 (12p13) con una porción de ABL (9q34) las mismas que estaban fusionadas en el brazo corto del cromosoma 17 (17p13). La fusión ETV61 ABL fue reconfirmada por estudios de RT-PCI- (datos no mostrados). (AU)^iesWe are presenting the cytogenetic profile of a CML patient previously negativefor BCRIABL by RTIPCR, who currently showed an abnormal signal pattern specific for the ABL locus (9q34) by interphase fluorescence in situ hybridization(FISH). An extra ABL signal appeared to be located at 17p in metaplíase cells. Chromosome analysis showed a subtle abnormality at 17p13. Additional FISH experiments disclosed a rearrangement between the short arms of chromosomes 12 and 17 at approximately bands 12p13 and 17p13. In addition, subtelomeric FISH analysis confirmed the presence of terminal 12p13 on 17p13, and showed terminal 9q34 to be intact. Taken together these results indicated a rearrangement involving chromosomes 9, 12, and 17 that resulted injuxtaposition of part of the ETV6 locus (12p13) with a portion of ABL (9q34) together on 17p13. The ETV61ABLJusion was confirmed by RT-PCI- (data not shown). (AU)^ien.
Descriptores:Leucemia Mielogenosa Crónica BCR-ABL Positiva/genética
Translocación Genética
Reordenamiento Génico
Límites:Humanos
Masculino
Anciano
Medio Electrónico:http://repebis.upch.edu.pe/articulos/acta.cancerol/v33n1/a6.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE14.2
Autor:Llimpe Mitma De Barrón, Yesica; Monteza Saavedra, Rosarela del Carmen; Ticlahuanca Rosas, José Manuel; Rubio Ramirez, Pavel Amilcar; Ortíz Rojas, César Alexander; Arias Velásquez, Abelardo Lucio.
Título:Leucemia mieloide aguda subtipo M2 con variante de la translocación t(8; 21) y expresión AML1/ETO^ies / Acute myeloid leukemia (AML) subtype M2 with variation of the t(8; 21) translocation and AML1/ETO expression
Fuente:Rev. peru. med. exp. salud publica;30(1):145-146, ene.- mar. 2013. ^bilus.
Descriptores:Leucemia Mieloide Aguda/genética
Translocación Genética
Fusión Génica
Perú
Límites:Humanos
Masculino
Adulto
Medio Electrónico:http://www.ins.gob.pe/insvirtual/images/artrevista/pdf/rpmesp2013.v30.n1.a29.pdf / es
Localización:PE14.1; PE1.1



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