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Id:PE1.1
Autor:Aviña Fierro, Jorge Arturo; Hernández Aviña, Daniel Alejandro.
Título:Síndrome Weaver: crecimiento postnatal acelera edad ósea avanzada^ies / Weaver syndrome: postnatal overgrowth with increased bone maturation
Fuente:Rev. peru. pediatr;62(1):34-37, ene.-mar. 2009. ^bilus.
Resumen:El síndrome Weaver es una rara enfermedad de etiología desconocida, caracterizada por un crecimiento postnatal acelerado, con facies distintiva. Reporte de un lactante con crecimiento incrementado y edad ósea acelerada, con retraso psicomotor moderado, hipertonía con limitación en movimientos de extremidades y cara peculiar característica. Caso clínico de carácter esporádico sin transmisión genética; primer caso reportado en Latinoamérica y número 28° mundial. (AU)^iesWeaver syndrome is an extremely rare disease with unknown etiology, characterized by an accelerated postnatal growth, and special face. A case of male infant with overgrowth, increased bone maturation, moderate psychomotor retardation, hypertonic with limited movements of the limbs, and craniofacial anomalies. This is a patient with sporadic transmission, without genetic inheritance. First case reported in Latin America and number 28th world-wide. (AU)^ien.
Descriptores:Hipertelorismo
Huesos Faciales/anomalías
Anomalías Congénitas
Límites:Humanos
Masculino
Lactante
Localización:PE1.1



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