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Autor:Córdova Santa Gadea, Jesús Humberto; Sandoval Sandoval, José Raúl; Velásquez Reinoso, Margarita Rosa Eugenia; Távara Huere, Sergia Caleen; Cotos, Desiderio; Vásquez, Jaime; Barletta Carrillo, Claudia Fiorella; Fujita Alarcón, Ricardo; Descailleaux Dulanto, Ricardo Jaime.
Título:Poblamiento del continente americano y del Perú sugerido de un análisis filogeográfico de haplogrupos del mtDNA en etnias nativas I: inferencias primarias^ies / Peopling of the American continent and Peru as suggested from a phylogeographic mtDNA haplogroups analysis in native ethnoses. I: preliminary inferences
Fuente:Arch. biol. Andina;14(1):23-39, nov. 2008. ^btab, ^bmapas.
Resumen:OBJETIVOS: Precisar el origen de las poblaciones peruanas en un contexto filogeográfico, global y temporal. METODOS: Análisis comparativo de los resultados obtenidos a partir del procesamiento del mtDNA, de cinco poblaciones peruanas nativas sitas en Pucallpa, Taquile, Anapia, Amantani y Los Uros, con los resultados obtenidos por diferentes autores en la misma molécula (reciente y antigua) de 91 etnias–localidades, que incluyen varias del continente americano y algunas de nuestro país, y 13 del SE del continente asiático. Realizamos un análisis filogeográfico a partir de las frecuencias de los haplogrupos hallados por RFLPs y una secINDEL del mtDNA. Los datos fueron procesados por el programa PHYLIP 3.65 opción Distancias de Reynolds, para determinar los valores F de Diferenciación Genética o Coalescencia. El algoritmo UPGMA usó los valores de F entre pares de ST STetnias–localidades, para construir un árbol de distancias que permita el análisis de sus principales grupamientos(clusters). RESULTADOS: El árbol obtenido exhibe 7 clusters. El cluster 1 comprende a la etnia Han ubicada al SEde Asia, en tanto que las americanas se ubican entre los clusters 2 al 7. Las etnias menos diversas fueron dos: la Quechua (Taquile, Puno-Perú) – 100 por ciento haplotipo B - y la de los Kuna (Panamá) – 100 por ciento haplotipo A-.CONCLUSIONES: Los mayores valores encontrados de diferenciación genética, corresponden a los Yanomami, con un F de 0.23741, mientras que en el Perú fueron los Quechua de Taquile con un valor F de 0.16673. En ambos casos los resultados indican, según la tabla de calificación de valores F , una Divergencia Genética Alta. (AU)^iesOBJETIVES: To determine the origins of Peruvian populations in a more global and temporal phylogeographic context. METHODS: mtDNA results obtained in our laboratories from the analysis of the mtDNA from 5 native Peruvian populations that inhabit Pucallpa, Taquile, Anapia, Amantani and Los Uros, were compared with the results obtained different authors on the same molecule from 91 ethnoses-localities that include some of our country, others from the American continent, as well as 13 of the SE of the Asian continent. Phylogeographic analysis was done from the haplogroups frequencies found from the RFLPs and an INDEL sequence of mtDNA, and the data were processed by the program PHYLIP 3.65, option Distances of Reynolds to find F values of Genetic ST Differentiation or Coalescency. The UPGMA algorithm allowed us to express the values F between pairs of ST ethnoses-localities and to carry out the analysis of the main clusters, by means of a tree. RESULTS: The tree exhibit 7 main clusters. Cluster I comprised only the ethnos located to SE of Asia. The American ethnoses are located along the clusters 2 to 7. The less diverse ones were two: the Quechua from Taquile, (Puno-Peru) - 100 per cent B haplotype, and the Kuna from Panama, – 100 per cent A haplotype. CONCLUSIONS: Genetic differentiation larger values were in the Yanomami (0.23741) group. For Peru, they were in the Aymara ethnos from Taquile with F values of 0.16673. Both correspond to a High Genetic Divergence respect to the near closest ones. (AU)^ien.
Descriptores:ADN Mitocondrial
Población Indígena
Filogenia
Grupos Étnicos
Haplotipos
Perú
 Indios Norteamericanos
 Indios Sudamericanos
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Medio Electrónico:http://sisbib.unmsm.edu.pe/BVRevistas/abiola/2008_v14/pdf/a04v14n1.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Sandoval Sandoval, José Raúl; Delgado, Bedsabé; Rivas, Luis; Bonilla, Bertha; Nugent Seminario, Daniel; Fujita Alarcón, Ricardo.
Título:Variantes del ADNmt en isleños del lago Titicaca: máxima frecuencia del haplotipo B1 y evidencia de efecto fundador^ies / Variants of DNAmt among islanders of the lake Titicaca: Highest frequency of haplotype B1 and evidence of founder effect
Fuente:Rev. peru. biol;11(2):161-168, jul.-dic. 2004. ^bilus.
Resumen:Los polimorfismos del ADN mitocondrial son herramientas en el estudio comparativo de poblaciones modernas y antiguas. Entre los más usados están los haplotipos mitocondriales basados en RFLP (polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción) y un sistema de inserción/delección. El presente estudio establece la frecuencia de estos haplotipos y compara un total de 144 individuos representativos de las islas Taquile y Amantaní (lengua quechua) y de las islas de Los Uros y Anapia (lengua aymara) del lago Titicaca, Perú. Nuestros resultados revelan la predominancia del haplotipo B1: 100 por ciento en Taquile (n=57); 88,6 por ciento en Amantaní (n=35); 75 por ciento en Los Uros (n=28) y 87,5 por ciento en Anapia (n=24), siendo las frecuencias más altas registradas en el mundo. Otros haplotipos se observan en menor proporción: 17,9 por ciento de A2 y 7,1 por ciento de D1 en Los Uros; 11,4 por ciento de la variante C1 en Amantaní; 4,2 por ciento de cada haplotipo C1, C2 y D1 en Anapia. La alta frecuencia de B1 indica que las poblaciones de Taquile, Amantaní y Anapia provienen de un grupo fundador reducido. Aunque hay afinidad entre las poblaciones aymaras de Anapia y Los Uros; la proporción de algunos alelos en los últimos, sugiere la persistencia de una acervo genético uru en contraposición a la idea de su extinción. (AU)^ies.
Descriptores:ADN Mitocondrial
Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción
Haplotipos
Límites:Humanos
Medio Electrónico:http://www.scielo.org.pe/pdf/rpb/v11n2/v11n2a08.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Sandoval Sandoval, José Raúl; Madsen, Hans O; Garred, Peter; Fujita Alarcón, Ricardo.
Título:Alta frecuencia de un haplotipo susceptible del gen Mannose Binding Lectin, en las islas AnapiaSuana del Lago Titicaca^ies / High frequency of a haplotipo capable of the gene Mannose Binding Lectin, in the islands AnapiaSuana of the Lake Titicaca
Fuente:Horiz. méd. (Impresa);2(1/2):60-63, dic. 2002. ^bgraf, ^btab.
Resumen:Se determinaron las combinaciones de variantes genéticas en 4 sitios del gen de la proteína asociada al sistema inmune MBL (mannose binding lectin), en 19 pobladores de las islas de Anapia-Suana del Lago Titicaca. Se encuentran solamente 3 combinaciones (haplotipos): LYPB, HYPA y LYPA y se observa alta frecuencia (0.58) del haplotipo defectuoso LYPB en las mencionadas islas sobrepasando a otras frecuencias previamente reportadas en el mundo. Este haplotipo es poco frecuente en poblaciones europeas, asiáticas y africanas. La deficiencia sérica de LYPB predispone a infecciones como tuberculosis, VIH-1 y a enfermedades autoinmunes como artritis reumatoide y lupus eritematoso entre otras. Con estos antecedentes nuestros futuros esfuerzos se dirigirán a investigar la razón de la alta frecuencia de LYPB en estas islas y determinar la de las otras islas aledañas. (AU)^iesWe have analized the combination of variants at 4 sites of the gene MBL (mannose binding lectin) which is part of the immune system, in 19 normal individuals from the islands of Anapia-Suana in the Lake Titicaca. OnIy 3 combinations (haplotypes) were registered: LYPB, HYPA and LYPA; the proportion of the pressumed defective haplotype LYPB is 0.58 being the highest ever recorded. This haplotype is rare among European, Asian and African populations. It predisposes to infectious diseases as tuberculosis and AIDS as well as autoimmune diseases like reumatoid arthritis and lupus erithematosumo This finding lead our future efforts to elucidate the reason of this high frequency of LYPB and to determine its proportion in other islands of the Titicaca Lake. (AU)^ien.
Descriptores:Lectina de Unión a Manosa/genética
Haplotipos/genética
Lectinas/genética
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Adolescente
Medio Electrónico:http://www.medicina.usmp.edu.pe/horizonte/2002/Art6_Vol2_N1-2.pdf / es
Localización:PE1.1; PE264.1

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Id:PE1.1
Autor:Paredes Anaya, Mónica Yolanda; Lizaraso Soto, Frank Antonio Octavio; Lissón Abanto, Rosa Esperanza; Rodríguez Lay, Elba Giovanna; Calderón Ticona, Jorge Richard; Rodríguez Zárate, Eduardo Alberto; García Nores, Gabriela del Pilar; Fujita Alarcón, Ricardo.
Título:Variación y distribución genética de los SNP's 19, 43 y 63 del gen de susceptibilidad de diabetes tipo 2 Calpaina 10 (Capn10) en la población peruana^ies / Variation and genetic distribution of SNP's 19, 43 y 63 of the susceptibility gene calpain 10 (Capn10) for the type 2 diabetes in the peruvian population
Fuente:Horiz. méd. (Impresa);5(2):7-11, dic. 2005. ^btab, ^bgraf.
Resumen:La diabetes tipo 2 es una enfermedad compleja que tiene un componente genético. Calpaina 10 (CAPN10) es un gen de susceptibilidad para este gen y está localizado en 2q37.3. Pacientes de algunas poblaciones de origen amerindio presentan las frecuencias alélicas de los SNP19, 43 y 63 del gen CAPN10, que sugiere una relación causal entre este gen y la biabetes tipo 2. El origen filogenético común, nos permite suponer que CAPN10 también sería un gen de susceptibilidad en la población peruana nativa y mestiza, lo cual nos motivó a investigar esta relación en nuestra población. Se obtuvieron resultados de la frecuencia alélica de los SNP19, 43 y 63 de CAPN10 en 129 controles normales de Lima, la mayoría de origen mestizo. Además de la prueba del equilibrio de Hardy-Weinberg (H-W) para determinar si la población tiene una distribución genéticamente homogénea en dichos marcadores. Se puede concluir que la prueba de H-W sugiere fuertemente que nuestra población control es adecuada para un estudio de asociación y desequilibrio de ligamiento en pruebas caso-control. Esto a su vez es la base para futuros estudios de asociación y desequilibrio de ligamiento, postulando a CAPN10 como gen de susceptibilidad de diabetes tipo 2 en la población peruana. (AU) ^iesType 2 diabetes is a complex genetic disorder, where the gene calpain 10 (CAPN10) located in 2q37.3, plays an important role. Allele frequencies of SNP19, 43 and 63 are present in affected Amerindian populations and might suggest a possible relationship between CAPN10 and type 2 diabetes. The fact that Amerindian populations has a common phyllogenetic origin was our main motivation for studying this possible relation, because it would suggest' that CAPN10 is a susceptibility gene for native and admixed Peruvian populations. Allelic frequencies of SNP19, 43 and 63 of calpain 10 was obtained of 129 normal controls from Lima, most of them admixed population. Hardy-Weinberg test (H-W) was used in order to determine if the population had a genetically homogenous distribution for the employed molecular markers. It can be concluded that the H-W test strongly suggests that the control population is adequate for an association and linkage disequilibrium in case-control studies. Furthermore, this would mean be thstart of future association and linkage disequilibrium studies where CAPN10 would be considered as a susceptibility gene for type 2 diabetes in Peruvian population. (AU)^ien.
Descriptores:Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética
Predisposición Genética a la Enfermedad/genética
Diabetes Mellitus Tipo 2/genética
Calpaína/genética
Desequilibrio de Ligamiento/genética
Frecuencia de los Genes/genética
Haplotipos/genética
 Estudios de Casos y Controles
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Medio Electrónico:http://www.medicina.usmp.edu.pe/horizonte/2005_II/Art1_Vol5_N2.pdf / es
Localización:PE1.1; PE264.1

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Id:PE1.1
Autor:Salazar Granara, Alberto Alcibiades; Sandoval Sandoval, José Raúl; Mendizábal Arbocco, Giuseppe Rafael; Kikushima Tukiuda, Francisco; Madsen, Hans O; Garred, Peter; Fujita Alarcón, Ricardo.
Título:Variantes del gen Mannose Binding Lectin (MBL) en pobladores amazónicos de Andoas - Loreto y su posible implicancia en la salud^ies / Variants of gene MBL in native amazonians from Andoas - Loreto, and its possible implications in health
Fuente:Horiz. méd. (Impresa);6(1):11-16, jun. 2006. ^btab.
Resumen:El gen MBL (Mannose Binding Lectin) codifica una proteína de la inmunidad innata que activa el sistema del complemento, así como recluta macrófagos y quimioquinas proinflamatorias. Estudios realizados en otras latitudes han asociado susceptibilidad o resistencia a enfermedades infecciosas, autoinmunes y cardiovasculares con alelos deficientes de MBL. Sin embargo, muchos estudios no son concluyentes debido a la rareza de estos alelos en las poblaciones estudiadas. Previamente hemos demostrado que en las islas del Lago Titicaca, el alelo deficiente B tiene la más alta prevalencia del mundo. Por ello, queremos corroborar su presencia en zonas más cálidas que son más propicias a enfermedades infecciosas. Para ello se analizó el genotipo de 94 individuos procedentes de la región amazónica de Andoas-Loreto. Aunque en menor proporción que en las islas del Lago Titicaca, la frecuencia de la variante deficiente B en Andoas es más alta que en otras poblaciones del mundo. Esta frecuencia y su gran exposición a enfermedades tropicales, hacen de Andoas una población interesante para estudiar el rol de las variantes de MBL en el desarrollo de las mismas. (AU)^iesThe gene MBL codifies for a protein that has a role in innate immunity by activating the complement system as well as recruiting macrophages and proinflammatory chemokines. Studies performed around the world have associated susceptibility/resistance to infectious, autoimmune and cardiovascular diseases, with deficient alleles of MBL. However, many of these studies remain inconclusive because of the rarity of these alleles. We have previously shown that the frequency of defective allele B in the islands of Lake Titicaca is the highest in the world. Now, we want to evaluate the frequency of this allele in Amazonian areas that are more prone to infectious diseases. We have genotyped 94 individuals from Andoas-Loreto and found a higher frequency of the defective allele B compared to other populations (but lower than that from Lake Titicaca). This frequency and the high exposure to tropical diseases make the population of Andoas interesting to study the role of the MBL variants in the development these diseases. (AU)^ien.
Descriptores:Lectina de Unión a Manosa/genética
Variación Genética
Genética de Población
Inmunidad Innata/genética
Grupos Étnicos
Haplotipos
Genotipo
Epidemiología Descriptiva
 Estudios Transversales
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Preescolar
Niño
Adolescente
Adulto
Mediana Edad
Anciano
Anciano de 80 o más Años
Medio Electrónico:http://www.medicina.usmp.edu.pe/horizonte/2006_I/Art2_Vol6_N1.pdf / es
Localización:PE1.1; PE264.1

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Id:PE14.2
Autor:Yánez Vallejo, Pamela Katherine; Mamani Zapana, Enrique Walter; Valle Toledo, Jorge; García Mendoza, María Paquita; León Cueto, Walter Gustavo Rafael; Villaseca Castro, Pablo Edilberto; Torres Gonzales, Dina; Cabezas Sánchez, César Augusto.
Título:Variabilidad genética del Aedes aegypti determinada mediante el análisis del gen mitocondrial ND4 en once áreas endémicas para dengue en el Perú^ies / Genetic variability of Aedes aegypti determined by mitochondrial gene ND4 analysis in eleven endemic areas for dengue in Peru
Fuente:Rev. peru. med. exp. salud publica;30(2):246-250, abr.- jun. 2013. ^btab, ^bgraf.
Resumen:Con el objetivo de establecer la variabilidad genética de Aedes aegypti determinada por el análisis del gen mitocondrial ND4, se analizaron 51 especímenes de Ae. aegypti en once regiones endémicas para dengue en el Perú. La variabilidad genética se determinó mediante la amplificación y secuenciación de un fragmento de 336 pares de bases del gen mitocondrial ND4. El análisis de filogenia intraespecífica se realizó con el programa Network Ver. 4.6.10; y el análisis filogenético, con el método de distancia Neighbor Joining. Se identificó la presencia de cinco haplotipos de Ae. aegypti agrupados en dos linajes: el primero agrupa a los haplotipos 1, 3 y 5 y el segundo agrupa los haplotipos 2 y 4, se muestra además la distribución geográfica de cada uno de los haplotipos encontrados. Se concluye que esta variabilidad se debe tanto a la migración activa de este vector como a la migración pasiva mediada por la actividad humana. (AU)^iesIn order to establish the genetic variability of Aedes aegypti determined by the analysis of the MT-ND4 gene, in eleven endemic regions for dengue in Peru, 51 samples of Ae. Aegypti were tested. The genetic variability was determined through the amplification and sequencing of a fragment of 336 base-pairs of MT ND4, the analysis of intra-specific phylogeny was conducted with the Network Ver. 4.6.10 program; and the phylogenetic analysis, with the Neighbor Joining distance method. The presence of five haplotypes of Ae. Aegypti grouped in two lineages was identified: the first one includes haplotypes 1, 3 and 5, and the second one comprises haplotypes 2 and 4. The geographic distribution of each of the haplotypes found is also shown. It is concluded that this variability is caused by the active migration of this vector and the human activity-mediated passive migration. (AU)^ien.
Descriptores:Aedes/genética
Haplotipos
Linaje
ADN Mitocondrial
Perú
 Estudios Transversales
Límites:Animales
Medio Electrónico:http://www.ins.gob.pe/insvirtual/images/artrevista/pdf/rpmesp2013.v30.n2.a14.pdf / es
Localización:PE14.1; PE1.1



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