| Resumen: | Describimos hallazgos clínicos, radiológicos y patológicos en un paciente de 31 años de edad con Enfermedad de Lhermitte-Duclos. En un periodo de dos meses, el paciente desarrolló una rápida progresión de síntomas cerebelosos e hipertensión intracraneana. La Resonancia Magnética de cerebro mostró un proceso expansivo con un patrón estriado en el hemisferio cerebeloso derecho, hipointenso en T1, hiperintenso en T2 y sin captación de contraste. Se realizó resección subtotal de la lesión (12-03-1998). El examen histológico demostró reemplazo de la capa granular interna por células displásicas ganglionares inmersas en una sustancia pobremente fibrilar. Las células ganglionares y la sustancia fibrilar fueron positivas para sinaptofisina y neurofilamento y negativo para proteina ácida glial fibrilar, se diagnóstico Enfermedad de Lhermite-Duclós o Gangliocitoma displásico de cerebelo. El paciente estuvo asintomático durante ocho años, con estudios de RM cerebral de control anual que no mostraban recurrencia. En abril-2006 presentó sintomatología de incoordinación cerebelosa y una RM cerebral de abril-2006 evidenció crecimiento de la folia del cerebelo derecho, con efecto de masa y desplazamiento del tronco cerebral; fue reoperado (resección subtotal) en otra institución y actualmente se encuentra asintomático; tiene una RM de control postoperatorio que muestra estructuras en fosa posterior en línea media sin efecto comprensivo ni edema. Algunos autores piensan que esta enfermedad se trataría de una condición hamartomatosa del cerebelo. Un proceso degenerativo con inflamación puede ser responsable para la expansión de la lesión hasta convertirse en sintomático. (AU)^iesWe describe the clinical, radiological, and pathologic findings of a thirty-one-old male with Lehermitte-Duclos disease. Over a two-month period, the patient developed an unusual rapid progression of cerebellar symptoms and intracranial hypertension. the MRI revealed a right hemispheric cerebellar mass with striated pattern , which was hypointense in T1, hyperintense in T2, and non-enhancing with gadolinium. The lesion was almost subtotaly removed (March-1998). The histological examination showed replacement of the internal granular layer by dysplasic ganglionic cells immersed in a loose fibrillary substance both. The ganglionic cells and the fibrillary substance were positive for synaptophysin and neurofilament, and negative forglial acidic fibrillary protein.In april-2006. The patient developed sintomatology of progression of cerebellar symptoms and intracranial hypertension, and the MRI of control, revealed recurrence of disease; then was almost subtotal removed in other institution.The panthogenesis of this disease is unknown it is mostly considered a hamrtomatous condition of the cerebellum. A degenerative process involving degeneration and swelling may be responsible for the expansion of the lesion until becomes symptomatic. (AU)^ien.
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