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Autor:Torres Ramírez, Luis Eduardo; Guevara Silva, Erik Alberto; Cosentino Esquerre, Carlos Alberto.
Título:Características clínicas de la atrofia multisistémica. Un análisis de 17 casos^ies / Clinical features of multiple system atrophy. An analysis of 17 cases
Fuente:Diagnóstico (Perú);49(1):5-10, ene.-mar. 2010. ^bilus, ^btab.
Resumen:Introducción: La Atrofia Multisistémica (AMS) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por parkinsonismo(AMS-P), disfunción cerebelosa (AMS-C) e insuficiencia autonómica en varias combinaciones. El objetivo de este estudio fue describir las características clínicas de esta enfermedad en un centro de neurológico de referencia. Población y métodos: Estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo de pacientes con AMS atendidos desde 1998 al 2008, según la base de datos del Departamento de Enfermedades Neurodegenerativas del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Resultados: Diecisiete pacientes cumplieron los criterios diagnósticos. La edad promedio de inicio de enfermedad fue 58.5 años. Encontramos un predominio del sexo masculino (M:F = 2.4:1) y del subtipo AMS-P (76.4%). Los hallazgos iniciales más frecuentes fueron los signos parkinsonianos o cerebelosos. Los estudios de neuroimagen se realizaron en 12 pacientes, de los cuales 10 mostraron alteraciones. La mayoría de los pacientes presentaron síntomas autonómicos (58.8%), pero solo un paciente fue sometido a un test de función autonómica, encontrándose ortostatismo. En 3 pacientes se realizaron EMG de esfínter anal, mostraron denervación del núcleo de Onuf. Conclusiones: Se encontró un predominio del sexo masculino y de la forma AMS-P que concuerdan con la literatura. Nuestra investigación se basó estrictamente en los últimos criterios establecidos; sin embargo, puede no haberse incluido algunos pacientes con síntomas iniciales y sin diagnóstico preciso; en ningún caso se tuvo confirmación neuropatológica. A pesar de estas limitaciones, es la primera vez que se describen las características clínicas de pacientes con AMS en un centro neurológico de referencia en Perú. (AU)^iesIntroduction: Multiple System Atrophy (MSA) is a neurodegenerative disease characterized by a combination of parkinsonism (MSA -P), cerebellar dysfunction (MSA-C), and autonomic failure. Our study aimed to describe the clinical features of multiple system atrophy (MSA) in a neurological referral setting. Population and methods: A descriptive, longitudinal and retrospective study was designed, which included every patient diagnosed as AMS since 1998 at 2008 from Neurodegenerative Disease Department database of the Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Results: Seventeen patients fulfilled the diagnostic criteria. The mean age at onset of the disease was 58.5 years. We found a predominance of males (M:F = 2.4: 1) as well as AMS-P cases (76.4%). The most common initial presenting features were parkinsonism or cerebe11ar signs. Neuroimaging was done in 12patients, 10of which were abnormal. Most of patients documented autonomic symptoms (58.8%); however, autonomic function testing was performed only in one patient in whom orthostatism was recorded. Anal sphincter electromyogram was done in 3 patients, all of them indicated denervation of Onuf' ‘s nucleus in the sacral cord. Conclusions: A predominance of male as well as MSA-P was found, these fíndings coincide with literature data. As our study strictly adhered to the last consensus criteria. However, missed cases can occur as a result of the early cases misdiagnosed as other types of parkinsonism; also, not all our patients had MRI of the brain performed and no neuropathological confirmation was available. Despite these limitations, this is the first review of the clinical characteristics of MSA patients in a neurological referral setting in Peru. (AU)^ien.
Descriptores:Atrofia de Múltiples Sistemas
Atrofias Olivopontocerebelosas
Degeneración Estriatonigral
Trastornos Parkinsonianos
Epidemiología Descriptiva
 Estudios Longitudinales
 Estudios Retrospectivos
Límites:Humanos
Medio Electrónico:http://repebis.upch.edu.pe/articulos/diag/v49n1/a2.pdf / es
Localización:PE1.1

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Autor:Botetano Villafuerte, Raúl Orlando.
Título:Reconstrucción alveolar mediante injerto en bloque del mentón^ies / Alveolar reconstruction bymeans mental osseus graft
Fuente:Actual. odontol. salud;3(3):65-69, jul.-sept. 2006. ^bilus.
Resumen:Se describe el caso de un paciente masculino cuyo incisivo central superior izquierdo fue extraído 10 días antes por un diagnóstico de enfermedad periodontal avanzada. El tratamiento realizado consistió en la interposición de un injerto óseo en bloque procedente de la región del mentón. El injerto tipo overlay fue fijado mediante un tornillo cortical de 1,5 x 8 mm, siendo rellanada la zona con injerto de hueso desecado humano y cubierta la zona con un a menbrana reabsorbible de colágeno. No se reportaron complicaciones post-quirúrgicas de importancia. (AU)^iesA case of a masculine patient is described whose left upper central incisive was extracted before 10 days by a diagnosis of advanced periodontal illness. The treatment out treatment consisted on the interposition of a bone implant in block coming from the region of the chin. The overlay graft 1.5 x 8 mm, while the area implanted was cober the area with an osseous graft of human dried and cover the area with a reabsorbible menbrana of collogen. Post surgical complications of importance were not reported. (AU)^ien.
Descriptores:Pérdida de Hueso Alveolar
Trasplantes
Mentón
Alineadores Dentales
Atrofia
Resorción Ósea
 Enfermedades Periodontales
Límites:Humanos
Masculino
Localización:PE1.1

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Autor:Tobaru Miyashiro, Luis; Morales Zapata, Luis Francisco; Barriga Salaverry, Guillermo Claudio; Carbone Fossa, Angel Oswaldo; Cuéllar Ponce de León, Luis Ernesto; Gotuzzo Herencia, José Eduardo; Sanchez, Jorge Luis; Campos, Pablo.
Título:Manifestaciones oftalmológicas en el SIDA^ies / Ocular manifestations in AIDS
Fuente:Rev. méd. hered;4(2):67-75, jun. 1993. ^bilus, ^btab, ^bgraf.
Resumen:Durante un año fueron estudiados 61 pacientes consecutivos VIH positivos, con el fin de establecer la prevalencia de las manifestaciones oftalmológicas. 29 pacientes estaban en el estadio de SIDA (IV de la clasificación CDC) y 32 eran portadores asintomaticos. En la primera evaluación, se encontró compromiso oftalmológico en 15 de 29 pacientes con SIDA (51.72 por ciento); siendo los hallazgos:microangiopatia retinal no infecciosa 27.6 por ciento, infecciones oportunisticas 20.68 por ciento; Sarcoma de Kaposi 3.44 por ciento y Atrofia optica en 3.44 por ciento. De las infecciones oportunisticas encontradas en la primera visita, la mas importante fue la retinitis por citomegalovirus (CMV) en 10.34 por ciento. En portadores asintomaticos, uno presento microangiopatia retinal no infecciosa con presencia de manchas algodonosas retinales (3.1 por ciento). En el seguimiento de los pacientes con SIDA cuyo examen inicial era normal, 2 desarrollaron microangiopatia y 3 retinitis por CMV; mientras que de los pacientes que al inicio tenian microangiopatia retinal, 5 desarrollaron retinitis por CMV en la evolución. Tambien se observo un nuevo caso de Sarcoma de Kaposi conjuntival y uno de paralisis del VI par craneal y papilitis. Al termino de este estudio habiamos acumulado 9 casos de retinitis por CMV (31 por ciento) y compromiso oftalmológico en 19 de 29 pacientes con SIDA (65.51 por ciento). De los 32 portadores asintomaticos, uno desarrollo retinitis por CMV, debutando como SIDA con una manifestación ocular. Se concluye que elcompromiso oftalmológico en el SIDA es importante, por lo que es necesario un adecuado seguimiento oftalmológico en esta población. (AU)^iesSixty one HIV consecutive patients were studied in order to find the prevalence ofocular manifestations in AIDS. Twenty nine were positively sick with AIDS (IV in the CDC classification), and 32 were asymptomatic bearers. On the first evaluation, ocular disorders were found in 51.72 per cent patients with AIDS: noninfectious retinal microangiopathy 27.6 per cent; oportunistic infections 20.68 per cent; Kaposi’s sarcoma 3.44 per cent, and optic nerve atrophy 3.44 per cent. CMV retinitis was the most important of the opportunistic infections on the firts visit (10.34 per cent). In the asymptomatic bearers, one showed non-infectious retinal microangiopathy with retinal cotton wool spots (3.1 per cent).On the follow-up, 2 developed micoangiopathy and 3 showed CMV retinitis, in patients with normal initial evaluation; whereas, out of the patients with retinal microangiopathy at the beginning, 5 developed CMV retinitis. A new case of Kaposi’s conjunctival sarcoma and other with VI craneal nerve paralysis and papillitis, were detected. We accumulated 9 cases of CMV retinitis (31 per cent) and eye involment in 19/29 AIDS patients (65.51 per cent) One asymptomatic bearer developed CMV retinitis, thusbeginning his AIDS with an eye disorder. (AU)^ien.
Descriptores:Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida/complicaciones
Infecciones por VIH/complicaciones
Infecciones del Ojo/complicaciones
Oftalmopatías/complicaciones
Retinitis por Citomegalovirus
Sarcoma de Kaposi
Atrofia Óptica
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Lactante
Preescolar
Niño
Adolescente
Adulto
Mediana Edad
Medio Electrónico:http://www.upch.edu.pe/famed/rmh/4-2/v4n2ao3.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Peching Chiong, Giuliana Teresa; Galarza Manyari, Carlos Alberto; Kumakawa Saavedra, Zélika Liz; Mendoza Rodríguez, Dante V; Morante Sotelo, Victoria Elizabeth.
Título:Atrofodermia que sigue líneas de Blaschko^ies / Atrophoderma that follows BlaschkoÆs lines
Fuente:Dermatol. peru;15(1):64-67, ene.-abr. 2005. ^bilus.
Descriptores:Anomalías Cutáneas/diagnóstico
Atrofia
Límites:Adulto
Humanos
Femenino
Medio Electrónico:http://sisbib.unmsm.edu.pe/BVRevistas/dermatologia/v15_n1/PDF/a11.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Wong Cam, Carlos Félix; Calderón Cabada, Máximo Hildebrando; Ardiles Ardiles, Carloman.
Título:La ceguera en la edad senil^ies / Blindness in senil patients
Fuente:Rev. peru. oftalmol;9(2):72-75, 1983. ^btab.
Descriptores:Anciano
Ceguera
Atrofia Óptica
Catarata
Epidemiología/recursos humanos
Localización:PE1.1

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Autor:Carrillo Moscoso, César; Solano Mendoza, Luis Isidoro; Palomino Paz, Felio.
Título:Enfermedad de Crouzon en tres de una familia de cinco miembros en el departamento de Cajamarca^ies / Crouzon's disease in three members of a family of five members in Cajamarca city
Fuente:Rev. peru. med. trop;5:19-23, 1991. ^btab, ^bilus.
Resumen:En este trabajo se describen 3 casos de enfermedad de Crouzon en una familia de cinco miembros procedentes de la localidad de Saullo Grande en Cajamarca (AU)^ies.
Descriptores:Disostosis Craneofacial
Exoftalmia
Atrofia Óptica
 Perú
Límites:Niño
Mediana Edad
Humanos
Masculino
Femenino
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Compen Kong, Lucrecia.
Título:Atrofia muscular neurogénica en un grupo familiar. Una entidad clínica que simula a la atrofia muscular espinal progresiva^ies / Neurogenic muscular atrophy in a familiy. An entity that simulate a progressive spinal muscular atrophy
Fuente:Rev. neuropsiquiatr;45(1):37-49, mar. 1982. ^bilus.
Resumen:Se hace el estudio de una familia, en especial de cuatro hermanos con síntomas neuromusculares. Los resultados demostraron que todos los hermanos padecen de igual enfermedad, cuyas características clínicas y de laboratorio corresponden a la atrofia muscular espinal progresiva, pero no en el aspecto genético. Ante estos hallazgos surgen interrogantes que tratan de explicar los factores que han influenciado para el compromiso de todos los descendientes de una pareja aparentemente sana, no consanguínea y sin historia familiar positiva. ¿Se debe a factores persitásicos? ¿es una nueva variedad de la atrofia muscular espinal progresiva o una nueva entidad nosológica aún no descrita? Se abren las puertas a la investigación futura (AU)^ies.
Descriptores:Enfermedades Neuromusculares
Atrofia Muscular
Atrofias Musculares Espinales de la Infancia
Límites:Lactante
Preescolar
Niño
Humanos
Masculino
Femenino
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Casavilca Rubio, Aníbal.
Título:Atrofia endometrial de causa desconocida en mujeres no menopáusicas^ies / Endometrial atrophy of unknown etiology no menopausic women
Fuente:Diagnóstico (Perú);13(6):187-193, jun. 1984. ^bilus.
Resumen:Se hace el estudio de la atrofia endometrial encontrada en 14 pacientes entre 330 úteros de patología quirúrgica variada, de mujeres no menopáusicas, cuyas edades está entre 32 y 44 años, con síntomas principales de hemorragia y dolor, con prolapso en la mayoría, en forma crónica. En el estudio anatomopatológico se encuentra atrofia del endometrio en todas caracterizada por notable disminución de glándulas y estroma. Asociado a esta atrofia, adenomiosis inactiva en 8, esclerosis vascular en 13, y amiloidosis en uno. En 3 de los casos se estudia el ovario encontrándose atrofia y estructuras productoras de estrógenos y progesterona. En el estudio anatomopatológico no se encuentra causa que explica la atrofia en 13. En estas 13 pacientes se discute la etiopatogenia, descartándose la posibilidad de deficiencia de riego sanguíneo, deficiencia glandular hormonal, quedando como posible causa el "bloqueo capilar" en el cual la histofisología del endotelio capilar endometrial altera su capacidad selectiva a las proteínas y hormonas, inutilizando la sensibilidad receptiva del endometrio. La frecuencia del 4.24 por ciento, que se encuentra de esta enfermedad en la patología uterina, en mujeres nomenopáusicas y la ausencia que de ella se encuentra en la bibliografía requieren más dedicación a su estudio y una mejor orientación en su terapéutica. Se presenta un tipo de atrofia endometrial que no está descrita en la bibliografía revisada y se discute su sintomatología, anatomía patológica y probables etiopatogenia. (AU)^ies.
Descriptores:Atrofia
Endometrio
Período Fértil
Embarazo
Aborto
Límites:Adulto
Humanos
Femenino
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Renteria, Jorge; Bacian, Roberto; Arce, Manuel; Peña, Armando; Lizarraga Bobbio, Rodolfo.
Título:Enfermedad de parsonage-Turner: reporte de un caso^ies / Parsonage-Turner disease: report of case
Fuente:Rev. serv. sanid. fuerzas polic;48(2):162-165, jul.-dic. 1987. ^btab.
Resumen:Se trata de un caso de paciente transferido del Hospital departamental del Norte S.F.P por fiebre, la que fué tratada sin éxito como fiebre tifoidea; días después se instaló una disminución de la fuerza proximal del brazo derecho, acompañado de dolor en la cintura escapular ipsilateral. Los exámenes auxiliares no demostraron la etiología de la fiebre. Se destacan los hallazgos en las enzimas séricas, la biopsia del músculo clínicamente más afectado, los potenciales evocados somatosensoriales de ambos nervios medianos. El cuadro clínico, la evidencia electromiográfica de lesión de la raíz C5 y el incremento de las gammaglobulinas en el proteinograma electroforético, sugerirían un fenómeno parainfeccioso con alteración en la inmunidad, que pudo haber desarrollado una alteración autoinmune. Se revisan las características clínicas, pronóstico y terapia de esta importante y poco frecuente entidad. (AU)^ies.
Descriptores:Parálisis/patología
Plexo Braquial/patología
Atrofia Muscular/patología
Límites:Adulto
Humanos
Masculino
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Zegarra Osorio, Ruth Elena.
Título:Características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con enfermedad de Parkinson atípica^ies / Clinical and epidemiological characteristics of patients with atypical Parkinson's disease
Fuente:Rev. Soc. Peru. Med. Interna;25(4):183-187, oct.-dic. 2012. ^btab.
Resumen:Objetivo: Describir las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con enfermedad de Parkinson atípico. Material y métodos: El estudio fue descriptivo y retrospectivo. Se incluyó todos los pacientes con diagnóstico de enfermedad de Parkinson atípico que recibieron atención médica en el Hospital Nacional EsSalud Edgardo Rebagliati Martins de Lima, de cuyas historias clínicas se extrajo la información. Resultados. Se incluyó a 41 pacientes con diagnóstico de Parkinson atípico de los cuales la mayor frecuencia fueron pacientes con la parálisis supranuclear progresiva (PSP) seguidos de atrofia multisistémica (AMS), degeneración ganglionar corticobasal (DGCB) y demencia por cuerpos de Lewy (DCL). Hubo predominio de sexo masculino en pacientes con PSP y de sexo femenino en pacientes con AMS. Todos los pacientes con PSP presentaron un cuadro progresivo, edad de inicio mayor o igual a 40 años y parálisis supranuclear de la mirada vertical; todos los pacientes con AMS presentaron rigidez y la mayoría inestabilidad postural y ataxia de la marcha como características más frecuentes; todos los pacientes con DGCB presentaron un curso crónico progresivo y asimetría al inicio; finalmente, todos los pacientes con DCL presentaron un deterioro cognitivo progresivo de suficiente magnitud para interferir con las funciones normales sociales u ocupacionales y fluctuaciones en la función cognitiva con variaciones pronunciadas en la atención y alerta. Conclusión: Las características clínicas de las entidades catalogadas como parkinsonismo atípico son variadas y a veces con diferencias muy sutiles en cada uno de ellos; por tanto, establecer el diagnóstico correcto a veces resulta difícil. (AU)^iesPurpose: Describe the clinical and epidemiological characteristics in patients with atypical parkinsonism. Methods. The present study was descriptive and retrospective. It included all patients with atypical parkinsonian syndrome: progressive supranuclear palsy (PSP), corticobasal degeneration (CBD), multiple system atrophy (MSA) and dementia with Lewy bodies (DLB) that were attended in the Edgardo Rebagliati Martins Hospital, Lima. All data was collected from the clinical records. Results: There were 41 patients with atypical parkinsonism; the most frequent diagnosis was PSP followed by AMS, DGCB and finally DCL. Most PSP patients were males; otherwise, most AMS patients were females. All PSP patients had a progressive disease, age of onset ¡Ý 40 year-old and supranuclear palsy of vertical gaze. All AMS patients had rigidity, postural instability and ataxic gait as frequent characteristics. All DGCB patients had a chronic progressive course and asymmetry at onset. Finally patients with DCL had a progressive cognitive deterioration that interfere with normal social or occupational functions. Conclusion: The clinical characteristics of patients with an atypical parkinsonism syndrome were diverse and sometimes with few differences. So, to establish a correct diagnosis is difficult in some cases. (AU)^ien.
Descriptores:Enfermedad de Parkinson
Trastornos Parkinsonianos
Parálisis Supranuclear Progresiva
Atrofia de Múltiples Sistemas
Enfermedad por Cuerpos de Lewy
Epidemiología Descriptiva
 Estudios Retrospectivos
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Mediana Edad
Anciano
Medio Electrónico:http://repebis.upch.edu.pe/articulos/rspmi/v25n4/a1.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE264.1
Autor:Ugarte Velarde, Pablo.
Título:Lesiones de nervios periféricos en miembro superior^ies / Peripheral nerve lesions of the upper limb
Fuente:Horiz. méd. (Impresa);10(1):68-72, ene.-jul. 2010. .
Resumen:Las lesiones de nervios periféricos representan un problema cuando no son tratadas adecuadamente, muchas heridas cortantes profundas son recibidas en emergencia en el hospital, los pacientes con sintomatología de pérdida de sensibilidad o motricidad, que no son bien examinados o derivados a su policlínico para su posterior tratamiento acaban con secuelas graves perdiendo una gran oportunidad para que estos pacientes se recuperen satisfactoriamente y regresen tempranamente a su actividad laboral. Las lesiones de nervio periférico son de difícil tratamiento porque los pacientes presentes otras lesiones asociadas como la de tendones, arterias, heridas múltiples y las técnicas de reparación son exigentes, se necesita un instrumental adecuado y cirujanos capacitado para realizar su reparación o reconstrucción. Las lesiones de nervio periférico se producen muchas veces en el hogar por heridas con vidrio que pudieron ser evitadas; los accidentes laborales causan grandes lesiones por el traumatismo concomitante, como las lesiones por sierra circular o similares. Heridas por arma blanca son la tercera causa pero muchas veces no se reportan como tal por los pacientes, los accidentes de tránsito, fracturas, arma de fuego y las auto infligidas, son las causas que se encontraron en un trabajo de revisión que se realizó en la unidad de miembro superior del Hospital Rebagliatti. Es importe el conocimiento de las estructuras que van a ser reparadas, tanto la anatomía como la micro anatomía. Los nervios periféricos están formados por fibras nerviosas que están constituidas por fibras nerviosas o axones, los cuales están rodeados por el tejido endoneural formados de tubos de célula de schawann contienen vasos sanguíneos y en la periferia por el perineuro, que son tejidos conjuntivos de sostén, controlan la difusión iónica, mantiene la presión positiva y da protección contra infección y distensión. Existen un epineuro inteno y externo que agrupa a los fascículos e interviene ... (AU)^iesPeripheral nerve lesions represent a major problem when they are not treated properly. A lot of deep cuts are admitted to E.R of our hospital E.Rebagliati. Patients with a significant loss of sensitivity and/or motility, which are not well assessed or those referred from our peripherical medical centers for further treatment end up with serious sequelae so losing a great opportunity of a satisfactory recovery of their upper limb and be capable of reasuming his job activities. Lesions of the peripheral nerves are difficoult to treat since these group of patients also present associated lesions such as those of tendons, blood vessels and in quite a few cases they multiple. Since these wounds need demanding repair technics, proper instruments and trained surgeons to perform an adequate repair and reconstruction.. Many of these lesions ocurr at home usually by broken glass, and in most cases could have been avoided..Injuries and accidents at work places can cause extensive wounds by inadequate handling of work tools ,like an electric saw. Stab wounds, fractures, casualties from motor vehicles accidents, gun shots and self inflicted wounds are the most frecuent cases of this review paper written in the upper limb unit of the Orthopedics Deparment of Hospital Rebagliati. (AU)^ien.
Descriptores:Traumatismos de la Mano
Atrofia Muscular
Límites:Humanos
Medio Electrónico:http://www.medicina.usmp.edu.pe/horizonte/2010_I/Art10_Vol10_N1.pdf / es
Localización:PE264.1; PE1.1

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Id:PE14.2
Autor:Gómez Calero, Víctor Landsteiner; Cornejo Olivas, Mario Reynaldo; Ortega Dávila, Gerardo Olimpio; Marca Ysabel, Maria Victoria; Lindo Samanamud, Demetrio Saúl; Flores Mendoza, Martha Betty; Torres Ramírez, Luis Eduardo; Mazzetti Soler, Pilar Elena.
Título:Enfermedad de Kennedy en el Perú: primeros casos con diagnóstico molecular^ies / Kennedy disease in Peru: first cases with molecular diagnosis
Fuente:Rev. peru. med. exp. salud publica;30(2):331-335, abr.- jun. 2013. ^btab, ^bgraf.
Resumen:La enfermedad de Kennedy es un trastorno neurodegenerativo de herencia recesiva ligada al cromosoma X, de inicio en la adultez, caracterizado por degeneración progresiva de las neuronas motoras espinales, debido a una mutación dinámica del gen del receptor de andrógeno. Se presentan tres familias (cinco casos) con temblor, calambres, debilidad muscular generalizada lentamente progresiva con atrofia, afectación de músculos bulbares y alteraciones endocrinas. El estudio neurofisiológico demostró compromiso de segunda motoneurona. El análisis molecular mostró una expansión anormal de tripletes citosina-adenina-guanina en el gen de receptor de andrógeno en todos los casos. Todos los pacientes cursaron con una presentación clínica típica de la enfermedad siendo los primeros casos de enfermedad de Kennedy con diagnóstico molecular realizado en el Perú. (AU)^iesKennedy’s disease is an X-linked recessive disorder with onset in adulthood, characterized by progressive degeneration of spinal motor neurons due to a dynamic mutation in the androgen receptor gene. We report three families (five cases) characterized by progressive weakness involving both limbs and bulbar muscles, atrophy, tremor, cramps and endocrinologic disturbances; the neurophysiological studies demonstrated second motor neuron impairment. The molecular analysis identified abnormal CAG repeats expansion in the androgen receptor gene (AR) in all cases. Clinical features were consistent with other previous reports. These are the first Peruvian cases of Kennedy´s disease with confirmed molecular diagnosis. (AU)^ien.
Descriptores:Atrofia Muscular Espinal
Receptores Androgénicos
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X
Enfermedades Neurodegenerativas
Límites:Humanos
Masculino
Adulto
Mediana Edad
Anciano
Medio Electrónico:http://www.ins.gob.pe/insvirtual/images/artrevista/pdf/rpmesp2013.v30.n2.a28.pdf / es
Localización:PE14.1; PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Custodio Capuñay, Nilton Santos; Lira Mamani, David; Herrera Perez, Eder Guillermo; Montesinos Zevallos, Rosa Milagros; Guevara Silva, Erik Alberto; Núñez del Prado Murillo, Liza Nicole; Castro Suarez, Sheila; Mar Meza, Beatriz Marcela; Cuenca Alfaro, José; Cortijo Díaz, Patricia.
Título:Dos casos de atrofia cortical posterior, la demencia que inicia con síntomas visuales^ies / Two cases of posterior cortical atrophy a dementia that begins with visual symptoms
Fuente:Rev. neuropsiquiatr;76(4):273-280, oct.-dic. 2013. ^bilus, ^bgraf.
Resumen:Presentamos dos casos de demencia de inicio antes de los 65 años de edad con apraxia y manifestaciones visuo-espaciales, en los cuales no hay trastornos de memoria y de la conducta, y con diferentes grados de evolución a demencia. Las imágenes estructurales del cerebro demuestran atrofia parieto-occipital. Ambos casos reúnen los criterios de atrofia cortical posterior (ACP). (AU)^iesWe present two cases of progressive early, onset dementia with apraxia and visuospatial disability as initial manifestations, in which there is no memory and behavior disorders, and with different degrees of progression to dementia. Structural neuroimaging demonstrated parieto-occipital atrophy. These cases fulfil the diagnostic criteria of posterior cortical atrophy (PCA). (AU)^ien.
Descriptores:Agnosia
Atrofia
Enfermedad de Alzheimer
Demencia
Límites:Humanos
Femenino
Anciano
Medio Electrónico:http://www.upch.edu.pe/famed/revista/index.php/RNP/article/view/1696/1662 / es
Localización:PE1.1



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