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Autor:Urbina Alvarez, Claudia Aracelli; Corimanya Paredes, Jorge Manuel; Pereyra López, Sonia Adelaida.
Título:Gonadoblastoma bilateral en una niña con síndrome de turner: reporte de un caso^ies / Bilateral gonadoblastoma in a girl with Turner’s síndrome: report of a case
Fuente:Rev. peru. ginecol. obstet;53(1):61-64, ene.-mar. 2007. ^bilus.
Resumen:Se presenta un caso de gonadoblastoma bilateral y su manejo, en una niña de 6 años portadora de síndrome de Turner con antígeno SRY positivo. En el cariotipo se encontró un mosaicismo 45 XI 46 XY, por lo que se realizó biopsia por laparoscopia de ambas gónadas para confirmar la presencia de gonadoblastoma. El estudio anatomopatológico confirmó gonadoblastoma bilateral, realizándose posteriormente gonadectomía bilateral, con evolución favorable. Se recomienda la gonadectomía profiláctica en los casos de pacientes con síndrome de Turner con antígeno SRY positivo. (AU)^iesA case of bilateral gonadoblastoma in a 6 year old girl with Turner's syndrome and positive SRY antigen is presented. As the kariotype showed 45 XI 46 XY mosaicism, bilateral gonadal biopsy by laparoscopy was done. Pathology confirmed bilateral gtmadoblastoma and bilateral gonadectomy was then performed, with satisfactory post operative evolution. Prophylactic gonadectomy is recommended in cases of Turner's syndrome with positive SRY antigen. (AU)^ien.
Descriptores:Gonadoblastoma
Síndrome de Turner
Mosaicismo
Límites:Humanos
Femenino
Niño
Medio Electrónico:http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/ginecologia/vol53_n1/pdf/A11V53N1.pdf / es
Localización:PE1.1

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Autor:Falla Tamay, Gladys Marleny; Chocce Ibarra, Juan Wilman; Rolando, Estela; Cieza Montalvo, Julio César.
Título:Sindrome de Turner con dextrocardia^ies / Turner's syndrome with dextrocardia
Fuente:Acta med. peru;13(1-2):82-86, mar.-jun. 1986. ^bilus.
Resumen:El caso que se reporta nació el 8 de marzo de 1984 en el Servicio de Maternidad del H. C. N.- IPSS-Chiclayo, de un embarazo de 38 semanas, con amenaza de aborto durante los primeros meses de gestación. Al examen clínico pesa 2,500 grs, talla 48.5 cm. perímetro cefálico 32 cm, perímetro torácico 28.5 cm: apgar 8 al minuto, hipotonía muscular discreta, implantación baja de orejas y cabellos, cuello corto y alado, pezones muy separados, ruidos cardiácos se ausculta en cara anterior de hemitórax derecho, rítmico; no soplos. Extremidades simétricas, con edema en dorso de pie, regiones pretibiales y falanges proximales de ambas manos (dedos fusiformes) con fovea; genitales externos femeninos normales. La radiografía simple de tórax y telerradiografía indican imágenes cardíacas en hemitórax derecho compatible con dextrocardia sin situs inversus; cariotipo 45 XO. Padres sin antecedentes patológicos de importancia, madres de 22 años, paridad 0, padre de 30 años. (AU)^ies.
Descriptores:Síndrome de Turner
Dextrocardia
Límites:Humanos
Femenino
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Ferrandiz Zavaler, Manuel Alberto; Klein de Zighelboim, Eva; Falen Boggio, Juan Manuel.
Título:Síndrome de Noonan: estudio clínico y aplicación del sistema de puntuación de Duncan para el diagnóstico^ies / Noonan's syndrome: clinical study and application of the Duncan score system in the diagnosis
Fuente:Diagnóstico (Perú);31(4/6):70-74, abr.-jun. 1993. ^btab.
Resumen:Se han estudiado 19 historias correspondientes a pacientes con Síndrome de Noonan, que fueron vistos de 1975 a 1985 en el Instituto Nacional de Salud del Niño (Servs. de Genética y Endocrinología) y en quienes se confirmó el diagnóstico de Sindrome de Noonan aplicando la puntuación propuesta por Duncan. Además de la talla corta que se encontró en el 94.44 por ciento de los pacientes (17/18), se encontraron las siguientes anomalías: cráneo-faciales (ptosis palpebral el 94.44 por ciento, implantación baja del cabello el 94.44 por ciento, implantación baja de orejas el 88.88 por ciento, epicanto el 77.77 por ciento, hipertelorismo el 72.22 por ciento), esqueléticas (petus carinatus el 50.0 por ciento, clinodactilia el 4.44 por ciento, cúbito valgo el 38.88 por ciento), criptorquidia en el 61.53 por ciento (bilateral en 38.46 por ciento y unilateral en 23.07 por ciento). Se encontró como lesión cardiovascular predominante a la estenosis pulmonar (41.6 por ciento), siguiéndole el defecto septal atrial (25.0 por ciento). Dos de doce pacientes presentaron un cociente intelectual entre 65 y 80 y 5 <65. El puntaje de Duncan es confiable en el diagnóstico de Sindrome de Noonan. Como puede dar falsos positivos en caso de Sindrome de Turner es conveniente realizar estudios de cariotipo y de cromatina sexual en pacientes de sexo femenino en los cuales se sospecha de este síndrome. (AU)^ies.
Descriptores:Síndrome de Noonan
Síndrome de Turner
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Localización:PE1.1



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