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TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS []
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Id:PE1.1
Autor:Lozano Vargas, Edward Antonio; Luna León, Fernando.
Título:Síndrome de Townes-Brocks, depresión y adicción a inhalantes: a propósito de un caso^ies / Townes-Brocks syndrome (TBS), major depression and inhalant addiction: a case report
Fuente:Rev. neuropsiquiatr;73(4):170-175, oct.-dic.- 2010. .
Resumen:El síndrome de Townes-Brocks (TBS) es un trastorno autosómico dominante con múltiples malformaciones y de expresión variable. Presentamos el caso de una mujer de 22 años de edad con malformaciones en el oído externo, ano imperforado, riñones en herradura, desviación cubital del pulgar, sindactilia en los dedos de ambos pies, estrabismo, útero bicorne y retardo mental; quien desarrolló distimia, depresión mayor y adicción a inhalantes. (AU)^iesTownes-Brocks syndrome (TBS) is an autosomal dominant disorder with multiple malformations and variable expression. We present a case of a 22-year-old woman with external ear malformations, imperforate anus, renal fusion, ulnar deviation of the thumbs, syndactyly in toes, strabismus, uterus bicornis and mental retardation who developed dysthymia, major depression and inhalant addiction. (AU)^ien.
Descriptores:Trastornos de los Cromosomas
Anomalías Congénitas/genética
Depresión
Trastornos Relacionados con Sustancias
Límites:Humanos
Femenino
Adulto
Medio Electrónico:http://www.upch.edu.pe/famed/rnp/73-4/rnpv73n4rc1.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Chirinos Llerena, Wilbert.
Título:Síndrome de Peutz Jeghers, manifestaciones bucales y su relación con la odontopediatría^ies / Peutz-Jeghers, bucal manifestations and its relationship with the pediatric dentistry
Fuente:Odontol. pediatr. (Lima);11(1):40-48, ene.-jun. 2012. ^bilus.
Resumen:El odontólogo, deberá estar capacitado en el diagnóstico oportuno del Síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) entidad autosómica dominante, que generalmente se presenta en los primeros años de vida; siendo el odontopediatra el profesional que iniciando la rutina del examen estomatológico a muy temprana edad, debería referir al especialista, para un manejo terapéutico adecuado. El Síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) se caracteriza clínicamente por presentar máculas hiperpigmentadas en labios, mucosa, manos y pies; asociada a pólipos gastrointestinales; que ocasionan cuadros de anemia, obstrucción Intestinal y dolor abdominal, dichos pólipos además tienen un alto riesgo de transformarse en cáncer intestinal y/o extraintestinal. Presentamos el caso de un paciente masculino de 8 años, con pigmentaciones mucosas desde el nacimiento e historia de dolor abdominal; revisamos el tema y se analiza el protocolo de vigilancia y de tratamiento. (AU)^iesThe dentist should be trained in the early diagnosis of Peutz Jeghers Syndrome (PJS), autosomal dominant disorder that usually occurs in the first years of life. A routine examination at an early age can make us refer the patient to a specialist for the appropiate therapeutic management. Peutz Jeghers Syndrome (PJS) is characterized clinically by hyperpigmented macules on the lips, mucosa, hands and feet associated with gastrointestinal polyps, which cause anemia, inestinal obstruction and abdominal pain. The polyps also have a high risk of transforming into intestinal and/or extraintestinal cancer. We reported the case of a 8 year old male patient, with mucosal pigmentation from birth and history of abdominal pain, we made a review of the literature and discussed the protocol for monitoring and treatment. (AU)^ien.
Descriptores:Síndrome de Peutz-Jeghers
Trastornos de los Cromosomas
Pólipos Intestinales
Odontología Pediátrica
Límites:Humanos
Masculino
Niño
Medio Electrónico:http://repebis.upch.edu.pe/articulos/op/v11n1/a4.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Diaz Kuan, Alicia Elena.
Título:Síndrome de Patau^ies / Patau Syndrome
Fuente:Rev. méd. hered;25(3):181-182, jul.-sept. 2014. .
Descriptores:Cromosomas Humanos Par 13
Trastornos de los Cromosomas
Muerte Fetal
Diagnóstico Diferencial
Límites:Humanos
Medio Electrónico:http://repebis.upch.edu.pe/articulos/rmh/v25n3/a14.pdf / es
Localización:PE1.1



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