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Autor:Risco T., Alejandro; Sánchez Félix, Gadwyn; Moisés Alfaro, Celia Betzabet.
Título:Facomatosis pigmentovascularis tipo IIB: Reporte de un caso^ies / Pigmentovascularis phakomatosis type iib: Case report
Fuente:Dermatol. peru;15(1):53-55, ene.-abr. 2005. ^bilus, ^btab.
Resumen:La facomatosis pigmentovascularis consiste en la coexistencia de nevus vasculares y pigmentarios extensos asociados o no a anomalías extracutáneas. Reportamos un caso de facomatosis pigmentovascularis tipo IIb en un niño de 4 años de edad elcual fue evaluado también por otras especialidades, observándose leve hipertrofia del miembro superior derecho. Es importante la evaluación multidisciplinaria de estos casos debido a las múltiples asociaciones extracutáneas. (AU)^ies.
Descriptores:Síndromes Neurocutáneos
Mancha Mongólica
Anomalías Cutáneas
Estudios Observacionales
Límites:Preescolar
Humanos
Masculino
Medio Electrónico:http://sisbib.unmsm.edu.pe/BVRevistas/dermatologia/v15_n1/PDF/a08.pdf / es
Localización:PE1.1

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Autor:Santos Revilla, Gabriela; Schreiber Álvarez, Kevin; Manrique Acha, Aníbal Alonso; Orellana Solís, Luis Miguel; Bernardo Holguín, Josué Joao; Loja Oropeza, David Gustavo.
Título:Esclerosis tuberosa asociada a síndrome nefrótico y falla renal aguda^ies / Tuberous Sclerosis complex associated to Nephrotic Syndrome and Acute Kidney Injury
Fuente:Horiz. méd. (Impresa);14(1):54-60, ene.-mar. 2014. ^bilus.
Resumen:El complejo de esclerosis tuberosa es una facomatosis, caracterizada por lesiones cutáneas, epilepsia y retardo mental; de variable afectación a: cerebro, riñones, corazón y otros órganos. De carácter autosómico dominante, existe entre un 60 a 70% de mutaciones de novo. Las lesiones renales se pueden identificar hasta en un 57.5% de pacientes. Se reporta el caso de un paciente varón de 20 años de edad en el Hospital Nacional Arzobispo Loayza. Se presentó con angiofibromas cutáneos, placas de Chagrin, calcificaciones subependimarias, angiomiolipomas renales y leve retardo mental. Con un intenso síndrome nefrótico asociado a insuficiencia renal aguda. Sin antecedentes familiares.Se revisó la literatura y las diversas formas de presentación clínica-patológica de la esclerosis tuberosa. (AU)^iesThe tuberous sclerosis complex is a phakomatosis, characterized by cutaneous lesions, epilepsy and mental retardation; with variable affectation in brain, kidneys, heart and other organs. With dominant autosomic character, there are between 60 to 70% de novo mutations. Renal lesions can be identified in up to 57.5% of patients. We report the case of a 20 years old male patient from the Hospital NacionalArzobispoLoayza. He presents cuteanousangiofibromas, Shagreen patches, subependymal calcifications, renal angiomyolipomas and mild mental retardation; along with an intense nephrotic syndrome associated with acute renal injury. No family history of importance. Literature is revised along with the diverse forms of clinical-pathologic presentations of tuberous sclerosis complex. (AU)^ien.
Descriptores:Esclerosis Tuberosa
Síndromes Neurocutáneos
Fallo Renal Crónico
Síndrome Nefrótico
Límites:Humanos
Femenino
Adulto Joven
Medio Electrónico:http://www.medicina.usmp.edu.pe/horizonte/2014_I/Art8_Vol14_N1.pdf / es
Localización:PE1.1

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Autor:Miranda Ñahui, Rosamaría; Quispe Cutipa, Guiovanna; Llamoca Palomino, Verónica.
Título:Melanoma intracraneal primario en un paciente adulto con melanosis neurocutánea^ies / Primary intracranial melanoma in an adult patient with neurocutaneous melanosis
Fuente:Rev. neuropsiquiatr;79(4):277-281, oct.-dic. 2016. ^bilus.
Resumen:La melanosis neurocutánea es un desorden congénito de escasa frecuencia, caracterizado por nevos cutáneos congénitos y compromiso del sistema nervioso central. Ocurre más comúnmente durante la infancia y rara vez en la edad adulta. Se presenta el caso de un hombre de 30 años de edad con melanosis neurocutánea que luego desarrolla melanoma intracraneal. En conjunción con los hallazgos del examen físico de la piel, la resonancia magnética nuclear juega un rol crucial en el diagnóstico de esta entidad clínica. (AU)^iesNeurocutaneous melanosis is a rare congenital disorder characterized by congenital cutaneous nevi and furtherinvolvement of the central nervous system. It occurs most commonly during childhood and rarely in adulthood.An unusual case of a 30-year-old man with neurocutaneous melanosis and subsequent intracranial melanoma, is presented. In conjunction with the skin findings of the physical examination, magnetic resonance imaging plays a crucial role in making the diagnosis of this clinical entity. (AU)^ien.
Descriptores:Melanosis
Síndromes Neurocutáneos
Melanoma
Límites:Humanos
Masculino
Adulto
Medio Electrónico:http://www.upch.edu.pe/vrinve/dugic/revistas/index.php/RNP/article/view/2983/2882 / es
Localización:PE1.1

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Autor:Cortez Dorantes, Natalia; Ruiz Rodríguez, María del Socorro; Rosales Berber, Miguel Ángel; Santos Díaz, Miguel Ángel; Pozos Guillén, Amaury de Jesús; Garrocho Rangel, José Arturo.
Título:Manejo estomatológico pediátrico de la Hipomelanosis de Ito. Reporte de un caso^ies / Dental management Hypomelanosis of Ito. case report
Fuente:Odontol. pediatr. (Lima);15(2):143-148, jul.-dic. 2016. ^bilus.
Resumen:La hipomelanosis de Ito (incontinencia pigmentante acromática o nevo sistémico acrómico) es una enfermedad dermatológica o síndrome neurocutáneo de ocurrencia rara, que consiste en la presencia de manchas dérmicas hipopigmentadas en varias partes del cuerpo, además de múltiples manifestaciones extracutáneas, principalmente del sistema nerviosocentral (posible retraso mental de diferentes grados), musculo-esqueléticas y oculares. También ha sido asociada con diversas anomalías dentales, como son la hipodoncia y el talón cuspídeo palatino. El propósito del presente artículo es reportar el manejo estomatológico proporcionado a una niña de 2 años y 7 meses de edad con hipomelanosis de Ito, en la clínica del Posgrado en Estomatología Pediátrica, de la Universidad Autónoma de San Luis Potosí. (AU)^iesHypomelanosis of Ito (incontinence pigmenting achromic or systemic achromic nevus) is a dermatological disease or neurocutaneous syndrome rare occurrence, with incidence of dermal hypopigmented spots in many parts of the body, and several extracutaneous manifestations, primarily central nervous system (possible mental retardation of variable degrees), optical and musculoskeletal. It has also been associated with various dental anomalies such as hypodontia and the palatal cusp heel. The purpose of this paper is to report dental management provided a girl of 2 years and 7 months old with Hypomelanosis of Ito, at the clinic of Pediatric Dentistry of the Autonomous University of San Luis Potosi. (AU)^ien.
Descriptores:Trastornos de la Pigmentación
Síndromes Neurocutáneos
Melanosis
Anodoncia
Límites:Humanos
Femenino
Preescolar
Medio Electrónico:http://repebis.upch.edu.pe/articulos/op/v15n2/a7.pdf / es
Localización:PE1.1



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