| Resumen: | Objetivo: Describir un caso de atrofia muscular espinal tipo I, también llamada síndrome de Werdnig-Hoffman. Caso clínico: Lactante femenino de tres meses de edad, que ingresó al servicio de urgencias trasladado del Hospital de Ilo – EsSalud, con diagnóstico de neumonía basal derecha, con pobre evolución del cuadro. El paciente presentaba signos y síntomas de insuficiencia respiratoria aguda, así como hipotonía generalizada. La auscultación mostró estertores crepitantes diseminados e hipotonía de extremidades. Por la gravedad del compromiso respiratorio, se decidió su ingreso a la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos en donde fue intubado. La radiografía simple mostró tórax estrecho con infiltrado basal derecho. Durante los primeros días de estancia en la Unidad de Cuidados Intensivos no fue posible la extubación. Debido a la marcada hipotonía muscular, se sospechó atrofia muscular espinal y se realizaron biopsia de músculo y estudio neurofisiológico, el cual demostró fibras musculares estriadas muestran atrofia severa difusa, hipertrofia de los núcleos y fibrosis interfascicular moderada. Ausencia de necrosis y degeneración, ausencia de infiltrado inflamatorio. Se reportó atrofia muscular espinal. Conclusión: La atrofia muscular espinal tipo I es una entidad rara, sin embargo, el pediatra debe estar familiarizado con ella, por las graves implicaciones que tiene. (AU)^ies.
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