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ATAXIA TELANGIECTASIA/ETIOLOGIA []

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Id:	PE1.1
Autor:	Lazo Rivera, Edwin Martín; Pastor Vizcarra, Luis Fernando.
Título:	Ataxia-Telangiectasia: reporte de caso^ies / Ataxia-Telangiectasia: a case report
Fuente:	Rev. neuropsiquiatr;77(4):283-287, oct.-dic. 2014. ^bilus.
Resumen:	Presentamos el caso clínico de un niño de 9 años procedente de la región Cusco, con deterioro progresivo del estado neurológico caracterizado por síntomas cerebelosos, asociados a una historia de infecciones respiratorias repetidas y con hallazgos clínicos y de laboratorio que permitieron llegar al diagnóstico de Ataxia-Telangiectasia, enfermedad poco reportada en nuestro país. Se revisa la etiopatogenia, criterios diagnósticos y propuestas terapéuticas disponiblesen la actualidad. (AU)^iesWe report the case of a 9-year-old from the Cusco region, with progressive deterioration of neurological condition characterized by cerebellar symptoms associated with a history of repeated respiratory infections and clinical and laboratory features that allowed reaching the diagnosis of Ataxia Telangiectasia, little reported disease in our country. The pathogenesis, diagnostic criteria and therapeutic approaches currently available are reviewed. (AU)^ien.
Descriptores:	Ataxia Telangiectasia Ataxia Telangiectasia/etiología Ataxia Telangiectasia/patología Ataxia Telangiectasia/terapia Infecciones del Sistema Respiratorio
Límites:	Humanos Masculino Niño
Medio Electrónico:	http://www.upch.edu.pe/vrinve/dugic/revistas/index.php/RNP/article/view/2197/2172 / es
Localización:	PE1.1

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