| Id: | PE13.1
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| Autor: | Marca Ysabel, María Victoria
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| Orientador: | Huerta Canales de Miranda, Doris Virginia
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| Título: | Asociación entre el polimorfismo genético de la apolipoproteína E (APOE) y la Enfermedad de Parkinson en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas^ies
Association between the genetic polymorphism of apolipoproteins E (APOE) and the Disease of Parkinson in the National Institute of Neurological Sciences-
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| Fuente: | Lima; s.n; 2011. 42 ilus, tab.
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| Tese: | Presentada la Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Medicina para obtención del grado de Maestría.
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| Resumen: | La enfermedad de Parkinson constituye la segunda enfermedad neurodegenerativa más común después de la enfermedad de Alzheimer. Es una entidad progresiva y en la mayoría de los casos es esporádica, de etiología compleja pues interaccionan factores genéticos y ambientales. Comparte algunos rasgos clínicos, neuroquímicos y patológicos con la enfermedad de Alzheimer. Por estudios se sabe que el alelo E4 del gen de la Apolipoproteína E (APOE) es factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer, por lo que se ha examinado el rol de este gen en la susceptibilidad a la enfermedad de Parkinson, estudiando la frecuencia de los alelos APOE en pacientes y en controles sanos. En nuestro país, con el incremento en la esperanza de vida, existe una tendencia creciente de la enfermedad, por lo que se hace necesario realizar estudios sobre factores de riesgo genético en enfermos con Parkinson, entre ellos el gen de la APOE, ya que en nuestra población esta asociación es desconocida. Se estudia 163 pacientes con la enfermedad de Parkinson y 176 sujetos no afectados y no relacionados que acudieron a consulta externa del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. Para determinar el genotipo de APOE se obtuvo Acido Desoxirribonucleico (ADN) a partir de 5 mL de sangre total, tratada luego con solución de lisis y posterior digestión con proteinasa K y precipitado con etanol. Se utilizó la técnica de PCR-RFLP para la amplificación del gen de la APOE y los productos amplificados fueron digeridos con la enzima HhaI. Los fragmentos obtenidos se corrieron en un gel de poliacrilamida al 12 por ciento y visualizados con tinción de plata. Los resultados indican que no existen diferencias significativas entre el grupo control y los pacientes según genotipo de APOE. La frecuencia del alelo E4 fue similar en pacientes y en controles: 6.5 y 6.0. El odds ratio para el alelo E4 de la APOE asociado con la EP fue de 1.2163 (lC 95 por ciento, 0.6574-2.2507). Lo anterior permite concluir que el alelo E4 de la APOE no podría ser considerado un factor de riesgo para la EP en esta población de estudio (AU)^iesParkinson’s disease is the second most common neurodegenerative disorder after Alzheimer's disease. It is a progressive and in most cases, sporadic entity, with a complex etiology because of genetic and environmental interactions. Parkinson' disease shares some clinical, neurochemical and pathological features with Alzheimer's disease. Studies show that allele E4 of APOE is a risk factor for Alzheimer disease, so several studies have explored the role of the APOE gene in susceptibility to PD patients and healthy controls. In our country, as life expectancy is increasing, it is necessary to study the risk factors for PD, including Apolipoprotein E gene, as this association is not known in our country. We studied 163 patients with Parkinson disease and 176 unrelated healthy subjects, who attended the Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas. To determine the genotype of APOE gene, DNA was obtained from 5 mL of peripheral blood, then treated with lysis buffer and subsequent digestion with proteinase K and precipitated with ethanol. We used PCR-RFLP for amplification of the APOE gene and the amplified products were digested with the enzyme HhaI. The fragments obtained were run on a 12 per cent polyacrylamide gel and visualized with silver stain. The results indicate no significant differences between the control group and patients according to the APOE genotype. The frecuency of allele E4 was similar in patients and controls: 6.5 and 6.0. The odds ratio for the APOE E4 allele associated with PD was 1.2163 (lC 95 per cent, 0.6574-2.2507). This indicates that APOE E4 allele could not be considered as a risk factor for PD in this study population (AU)^ien.
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| Descriptores: | Enfermedad de Parkinson
Apolipoproteínas E
Polimorfismo Genético
Factores de Riesgo
- Estudios Observacionales
Estudios de Casos y Controles
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| Localización: | PE13.1; MG, QU, 500, M26, ej.1. 010000088027; PE13.1; MG, QU, 500, M26, ej.2. 010000088028 |
