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Autor:Meza Méndez, Beatriz Virginia; Barboza Martínez, Julia; Beltran Grados, Gustavo; Santos Rurya, Rina; Victorero Montani, Elizabeth; Elezcano Concha, Sandra; Martínez R., Giovana.
Título:Aplasia cutis congénita tipo 9 asociada a trisomía 13 ó Síndrome de Patau^ies / Type 9 aplasia cutis congenita associated to trisomy 13 or Patau's Syndrome
Fuente:Dermatol. peru;13(2):136-138, mayo-ago 2003. ^bilus.
Resumen:La Aplasia cutis congénita es una alteración muy rara, cuya característica principal es la ausencia de piel, presentándose como lesión única o múltiple, con extensión de grado variable que compromete epidermis, dermis, tejido subcutáneo; en cuero cabelludo puede llegar a tejido óseo y duramadre. Esta clasificación en 9 grupos según etiología, factores genéticos y asocian a síndromes de malformaciones congénitas. La aplasia cutis congénita grupo de 9 se encuentra asociada a algunos síndromes de malformación congénita, entre ellos al síndrome de la Trisomía 13 ó Síndrome de Patau, el cual está caracterizado por defectos severos en la línea media entre ellos malformaciones encéfalicas, faciales, musculoesqueléticas, cardiovasculares, genitales entre otras. La mayoría de niños afectados con esta trisomía excepcionalmente sobreviven a los 2 años y llegan a la adultez. Presentamos el caso de un recién nacido con lesión ulcerada profunda en región occipitoparietal derecha adyacente a vértex, camptodactilia de mano derecha, tetralogía de Fallot, criptorquidia y portador de trisomía 13. (AU)^ies.
Descriptores:Displasia Ectodérmica
Trisomía
Aneuploidia
Límites:Recién Nacido
Humanos
Masculino
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Tincopa Wong, Oscar Wilfredo; Meléndez Guevara, Gloria.
Título:Aplasia cutis congénita: rasgos clínicos de clasificación y frecuencia^ies / Aplasia cutis congenita: clinical sings of clasification and frecuency
Fuente:Diagnóstico (Perú);28(1/2):19-24, jul.-ago. 1991. ^bilus, ^btab.
Conferencia:Presentado en: Simposio Dermatología, 1, Lima, s.f.
Resumen:Los autores presentan el estudio de 6 casos de Aplasia Cutis Congénita (ACC), ocurridos en el Hospital Víctor Lazarte Echegaray del Instituto Peruano de Seguridad Social de Trujillo, en un período de 7 años, comprendido entre 1982 a 1989, de un total de 10,000 nacimientos, encontrándose que el sexo femenino fue el predominante con el 83 por ciento (5 casos). La localización más frecuente estuvo en piel cabelluda en 3 (50 por ciento) pacientes, 2 (33 por ciento) en extremidades inferiores, 1 (17 por ciento) en piel lumbosacra. En la mitad hubo asociación a otras enfermedades; dos de ellos con Trisomía 13 cuya incidencia alcanzó a 2 por 10,000 nacidos. Sólo dos (33 por ciento) observaciones presentaron cicatriz al nacimiento por curación intraútero. La herencia encontrada fue recesiva en el paciente diagnosticado de Síndrome de Bert (caso 4), en el que se corroboró por microscopía de luz que la ACC era manifestación del proceso ampollar. El pronóstico de vida fue de 50 por ciento (3 observaciones) los que siguen vivos cuya localización del defecto cutáneo estuvo en un segmento y sin enfermedad asociada. La frecuencia obtenida en 7 años fue de 0.06 por ciento. Clasificándolos en el grupo VII al paciente 1, en el IX los casos 2 y 3, el 4 en el VI y a los grupos I y IV al quinto y sexto respectivamente (AU)^ies.
Descriptores:Trisomía
Dermatomicosis
Cromosomas Humanos
 Cromosomas Humanos Par 13
 Perú
Límites:Humanos
Localización:PE1.1

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Id:PE13.1
Autor:López González, Paul Wenceslao; López Sam, Rosmary Yoana; Noriega, Luis G; Sepúlveda, Soledad.
Título:Diagnóstico genético preimplantacional: análisis de aneuploidías únicas^ies / Preimplantational genetic diagnosis: single aneuploidies analysis
Fuente:An. Fac. Med. (Perú);74(1):11-14, ene.-mar. 2013. ^bgraf.
Resumen:Introducción: De las causas más conocidas en cuanto a la falta del éxito en el embarazo con tratamientos de reproducción asistida son aquellas relacionadas a las aneuploidías cromosómicas presentes en los embriones. El diagnóstico genético preimplantacional (PGD) es una técnica empleada en reproducción asistida para detectar estas anomalías, seleccionando aquellos que sean cromosómicamente normales, para luego transferirlos al útero de la paciente. Los embriones con aneuploidías únicas podrían tener la capacidad de sobrevivir y lograr la implantación, y por lo tanto, sin diagnóstico previo, estas podrían pasar desapercibidas. Objetivos: Determinar la incidencia de aneuploidías únicas en embriones de buena calidad embrionaria en el día 3 de desarrollo hasta blastocisto. Diseño: Estadístico y experimental. Instituciones: Reprogenetics Latinoamérica y Centro de Reproducción asistida, de la Clínica Concebir. Material Biológico: Muestras de biopsia embrionaria. Metodología: Análisis comparativo de resultados a partir de la evaluación de cada muestra obtenida por biopsia en el día tercero y día quinto de desarrollo embrionario, realizando el PGD por hibridación in situ (FISH) y genómica comparada (aCGH), respectivamente. Resultados: El 62,9 por ciento de embriones que presentaron monosomías únicas al tercer día de desarrollo embrionario resultaron ser de 8 células. Pero cuando se evaluó por aCGH en día cinco, 42,3 por ciento resultó anormal, y de estos 37,5 por ciento perteneció al estadio de 8 células. El índice de monosomías únicas en blastocisto resultó ser 57,9 por ciento de un total de 84,2 por ciento de aneuploidías únicas. Conclusiones: Los embriones de 8 células en el tercer día de desarrollo embrionario son los más probables de llegar al estadio de blastocisto, así como presentar aneuploidías únicas (AU)^iesBackground: Known causes of unsuccessful pregnancy in couples undergoing assisted reproduction treatment include embryo aneuploidies. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is a technique used in assisted reproduction in order to detect these abnormalities, select embryos chromosomally normal and subsequently transfer to the patients’ uterus. Embryos with single aneuploidies may have the ability to survive and achieve unnoticed implantation. Objectives: To determine incidence of single aneuploidies in good quality embryos in third day of development to blastocyst. Design: Statistical and experimental study. Setting: Reprogenetics Latin-America and Assisted Reproduction Center - Concebir. Biologic material: Samples of embryo biopsies. Methods: Comparative analysis of results from evaluation of each sample obtained by embryo biopsy on the third and fifth days of embryonic development, performing PGD by respectively in situ hybridization (FISH) and comparative genomics (aCGH). Results: On third day of embryonic development 62.9 per cent of embryos with single monosomy had 8-cell morphology. Though when evaluated by aCGH in the blastocyst stage 42.3 per cent were abnormal and 37.5 per cent of these belonged to the 8-cell stage. Single monosomies index in the blastocyst stage was 57.9 per cent in 84.2 per cent of single aneuploidies. Conclusions: Eight-cell embryos on the third day of embryonic development are most likely to reach blastocyst stage and have single aneuploidies (AU)^ien.
Descriptores:Diagnóstico Preimplantación
Hibridación Genética
Hibridación in Situ
Aneuploidia
Monosomía
Trisomía
Blastocisto
Límites:Humanos
Medio Electrónico:http://revistasinvestigacion.unmsm.edu.pe/index.php/anales/article/view/2015/1763 / es
Localización:PE13.1; PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Bazán Ruiz, Susy; Bendezú Quispe, Guido Jean Pierre; Huiza Espinoza, Lilia Francisca.
Título:Síndrome de Patau^ies / Patau Syndrome
Fuente:Rev. méd. hered;25(1):52-52, ene.-mar. 2014. ^bilus.
Descriptores:Trisomía
Aneuploidia
Anomalías Congénitas
Ilustración Médica
Límites:Humanos
Femenino
Recién Nacido
Lactante
Medio Electrónico:http://www.upch.edu.pe/vrinve/dugic/revistas/index.php/RMH/article/view/266/233 / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Bustillos Villalta, Katia Paola; Quiñones Campos, Miluska.
Título:Síndrome de Edwards de larga supervivencia: efecto del tratamiento rehabilitador integral^ies / Long-term surviving Edward´s syndrome: effect of integral rehabilitating treatment
Fuente:Rev. méd. hered;25(2):89-92, abr.-jun. 2014. ^bilus.
Resumen:Se reporta el caso de una adolescente de 15 años de edad con diagnóstico de Síndrome de Edwards referida a nuestro servicio de rehabilitación desde el primer año de vida. La paciente presenta rasgos dismórficos múltiples y desde el año de edad ha recibido tratamiento rehabilitador integral en: terapia física, terapia ocupacional, terapia de lenguaje, terapia de modificación de conducta y terapia de psicomotricidad. Actualmente asiste a terapia ocupacional y terapia de modificación de conducta, con controles médicos periódicos. (AU)^iesWe report the case of a 15-year-old female patient referred to our service with the diagnosis of Edward´s syndrome made at the first year of life. The patient presented with multiple dysmorphic features, and was receiving integral rehabilitation including physical therapy, occupational therapy, language therapy, and conduct modifying and psychomotor therapies. She is receiving occupational and conduct modifying therapies regularly. (AU)^ien.
Descriptores:Trisomía/genética
Aberraciones Cromosómicas
Calidad de Vida
Fisioterapia
Límites:Humanos
Femenino
Adolescente
Medio Electrónico:http://www.upch.edu.pe/vrinve/dugic/revistas/index.php/RMH/article/view/251/218 / es
Localización:PE1.1



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