| Id: | PE1.1
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| Autor: | Castro Mujica, María del Carmen; Barletta Carrillo, Claudia Fiorella; Acosta Aliaga, Marisa Violeta; Montenegro Garreaud, Ximena. |
| Título: | Síndrome de Lynch variante Muir-Torre: a propósito de 2 casos^ies / Lynch syndrome, Muir Torre variant: 2 cases
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| Fuente: | Rev. gastroenterol. Perú;36(1):81-85, ene.-mar. 2016. ^bilus, ^btab.
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| Resumen: | El síndrome de Lynch (SL), es un síndrome genético con patrón de herencia autosómico dominante, que predispone el desarrollo de cáncer colorrectal y neoplasias extracolónicas, debido a la mutación germinal en alguno de los genes reparadores de los errores de la replicación del ADN (MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2). El Síndrome de Muir-Torre (SMT), es una variante fenotípica del SL que predispone además a desarrollar tumores de glándulas sebáceas y queratoacantomas. Presentamos el caso de dos pacientes con SMT, con más de una neoplasia relacionada al SL, lesiones cutáneas, antecedentes familiares de cáncer y estudios de inestabilidad de microsatélites e inmunohistoquímica. (AU)^iesLynch syndrome (LS) is an autosomal-dominant inherited cancer predisposition syndrome caused by germline mutations in DNA mismatch repair genes (MLH1, MSH2, MSH6 or PMS2). Muir-Torre syndrome (MTS) is a phenotypic variant of LS that includes a predisposition to sebaceous glands tumors and keratoacanthomas. We report two patients with MTS, with more than one LS-related cancer, skin lesions, family history of cancer andmicrosatellite instability and immunohistochemistry analysis.^ien.
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| Descriptores: | Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis
Síndrome de Muir-Torre
Queratoacantoma
Inestabilidad de Microsatélites
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| Límites: | Humanos
Femenino
Mediana Edad
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| Medio Electrónico: | http://www.scielo.org.pe/pdf/rgp/v36n1/a12v36n1.pdf / es
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| Localización: | PE1.1 |
