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INESTABILIDAD DE MICROSATELITES []
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Id:PE264.1
Autor:Paredes Anaya, Mónica Yolanda; Torres Gonzales, Dina; Lizaraso Soto, Frank Antonio Octavio; Padilla Rojas, Carlos Patricio; Calderón Ticona, Jorge Richard; Medina Gutierrez, Jorge; Rodríguez Lay, Elba Giovanna.
Título:Asociación entre los microsatelites D4S2912, D4S230 Y D4S300I (API5. I) y diabetes tipo 2 en la población peruana^ies / Association of microsatellites D4S912, D4S230 and D4S3001 (4P15.1) to type 2 diabetes in peruvian population
Fuente:Horiz. méd. (Impresa);15(1):6-13, Ene.-Mar. 2015. ^btab.
Resumen:Objetivo: determinar la asociación entre los microsatélites D4S2912, D4S230 y D4S3001 y diabetes tipo 2 (Dm2) en la población peruana. Material y método. En 99 diabéticos se analizaron los marcadores de los microsatélites D4S2912, D4S230 y D4S3001 y como controles: individuos sanos procedentes de lima, 120 para D4S2912, 129 para D4S230 y 133 para D4S3001. 5e procesó el a0n extraído de sangre endovenosa, amplificándose por la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (pcr) a los tres marcadores de la región 4p15.1. Finalmente, se analizó las frecuencias alélicas y genotípicas de los marcadores y determinó la homogeneidad genética de la población mediante la prueba de hardy-weinberg (h-w), continuándose con el estudio de asociación a dm2 en casos versus controles. Resultados. Se encontró en D4S2912 y D4S3001 ausencia de un alelo en el grupo control al compararlo con la población diabética. Al realizar el análisis de asociación utilizando el modelo de regresión logística condicional y la prueba de permutación de montecarlo, se observó asociación entre D4S3001 y población peruana con dm2. Conclusiones. esta investigación muestra al microsatélite D4S3001, localizado en la región cromosómica 4p15.1 como un marcador asociado a dm2 en la población peruana y que se encuentra en una región cromosómica que contendría un gen(es) que jugaría(n) un rol en la etiología de dm2. (AU)^iesObjetives. To determine the association of microsatellite markers D4S2912, D4S230 and D4S3001 with diabetes type 2 (DM2) in the peruvian population. Material and methods. We analyzed the microsatellite markers D4S2912, D4S230 and D4S3001 in 99 diabetics and 120 healthy individuals to D4S2912, D4S230 and 129 to 133 for D4S3001 as controls from Lima. We processed the 0na extracted from blood intravenously, amplified by the technique of polymerase chain reaction (pcr) for the three markers in the region 4p15.1. Finally, we analyzed the polymorphisms of the markers and determined the genetic homogeneity of the population through proof of hardy-weinberg (hw), and continued in the study of association of DM2 in patients versus controls. Results. In D4S2912 and D4S3001 there was absence of an allele in the control group when compared with the diabetic population. When performing association analysis using conditional logistic regression model and the monte carlo permutation test, they showed an association between D4S3001 and peruvian population with DM2. Conclusions. this research shows the microsatellite D4S3001, located on chromosome 4p15.1 region as a marker associated with dm2 in the Peruvian population and is located in a chromosomal region that contain a gene(s) which would play a role in the etiology DM2. (AU)^ien.
Descriptores:Inestabilidad de Microsatélites
Diabetes Mellitus Tipo 2
Grupos de Población
Límites:Humanos
Masculino
Femenino
Adolescente
Adulto
Mediana Edad
Anciano
Medio Electrónico:http://www.medicina.usmp.edu.pe/horizonte/2015_I/Art1_Vol15_N1.pdf / es
Localización:PE264.1

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Id:PE1.1
Autor:Ortiz Rojas, César Alexander; Dongo Pflucker, Kenny; Martín Cruz, Luis; Barletta Carrillo, Claudia Fiorella; Mora Alferez, Anali Pamela; Arias Velasquez, Abelardo Lucio.
Título:Inestabilidad de microsatélites en pacientes con diagnóstico de cáncer colorrecta^ies / Microsatellite instability in patients with diagnostic of colorectal cancer
Fuente:Rev. gastroenterol. Perú;36(1):15-22, ene.-mar. 2016. ^bilus.
Resumen:Objetivo: Determinar la presencia de inestabilidad de microsatélites en pacientes con cáncer colorrectal usando el panel molecular Bethesda y discutir su importancia en pacientes con sospecha de cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC) o con sospecha de síndrome de Lynch. Materiales y métodos: Se trabajó con muestras de sangre periférica y tejido tumoral de 28 pacientes con diagnóstico de cáncer colorrectal remitidos al laboratorio de Biología Molecular del Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas (INEN) de Lima, bajo sospecha de Síndrome de Lynch. El ADN fue extraído utilizando kits de extracción de ácidos nucleicos para sangre periférica y tejido tumoral embebido en parafina. Se amplificaron los cinco marcadores microsatélites del panel Bethesda: BAT25, BAT26, D2S123, D5S346 y D17S250, por reacción en cadena de la polimerasa. El análisis de IMS fue realizado mediante electroforesis en chip en el bioanalizador Agilent 2100. Resultados: Del total de pacientes estudiados 11 tuvieron IMS alta (IMS-H) y uno no pudo ser totalmente clasificado quedando como IMS-H/IMS-L. En todos los casos de IMS-H tanto BAT25 como BAT26 resultaron inestables. La IMS-H en estos pacientes indica mayor probabilidad de HNPCC o síndrome de Lynch, lo cual debe ser contrastado con el análisis genético de los genes MMR. Conclusión: La técnica permitió determinar cuáles son los pacientes que deben continuar con el estudio de los genes del sistema de reparación de mal apareamiento del ADN, para establecer si estamos frente a casos de HNPCC o ante casos de cáncer colorrectal esporádicos. (AU)^iesObjective: To determine the presence of microsatellite instability in patients with colorectal cancer using the molecular panel Bethesda and discuss its significance in patients with suspected hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) or Lynch Syndrome. Materials and methods: We worked with samples of peripheral blood and tumor tissue of 28 patients diagnosed with colorectal cancer referred to the Laboratory of Molecular Biology of the Instituto Nacional de Enfermedades Neoplasicas (INEN), Lima, with suspected of Lynch syndrome. DNA was extracted using kits of nucleic acid extraction of peripheral blood and paraffin-embedded tumor tissue. Five microsatellite markers of Bethesda panel were amplified: BAT25, BAT26, D2S123, D5S346 and D17S250, by polymerase chain reaction. IMS analysis was performed by electrophoresis on chip in the Bioanalyzer Agilent 2100. Results: Of the patients studied, 11 had high IMS (IMS-H) and one could not be fully ranked, staying as MSI-H / IMS-L. In all cases of IMS-H both BAT26 and BAT25 were unstable. The IMS-H in these patients indicates high probability of HNPCC or Lynch syndrome; it must be contrasted with the genetic analysis of MMR genes. Conclusion: The technique allowed determine which patients have to continue with the study of system mismatch repair genes, for establish whether we facing to HNPCC or sporadic colorectal cancer. (AU)^ien.
Descriptores:Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis
Inestabilidad de Microsatélites
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Medio Electrónico:http://www.scielo.org.pe/pdf/rgp/v36n1/a02v36n1.pdf / es
Localización:PE1.1

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Id:PE1.1
Autor:Castro Mujica, María del Carmen; Barletta Carrillo, Claudia Fiorella; Acosta Aliaga, Marisa Violeta; Montenegro Garreaud, Ximena.
Título:Síndrome de Lynch variante Muir-Torre: a propósito de 2 casos^ies / Lynch syndrome, Muir Torre variant: 2 cases
Fuente:Rev. gastroenterol. Perú;36(1):81-85, ene.-mar. 2016. ^bilus, ^btab.
Resumen:El síndrome de Lynch (SL), es un síndrome genético con patrón de herencia autosómico dominante, que predispone el desarrollo de cáncer colorrectal y neoplasias extracolónicas, debido a la mutación germinal en alguno de los genes reparadores de los errores de la replicación del ADN (MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2). El Síndrome de Muir-Torre (SMT), es una variante fenotípica del SL que predispone además a desarrollar tumores de glándulas sebáceas y queratoacantomas. Presentamos el caso de dos pacientes con SMT, con más de una neoplasia relacionada al SL, lesiones cutáneas, antecedentes familiares de cáncer y estudios de inestabilidad de microsatélites e inmunohistoquímica. (AU)^iesLynch syndrome (LS) is an autosomal-dominant inherited cancer predisposition syndrome caused by germline mutations in DNA mismatch repair genes (MLH1, MSH2, MSH6 or PMS2). Muir-Torre syndrome (MTS) is a phenotypic variant of LS that includes a predisposition to sebaceous glands tumors and keratoacanthomas. We report two patients with MTS, with more than one LS-related cancer, skin lesions, family history of cancer andmicrosatellite instability and immunohistochemistry analysis.^ien.
Descriptores:Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis
Síndrome de Muir-Torre
Queratoacantoma
Inestabilidad de Microsatélites
Límites:Humanos
Femenino
Mediana Edad
Medio Electrónico:http://www.scielo.org.pe/pdf/rgp/v36n1/a12v36n1.pdf / es
Localización:PE1.1



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