| Resumen: | El hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (HHC) es una forma clínica prepuberal de insuficiencia gonadal de origen hipotalámico por deficiencia congénita de la secreción de la hormona liberadora de gonadotrofinas (GnRH), vinculada a defectos cromosómicos. Material y métodos: Se describe 35 casos de HHC, 24 con alteración olfatoria correspondientes al síndrome de Kallmann, 21 varones y 3 mujeres y 11 con HH idiopático sin alteración olfatoria, 8 varones y 3 mujeres, de 12 a 40 años, promedio 20.9 años, que fueron evaluados clínicamente y mediante determinaciones de LH, FSH, testosterona (T), pruebas de GnRH e hipoglicemia insulínica, edad ósea, función tiroidea. Resultados: En todos se comprobó manifestaciones de hipogonadismo prepuberal, genitales infantiles, ausencia de caracteres sexuales secundarios, ausencia de interés y actividad sexual, amenorrea primaria en las 6 mujeres, proporciones eunucoides, edad ósea menor que la edad cronológica,concentraciones bajas de LH, FSH,T, las pruebas de GnRH e hipoglicemia fueron positivas, función tiroidea normal y cromatina sexual normal. Conclusiones: Se concluye que se trata de pacientes con hipogonadismo hipogonadotrófico hipotalámico congénito por deficiencia de GnRH. (AU)^iesThe congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) is a prepuberal clinical form of gonadal hypofunction due to a congenital hypothalamic deficiency of the gonadotropin releasing hormone (GnRH) related to chromosomial defects. Material and methods: A total of 35 cases of CHH, 24 with olfaction defects corresponding to the Kallman´s syndrome, 21 male and 3 female and 11 to the idiopathic hypogonadothrophic hypogonadism without olfactory defects, 8 male and 3 female, 12 to 40 years old, mean 20.9 years are described. Clinical evaluations as well as determinations of LH, FSH, testosterone (T), GnRH and insulin hypoglycemic tests, radiological bone age, thyroid function tests, sexual chromatin determinations were conducted. Results: All of them had clinical manifestations of prepuberal hypogonadism characterized by infantile genitalia, absence of secondary sexual characteristics, no sexual interest and activity, primary amenorrhea in the 6 female patients, eunuchoidal body proportions, bone age lower than the chronological one. These patients had low basal LH, FSH, T concentrations in blood, positive GnRH and hypoglycemia tests, normal thyroid function and normal sex chromatin. Conclusions: It is concluded that these patients suffered from a congenital hypothalamic hypogonadothropic hypogonadism due to GnRH deficiency. (AU)^ien.
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