| Resumen: | Objetivos. Describir las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes diagnosticados con epidermólisis bullosa (EB), en el Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN) en Lima, Perú; centro de referencia nacional para esta enfermedad. Material y métodos. Estudio observacional, descriptivo y transversal. Se revisaron las historias clínicas y exámenes de laboratorio de los pacientes diagnosticados de EB atendidos en el INSN desde 1993 al 2015. Resultados. Fueron registrados 93 pacientes. La edad promedio fue de 7,9 ± 5,6 años; el 53,8% (n=50) fueron hombres. Las formas clínicas correspondieron a EB distrófica con 41 (44,1%) casos, EB simple con 39 (41,9%) casos, EB de la unión con 8 (8,6%) y al síndrome de Kindler con 4 (4,3%) casos. No se pudo identificar la forma clínica en un caso. Procedían de Lima y Callao 48 casos (51,6%)y 45 casos (48,4%) de otras provincias del país. Entre las manifestaciones extracutáneas se registraron compromiso gastrointestinal (44,1%), ocular (37,6%), odontogénico (87,1%), nutricional (79,6%), además de pseudosindactilia (16,1%). Se halló desnutrición crónica (71,6%), desnutrición aguda (17,6%) y anemia en (62,4%). La mortalidad correspondió a 6 casos (6,5%). Conclusiones. Se reportan 93 casos de EB en el INSN, la presentación clínica predominante fue la forma distrófica. (AU)^iesObjectives. To describe the clinical and epidemiological characteristics of patients diagnosed with epidermolysis bullosa (EB) at the Instituto Nacional de Salud (INSN) in Lima, Peru; a National Reference Center for this disease. Materials and methods. Observational, descriptive and transversal study. We reviewed the clinical histories and laboratory tests of patients diagnosedwith EB treated in INSN from 1993 to 2015. Results. 93 patients were registered. The average age was 7.9 ± 5.6 years; 53.8% (n = 50) were boys. Clinical forms corresponded to dystrophic EB with 41 (44.1%) cases, simple EB with 39 (41.9%), unionEB cases with 8 (8.6%) and Kindler syndrome with 4 (4.3%) cases. The clinical form could not be identified in a case. A total of 48 cases (51.6%) came from Lima and Callao, and 45 cases (48.4%) from other provinces of the country. Extracutaneous manifestations involved gastrointestinal (44.1%), ocular (37.6%), odontogenic (87.1%), and nutritional (79.6%) involvement, aswell as pseudosindactilia (16.1%). Chronic malnutrition (71.6%), acute malnutrition (17.6%) and anemia (62.4%) were found. Mortality corresponded to 6 cases (6.5%). Conclusions. 93 cases of EB were reported in INSN, the predominant clinical presentation was the dystrophic form. (AU)^ien.
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