| Id: | PE13.1
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| Autor: | Portillo Vallenas, Roberto; Aldave Salazar, María Raquel; Reyes, Juan; Castañeda Díaz, César Abel; Vera Raggio, José Juan. |
| Título: | Parálisis facial periférica congénita familiar^ies / Familiar congenital peripheral facial paralysis
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| Fuente: | An. Fac. Med. (Perú);62(4):295-300, oct. 2001. ^bilus, ^btab, ^bgraf.
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| Resumen: | Objetivo: Investigar un grupo familiar de cuatro generaciones con 29 personas, donde se pesquisó 9 casos de parálisis facial periférica en 2 generaciones. Lugar: Servicio de Neurofisiología del Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen. Material y Métodos: En 7 pacientes de los 9 (5 varones y 2 mujeres) se realizó examen clínico neurológico y estudios electrofisiológicos (EMG y VCN), otorrinolaringológicos, radiológico, electroencefalográfico, dermatoglífico y de laboratorio. Resultados: Se evidenció un caso de parálisis facial periférica derecha en la segunda generación y 6 casos con parálisis facial periférica izquierda en la tercera generación, todos asociados a enuresis prolongada desde el nacimiento. Conclusiones: La evaluación realizada en un pedigree conformado por 29 personas, determinó que 9 de ellas eran portadoras de neuropatía facial periférica de tipo familiar con carácter hereditario, que podría ser dominante con penetrancia reducida. (AU)^ies.
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| Descriptores: | Parálisis Facial
Enfermedades Genéticas Congénitas
Enuresis
Genética Médica
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| Límites: | Humanos
Masculino
Femenino
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| Localización: | PE13.1; PE1.1 |
